產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷降低出生缺陷臨床研究

田婧

【摘要】目的：進(jìn)行降低出生缺陷中產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷臨床效果的分析。方法：選擇我院收治孕婦，對(duì)其開展運(yùn)用膠體金免疫方法對(duì)孕婦游離雌三醇、β-絨毛促性腺激素、血漿蛋白、血清甲胎蛋白進(jìn)行檢測(cè)，針對(duì)初步篩查唐氏高危兒進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。運(yùn)用B型超聲進(jìn)行神經(jīng)管畸形篩查。結(jié)果：3742例孕婦中查出40例出生缺陷，比例為1.1%，其中14（0.4%）例為唐氏綜合癥高危兒，8例（0.2%）為神經(jīng)管畸形兒，18（0.5%）例為其他畸形。結(jié)論：在孕婦中開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷能夠降低缺陷兒出生率，值得進(jìn)行推廣。

【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前篩查；產(chǎn)前診斷；出生缺陷

【中圖分類號(hào)】R4 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】1671-8801（2016）06-0032-01

隨著優(yōu)生優(yōu)育宣傳教育的開展，人們的優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)逐漸提升，越來(lái)越多孕婦接受產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷。通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能夠促進(jìn)出生缺陷的降低，能夠在孕婦懷孕期間預(yù)測(cè)發(fā)生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的。本研究針對(duì)我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，探討產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷在降低出生缺陷兒中的作用，現(xiàn)報(bào)告如下。

1資料和方法

對(duì)我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕婦，針對(duì)她們進(jìn)行產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。其中高危人群和重點(diǎn)篩查對(duì)象為羊水過(guò)少或過(guò)多者、有遺傳家族病史、曾經(jīng)分娩過(guò)先天缺陷兒、死胎、兩次以上不明原因流產(chǎn)、年齡超過(guò)35歲者，共有341人，占比為9.1%。

1.2方法

1.2.1母血清生化篩查 為孕婦進(jìn)行空腹靜脈抽血，抽血量為3～4毫升，運(yùn)用膠體金免疫法對(duì)孕早期（9～12周）孕婦血中血漿蛋白進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)孕中期（15～20周）孕婦血中游離雌三醇、β-絨毛促性腺激素、甲胎蛋白進(jìn)行檢測(cè)，在綜合孕婦本身詳細(xì)記錄準(zhǔn)確信息基礎(chǔ)上，對(duì)先天畸形和神經(jīng)血管畸形風(fēng)險(xiǎn)率進(jìn)行推算。

1.2.2 B型超聲產(chǎn)前診斷和篩查 孕婦保持仰臥位，將耦合劑涂于腹部，運(yùn)用頻率為3～5赫茲超聲診斷探頭逐個(gè)檢查胎兒器官，對(duì)胎兒胎盤羊水、四肢、胸腹部、頭頸脊柱進(jìn)行了解，對(duì)神經(jīng)管畸形進(jìn)行篩查。

1.2.3對(duì)具有高風(fēng)險(xiǎn)和胎兒畸形孕婦進(jìn)行篩查 依據(jù)實(shí)際情況采取羊水診斷或經(jīng)子宮吸取胎兒絨毛活檢，若檢測(cè)出存在胎兒畸形，則建議孕婦終止妊娠。

2結(jié)果

2013年2月至2016年6月我院共對(duì)3742例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，共發(fā)現(xiàn)40例胎兒異常，具有1.1%缺陷發(fā)生率。具體如表1。

3討論

3.1出生缺陷危害 實(shí)際中造成嬰兒致殘和胎兒死亡的重要原因之一就是出生缺陷，即使是輕微缺陷通常也需要投入大量人力、物力進(jìn)行治療，并且經(jīng)常留下后遺癥。缺陷兒出生后不僅在生活中遭受眾多痛苦，而且經(jīng)常因生活不能自理而增加家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)[1]。當(dāng)前我國(guó)每天大約有100萬(wàn)出生缺陷兒，并且近年來(lái)呈上升趨勢(shì)，實(shí)際中需采取有效干預(yù)措施，實(shí)際中重要干預(yù)手段就是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。本研究中篩查和診斷3742例孕婦，其中發(fā)現(xiàn)28例發(fā)現(xiàn)胎兒畸形并終止妊娠，這樣就減少0.75%缺陷兒出生，可見(jiàn)開展產(chǎn)前篩查和診斷具有重要社會(huì)價(jià)值。

