Ph陰性骨髓增殖性腫瘤的臨床分析研究

摘要：目的：分析Ph陰性骨髓增殖性腫瘤的臨床特點，為臨床診療提供參考。方法：對于我院接受診療的28例Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者臨床資料進行回顧性分析。結果：28例患者首發癥狀均無特異性且不典型，主要體征表現為血栓形成及肝脾腫大。真性紅細胞增多癥（PV）患者中JAK2V617F突變陽性率為84.62%，原發性血小板增多癥（ET）患者中JAK2V617F突變陽性率為69.23%，原發性骨髓纖維化（PMF）患者中JAK2V617F突變陽性率為50.0%。JAK2V617F突變陽性患者中，PV患者的血小板計數及周圍血紅細胞明顯比突變陰性患者高、ET患者的血紅蛋白含量及外周血紅白細胞明顯比突變陰性者高。結論：對于Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者來說，檢測JAK2V617F突變基因不僅影響著診斷，還影響著分類，應予以重視。

關鍵詞：Ph陰性；骨髓；增殖性；腫瘤；臨床分析

骨髓增殖腫瘤屬于惡性克隆性疾病，在造血干細胞發病，骨髓中一系髓細胞或多系髓細胞增殖過度為該病的主要臨床特點，不僅會增加外周血中粒細胞數量，還會增加外周血中血小板數量，另外還會使外周血中紅細胞數量增加，可能會出現急性白血病轉化或多部位血栓癥狀[1]。基于此，本文對于我院接受診療的28例Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者臨床資料進行回顧性分析，分析Ph陰性骨髓增殖性腫瘤的臨床特點，為臨床診療提供參考，報告內容見下文。

1資料與方法

1.1一般資料

對于我院接受診療的28例Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者臨床資料進行回顧性分析。其中，18例男性，10例女性，年齡最大為81歲，最小為35歲，平均年齡為（65.3±5.3）歲。13例為PV、13例為ET、2例為PMF，所選患者均經過診斷與國內統一標準相符合，同時患者均接受血常規檢查、骨髓病理檢查、JAK2V617F突變基因檢查、腹部超聲檢查、骨髓形態學檢查、BCR/ABL融合基因檢查、動脈血氧飽和度及染色體檢查等。

1.2方法

針對所選患者的臨床資料以及實驗室檢驗結果采用回顧性分析法進行分析和處理。

1.3統計學方法

采用SPSS22.0軟件對數據進行處理、分析，P<0.05，差異明顯，具有統計學意義。

2結果

2.1 28例患者臨床表現分析

28例患者首發癥狀均無特異性且不典型，主要體征表現為血栓形成及肝脾腫大。首發癥狀主要包括腹脹、行走疼痛、下肢腫脹、頭暈乏力、顏面發紅、胸悶、神經系統癥狀等。見表1：

2.2 28例患者實驗室檢查結果分析

PV患者中JAK2V617F突變陽性率為84.62%（11/13），ET患者中JAK2V617F突變陽性率為69.23%（9/13），PMF患者中JAK2V617F突變陽性率為50.0%（1/2）。JAK2V617F突變陽性患者中，PV患者的血小板計數及周圍血紅細胞明顯比突變陰性患者高、ET患者的血紅蛋白含量及外周血紅白細胞明顯比突變陰性者高。見表2：

3討論

Ph陰性骨髓增殖性腫瘤通常會出現不同程度的紅系細胞數量增多、外周血粒系細胞增多以及巨核系細胞數量增多等癥狀，且不會出現細胞成熟分化障礙[2]。因機體中不同血紅細胞的作用和影響，且不同血紅細胞相對含量有差異，進而出現多種臨床表現。疾病晚期可能轉化為急性白血病或骨髓纖維化。本研究病例主要是典型Ph陰性骨髓增殖性腫瘤，中老年人群的發病概率比較高，首發癥狀均無特異性且不典型，主要體征表現為血栓形成及肝脾腫大。在不同疾病之間外周血細胞存在一定差異，相同疾病患者的血細胞某一系或兩系不僅會出現極端增生，還會使其他一系細胞或兩系細胞受抑[3]。

有研究指出，在Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者中發現JAK2V617F突變，在祖細胞/造血干細胞中發生突變，且攜帶該突變的細胞取得生存優勢，并進一步分化發育。在發病機制中，其他突變也發揮著作用，如MPL、TP53、ASXL1、EZH2、JAK2exon12、IZF1、TET2、IDH1/2[4]。近些年，也有研究顯示，在MPL陰性及JAK2陰性的ET患者及PML患者中發現有CALR突變，其可能會影響血栓形成，并向白血病轉化。現階段，在Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者中，各種基因突變均有發生，發展及治療均需要深入研究和驗證[5]。

結語：

對于Ph陰性骨髓增殖性腫瘤患者來說，檢測JAK2V617F突變基因不僅影響著診斷，還影響著分類，應予以重視。

參考文獻：

[1]酈夢云，晁紅穎，孫愛寧等.單中心1 648例Ph染色體陰性慢性骨髓增殖性腫瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突變的臨床分析[J].中華血液學雜志，2017，38（04）：295-300.

[2]邢飛，藺亞妮，孫琦等.Ph 陰性骨髓增殖性腫瘤患者的基因突變特點[J].中華病理學雜志，2016，45（09）：626-630.

[3]江亞軍，李秀梅，莊萬傳等.費城染色體陰性骨髓增殖性腫瘤并發假性高鉀血癥六例并文獻復習[J].白血病·淋巴瘤，2015，24（08）：498-500.

[4]王彥麗，戚光祖，郭洪娜等.CALR基因突變在骨髓增殖性腫瘤中的臨床研究[J].中國醫藥導報，2015，02（26）：86-89.

[5]尹春榮，翁巍，侯海珠，等.JAK2V617F基因突變與BCR/ABL陰性骨髓增殖性腫瘤的臨床相關性分析[J].中華全科醫學，2016，14（08）：1299-1301.