X-連鎖遺傳性耳聾的研究進展

牛志杰馮永，3梅凌云

1中南大學湘雅醫院耳鼻咽喉頭頸外科（長沙410008）2耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重點實驗室（長沙410008）3中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室（長沙410078）

·綜 述·

X-連鎖遺傳性耳聾的研究進展

牛志杰1，2馮永1，2，3梅凌云1，2

1中南大學湘雅醫院耳鼻咽喉頭頸外科（長沙410008）2耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重點實驗室（長沙410008）3中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室（長沙410078）

耳聾是一種常見的公共健康問題，對社會經濟造成極大的損失。X染色體基因突變可引起綜合征型遺傳性耳聾和非綜合征型耳聾，其中非綜合征型耳聾相關位點報道甚少。本文針對引起非綜合征型耳聾和部分綜合征型耳聾的X連鎖耳聾基因與位點進行綜述，并探討X連鎖耳聾家系的研究策略。

X連鎖；遺傳性耳聾；基因

This work was supported by the National Nature Science Foundation of China(Grant No.81470705 and 81300833),by the National Basic Research Program of China(Grant No.2014CB541702,2014CB943003),by the Science and Technology Projects in Hunan Province(Grant No.13JJ4023).

The authors declare no conflict of interest with regard to this publication.

聽力損失（Hearing loss,HL）是現代工業化國家最常見的出生缺陷和最普遍的感覺障礙性疾病，其中遺傳因素導致的耳聾已超過50%[1]。約1/2000的新生兒出現非綜合征型語前聾，如果考慮遲發性語后聾，人群比例可能更高[3]，且許多綜合征型遺傳病可伴有耳聾癥狀[4]。截止目前，共定位了155個非綜合征型耳聾（Non-syndromic hearing loss,NSHL）位點，鑒定了93個非綜合征型耳聾基因（http://he?reditaryhearingloss.org）。這些NSHL的核基因編碼產物涉及細胞骨架蛋白、結構蛋白、轉錄因子、離子通道蛋白和縫隙連接蛋白等多個蛋白家族。X染色體上的基因突變一般引起綜合征型耳聾（Syn?dromic hearing loss,SHL），非綜合征型遺傳性聾報道相對極少。隨著非綜合征型耳聾基因克隆數目逐漸增加，自1995年報道第一個核定位X連鎖耳聾基因：POU3F4基因[5]，目前X連鎖耳聾基因克隆數目相對依然很少?！?br>