產前篩查及產前診斷降低出生缺陷臨床效果分析

李映霞

【摘要】目的：進行我院產前篩查、產前診斷后活產嬰兒出生缺陷率降低情況的探討。方法：對我院開展產前篩查、產前診斷后活產嬰兒中出生缺陷病例進行回顧性分析，并對開展產前篩查、產前診斷終止妊娠前后的出生缺陷率進行對比。結果：開展產前篩查、產前診斷前我院出生缺陷率為1.70%，開展產前篩查、產前診斷后孕婦知情并選擇終止妊娠，嬰兒出生缺陷率為1.18%，前后比較差異顯著，P<0.05。其中降幅最大缺陷為神經管畸形，唐氏綜合癥、先天性心臟病、總唇裂均明顯降低。結論：通過開展產前篩查、產前診斷能夠及時發現出生缺陷，進而使產婦獲得終止妊娠的機會，最終促進出生缺陷的降低。

【關鍵詞】產前篩查；產前診斷；出生缺陷

【中圖分類號】R4 【文獻標識碼】B 【文章編號】1671-8801（2016）06-0023-01

我國是世界人口第一大國，提升我國人口健康水平對于世界人口健康發生具有重要意義[1]。近年來很多國家通過開展產前篩查、產前診斷及時發現出生缺陷，這樣孕婦能夠獲得終止妊娠的機會，進而達到減少出生缺陷兒的目的。我院近年來開展產前篩查、產前診斷，使得我院出生嬰兒出生缺陷率顯著降低，現報告如下。

1資料和方法

1.1資料 我院于2012年開始針對6517例圍產保健孕婦開展產前篩查和遺傳咨詢，針對高危產婦施產前診斷，綜合婦產科已開展的超聲檢查，產前診斷并終止嚴重出生缺陷胎兒妊娠。本研究所有產生缺陷數據選擇2012年7月至2016年6月我院婦產科分娩和引產的孕28周～產后7天的圍產兒出生缺陷檢測登記（包括活產、死產、死胎）。

1.2方法

1.2.1血清學篩查 為孕婦抽靜脈血2～3毫升，離心后選上清液在4攝氏度冰箱中保存，7天內進行檢測。送至我院上級醫院，用1235型全自動時間分辨熒光免疫分析儀，選擇血清學篩查模式：孕早期β-hGG、妊娠相關血漿蛋白-A二聯篩查，孕中期β-hGG、游離雌三醇、甲胎蛋白三聯篩查。

1.2.2系統超聲檢查 孕婦于18～24周進行胎兒系統超聲檢查，在我院運用彩色多普勒超聲診斷儀。凸陣探頭，頻率為2.0～5.0mHz。孕婦檢查時保持仰臥位，依照胎兒中樞神經、心血管、泌尿系統、消化系統順序進行，對胎兒胎盤、臍帶、四肢、脊柱、胸腹部內臟器、頭顱、顏面部進行仔細掃查，各切面均為標準切面。若超聲出現異常，則進行多切面、多角度檢查。

1.2.3胎兒染色體核型檢查 孕婦妊娠18～24周接受羊膜腔穿刺，在我院上級醫院抽取羊水20毫升，然后進行接種培養、制片、染色，運用美國徠卡公司染色體全自動分析儀對20個核型計數，分析5個，異常嵌合核型加倍計數。

1.3統計學處理 本研究所有調查數據采用SPSS21.0版統計軟件進行整合處理，采用（±s）表示計量數據，計數資料采用（n/%）表示；組間計數資料的對比運用χ2檢驗，運用t檢驗計量資料比較，組間數據對比差異顯著時以P<0.05表示。

2結果

111例出生缺陷兒產前診斷為嚴重出生缺陷34例，包括8例先天性腦積水、3例脊柱裂、2例全前腦畸形、2例無腦畸形、9例嚴重先天性心臟病、4例唐氏綜合癥、 2例唇腭裂、1例巴氏水腫、1例腸道閉鎖、1例先天性巨結腸、1例腹裂，其中共34產婦引產終止妊娠。家屬要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大為神經血管畸形，其次為唐氏綜合征、先天性心臟病、總唇裂。產前診斷前后8位出生缺陷順位發生率變化具體如表1.

3討論

我國是世界人口大國，保障我國人口健康水平對于提升世界人口健康水平意義重大[2]。我國很多地區已經通過開展產前篩查、產前診斷及時發現出生缺陷，這樣孕婦能夠獲得終止妊娠的機會，進而達到減少出生缺陷兒的目的[3]。相關研究認為出生缺陷的原因很多，通常情況下是生物、基因、化學等所因素共同作用，并且多發生于孕早期[4]。因此針對孕婦開展產前診斷、產前篩查，能夠有效識別出生缺陷，并通過終止妊娠減少嚴重出生缺陷嬰兒，提升嬰兒整體健康水平[5]。本研究中，四年中111例出生缺陷兒產前診斷為嚴重出生缺陷34例，包括8例先天性腦積水、3例脊柱裂、2例全前腦畸形、2例無腦畸形、9例嚴重先天性心臟病、4例唐氏綜合癥、 2例唇腭裂、1例巴氏水腫、1例腸道閉鎖、1例先天性巨結腸、1例腹裂，其中引產終止妊娠孕婦34例。家屬要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大為神經血管畸形，其次為唐氏綜合征、先天性心臟病、總唇裂。綜上所述，開展產前篩查、產前診斷能夠顯著降低缺陷嬰兒出生率，對于提升人口素質、保證嬰兒健康水平具有重要價值[6]。

參考文獻：

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[3]孫輝，王淑媛，熊敏等.湘潭地區孕早中期聯合產前篩查與產前診斷的臨床應用價值探討[J].標記免疫分析與臨床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周曉，丁顯平等.妊娠中期唐氏綜合征和神經管缺損的產前篩查和產前診斷的研究[J].中國優生與遺傳雜志，2007，15（6）：49-50，47.

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[6]王青，張文娟，張淑玲等.人性化優生教育配合無創產前DNA檢測降低出生缺陷的臨床研究[J].中國實用醫藥，2015，10（22）：269-270.