SEPT9基因甲基化在結(jié)直腸癌診斷中的研究進(jìn)展

溫 蕾 馮義朝 杜 夏

延安大學(xué)附屬醫(yī)院消化內(nèi)科(716000)

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SEPT9基因甲基化在結(jié)直腸癌診斷中的研究進(jìn)展

溫 蕾 馮義朝*杜 夏

延安大學(xué)附屬醫(yī)院消化內(nèi)科(716000)

結(jié)直腸癌(CRC)是最常見的消化道惡性腫瘤之一，其預(yù)后差，病死率高。SEPT9基因是一種抑癌基因，在細(xì)胞分裂末期起重要作用，目前研究已發(fā)現(xiàn)SEPT9基因甲基化檢測可用于CRC的早期診斷。本文就SEPT9基因甲基化在CRC篩查和診斷中的研究進(jìn)展作一綜述。

結(jié)直腸腫瘤； SEPT9基因； 甲基化； 診斷

結(jié)直腸癌(colorectal cancer, CRC)是我國最常見的消化道惡性腫瘤之一，其發(fā)病率和死亡率呈逐年增高的趨勢[1]。我國每年CRC新發(fā)病例超過25萬，死亡病例約14萬，均占世界同期CRC病例的20%[2]，因此提高CRC的早期診斷率已成為臨床工作的重點(diǎn)。隨著國內(nèi)外醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展，外周血和糞便SEPT9基因甲基化檢測、多靶點(diǎn)糞便DNA檢測等新技術(shù)已相繼出現(xiàn)，大大提高了早期CRC的診斷率。大量研究[3-13]證實(shí)SEPT9基因甲基化檢測篩查CRC具有很高的敏感性和特異性，是診斷CRC準(zhǔn)確且快速的微創(chuàng)方法。本文就SEPT9基因甲基化在CRC篩查和診斷中的研究進(jìn)展作一綜述。

一、SEPT9基因概述

SEPT是一類廣泛分布于真核生物的進(jìn)化上高度保守的骨架蛋白基因家族，編碼GTP結(jié)合蛋白，共有14個家族成員(SEPT1～14)，是細(xì)胞骨架的重要組成部分，在細(xì)胞質(zhì)分裂、細(xì)胞極化、細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)、胞外分泌、細(xì)胞周期調(diào)控和細(xì)胞凋亡等過程中起有重要作用[14]。SEPT基因包含許多不同的亞型，可能與多個轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物翻譯起點(diǎn)和變異剪接有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)SEPT基因與感染、腫瘤和神經(jīng)系統(tǒng)疾病等的發(fā)生有關(guān)[15]?！?br>