3.2在出生缺陷產(chǎn)前診斷中B超應(yīng)用 B超作為一種產(chǎn)前篩查和診斷方法，具有操作簡(jiǎn)便、無(wú)損傷的特點(diǎn)[2]。為18～24周孕婦進(jìn)行彩色B超檢查，能夠?qū)?0%胎兒畸形、血管畸形等檢查出來(lái)，尤其是無(wú)腦兒產(chǎn)前B超診斷具有100%準(zhǔn)確率；腦膜膨出、脊椎裂診斷也具有較高準(zhǔn)確率，腦膜膨出通常在14～16周進(jìn)行B超診斷，脊柱裂通常在17～18周進(jìn)行B超診斷。實(shí)際中超聲不易發(fā)現(xiàn)陰性脊柱裂或單純較小脊椎裂，可進(jìn)行抽取羊水或母血開展監(jiān)測(cè)[3]。

3.3在出生缺陷診斷中游離雌三醇、β-絨毛促性腺激素、甲胎蛋白的應(yīng)用 游離雌三醇、β-絨毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期篩查的生化指標(biāo)，能夠進(jìn)行唐氏綜合癥的有效篩查[4]。唐氏篩查檢測(cè)具有無(wú)創(chuàng)傷、簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)的優(yōu)勢(shì)，在孕婦中發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)者后，應(yīng)當(dāng)開展進(jìn)一步產(chǎn)前診斷[5]。本研究中篩查出14例唐氏綜合癥高危患者，診斷出唐氏綜合癥2例，具有14.3%發(fā)生率。這些孕婦應(yīng)當(dāng)終止妊娠，進(jìn)而防止缺陷兒出生。

3.4孕中期產(chǎn)前篩查 孕中期篩查或再行診斷后確定為胎兒染色體異常孕婦終止妊娠，會(huì)對(duì)孕婦生理和心理造成嚴(yán)重傷害[6]。因此，應(yīng)當(dāng)在孕早期開展相應(yīng)產(chǎn)前篩查和診斷，這樣能夠使孕婦對(duì)妊娠情況進(jìn)行及早了解，并決定是否終止妊娠。通過(guò)開展早孕PAPP-A、Free-β-HCG篩查，能夠找出孕婦產(chǎn)前篩查、診斷的早期診斷方法、相關(guān)性，促進(jìn)新生兒出生缺陷者降低。

參考文獻(xiàn)：

[1]王青，張文娟，張淑玲等.人性化優(yōu)生教育配合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)降低出生缺陷的臨床研究[J].中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥，2015，10（22）：269-270.

[2]王書平.孕中期血清標(biāo)志物產(chǎn)前篩查對(duì)降低出生缺陷的作用分析[J].中國(guó)保健營(yíng)養(yǎng)（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.

[3]孫輝，王淑媛，熊敏等.湘潭地區(qū)孕早中期聯(lián)合產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用價(jià)值探討[J].標(biāo)記免疫分析與臨床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周曉，丁顯平等.妊娠中期唐氏綜合征和神經(jīng)管缺損的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的研究[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2007，15（6）：49-50，47.

[5]付立平，李桂香，王曉紅等.懷柔區(qū)1997～2006年出生缺陷監(jiān)測(cè)與干預(yù)結(jié)果分析[J].中國(guó)婦幼保健，2008，23（27）： 3842-

3844.

[6]王立芳，李東明，韋媛等.廣西地區(qū)2009-2012年31944例孕中期孕婦產(chǎn)前篩查、診斷及隨訪情況分析[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志，2013，29（24）：4064-4066.