遺傳性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒合并耳聾相關(guān)基因Atp6v0a4在小鼠內(nèi)耳發(fā)育過(guò)程中的表達(dá)

劉亞青李琦辛鳳袁永一

1南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科(南京 210008) 2解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科（北京100853）

·基礎(chǔ)研究·

遺傳性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒合并耳聾相關(guān)基因Atp6v0a4在小鼠內(nèi)耳發(fā)育過(guò)程中的表達(dá)

劉亞青1,2李琦1辛鳳2袁永一2

1南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科(南京 210008) 2解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科（北京100853）

目的常染色體隱性遺傳遠(yuǎn)端腎小管酸中毒是一種嚴(yán)重的酸堿平衡紊亂性疾病,常常合并有感音神經(jīng)性聾,ATP6V0A4被證實(shí)是其致病的相關(guān)基因，目前仍不明確致病機(jī)制。我們擬通過(guò)研究Atp6v0a4在不同發(fā)育階段小鼠的內(nèi)耳表達(dá)來(lái)探究ATP6V0A4在聽覺(jué)系統(tǒng)形成中的作用。方法 選擇不同發(fā)育時(shí)期健康的昆明小鼠(E18, P1,P7,P14,P21)，應(yīng)用免疫熒光標(biāo)記技術(shù)結(jié)合激光共聚焦顯微鏡觀察Atp6v0a4蛋白在內(nèi)耳的定位與表達(dá)。West?ern-blot定性定量研究該蛋白在不同時(shí)期小鼠內(nèi)耳蛋白表達(dá)變化。結(jié)果 Atp6v0a4蛋白主要表達(dá)部位為耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞、外毛細(xì)胞、血管紋、內(nèi)淋巴囊以及螺旋神經(jīng)節(jié)，且在不同發(fā)育階段表達(dá)位置穩(wěn)定。Western-blot結(jié)果提示Atp6v0a4在小鼠內(nèi)耳廣泛表達(dá),在不同發(fā)育階段,Atp6v0a4在Corti’s器及螺旋神經(jīng)節(jié)及血管紋中表達(dá)相對(duì)穩(wěn)定,而在前庭組織中表達(dá)下降。結(jié)論 通過(guò)對(duì)不同發(fā)育階段的小鼠耳蝸切片進(jìn)行Atp6v0a4蛋白表達(dá)分析研究，明確了Atp6v0a4在小鼠內(nèi)耳的表達(dá)，為深入研究Atp6v0a4在內(nèi)耳發(fā)育過(guò)程中的作用和致聾機(jī)制奠定了基礎(chǔ)。

Atp6v0a4；表達(dá)定位；內(nèi)耳

Fund projects:The National Natural Science Foundation of China(81371098)；Project of Natural Science Foundation of Beijing (7132177);Jiangsu provincial key research and development of special funds(BE2015608);Science and education in Jiangsu province key medical personnel(RC2011028);Jiangsu Province,"the 333 high-level personnel training project"fund(2015);The peak of six talents in Jiangsu Province（2015-wsw-063）.

Declaration of interest:The authors report no conflicts of interest.

耳聾是嚴(yán)重影響人類社會(huì)交流和生活質(zhì)量的常見疾病之一。……