連續順序追蹤超聲檢測結合三維表面成像技術在胎兒肢體畸形篩查中的應用

沈雙雙　余宏盛　郭紅

[摘要] 目的 探討連續順序追蹤超聲（SCSA）檢測結合三維表面成像技術在胎兒肢體畸形篩查中的應用價值。 方法 采用SCSA法結合三維表面成像技術檢查我院2016年1～12月期間2482例胎兒，觀察胎兒的肢體發育及伴發畸形等情況，將超聲結果與引產尸檢作對照。 結果 2482例產前超聲檢出肢體畸形23例，占0.9%，共27處畸形，其中四肢短小畸形占44.5%，足內翻占18.5%，橈骨發育不全占25.9%，重疊指占7.4%，肢體遠端手缺如占3.7%；其中20例伴發多部位畸形，包括心臟畸形、胸腔積液、腦積水、唇腭裂、Dandy-Walker綜合征、馬蹄腎、肺發育不良、無腦、小腦發育不全等。經引產胎兒外觀及X線檢查證實肢體畸形應有29處，產前超聲漏診1處多指，1處并指，產前超聲診斷胎兒肢體畸形符合率為93.1%（27/29）。 結論 SCSA法結合三維表面成像技術可直觀形象地觀察胎兒的肢體及骨骼發育情況，是篩查胎兒肢體畸形的有效方法。

[關鍵詞] 連續順序追蹤超聲檢測；三維表面成像技術；胎兒肢體畸形；產前篩查

[中圖分類號] R714.5 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2017）18-0102-03

Application of systematic continuous sequence approach combined with three-dimensional surface imaging in screening of fetal limb deformities

SHEN shuangshuang1 YU Hongsheng1 GUO Hong2

1.Department of Obstetrics and Gynecology，Jinhua Maternal and Child Health Hospital in Zhejiang Province，Jinhua 321000，China；2.Department of Ultrasound Imaging，Jinhua Maternal and Child Health Hospital in Zhejiang Province，Jinhua 321000，China

[Abstract] Objective To explore the application value of systematic continuous sequence approach （SCSA） combined with three-dimensional surface imaging in the screening of fetal limb deformities. Methods 2482 fetuses were examined by SCSA method combined with three-dimensional surface imaging technique in our hospital from January to December 2016. The limb development and associated deformities of the fetuses were observed. And the results were compared with those of abortion autopsy. Results 23 cases（0.9%） of limb deformity were detected by prenatal ultrasound in 2482 fetuses，with a total of 27 deformities，including 44.5% of short limbs deformity，18.5% of varus，25.9% of radius hypoplasia，7.4% of overlapping finger and 3.7% of limb distal hand absence. 20 cases of them were associated with multiple site deformities，including cardiac malformations，pleural effusion，hydrocephalus，cleft lip and palate，Dandy-Walker syndrome，horseshoe kidney，lung dysplasia，no brain，cerebellar hypoplasia and so on. There were 29 limb deformities confirmed by appearance and X-ray examination of abortion fetuses. Prenatal ultrasound missed 1 case of multi-finger and 1 case of syndactyly. The coincidence rate of fetal limb deformities diagnosed by prenatal ultrasound was 93.1%（27/29）. Conclusion SCSA method combined with three-dimensional surface imaging technology can visually observe the fetal limb and bone development，which is an effective way to screen fetal limb deformities.

[Key words] Systematic continuous sequence approach；Three-dimensional surface imaging；Fetal limb deformities；Prenatal screening

胎兒肢體畸形是一種在人群中較為常見的先天性畸形，文獻顯示，我國先天畸形發病率為1.31%，其中四肢畸形占26%[1]。這種遺傳缺陷種類和受累部位較多，嚴重影響個體的功能與形態美，并降低出生人口整體質量。產前超聲篩查是目前干預胎兒出生的重要手段，目前建議行胎兒超聲檢查最好在孕18～24周，包括胎兒肢體檢查[2]。根據臨床經驗看，二維超聲對遠端肢體尤其是手足畸形的顯像較差，而近年超聲診斷技術逐步先進，實現了由二維超聲向三維超聲表面成像技術的跨越，三維表面成像技術能夠直觀形象地觀察遠端肢體的發育情況，這對胎兒肢體畸形的產前篩查無疑帶來了福音。本研究旨在探討連續順序追蹤超聲（SCSA）檢測結合三維表面成像技術在胎兒肢體畸形篩查中的應用價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年1～12月2482例孕婦，包括關鍵期常規系統超聲篩查，或具有不良妊娠史、高齡、母體血清學檢查異常等高危因素而來我院進行產前超聲篩查者，年齡22～36歲，平均（27.4±3.8）歲，孕17～34周，平均（24.8±4.1）周。

1.2 儀器與方法

美國Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz，所有檢查均在儀器預設的胎兒檢查程序下進行。孕婦仰臥位，常規掃查胎兒的頭、面部、脊柱、胸、腹部、四肢、胎盤、臍帶、羊水等，采用連續順序追蹤超聲法著重檢查胎兒四肢，沿肢體自然伸展方向由近側端向末端掃查，上肢分為上臂、前臂、手3個節段，下肢分為大腿、小腿、足3個節段，逐一肢體、逐一節段地進行檢查，觀測肢體及其長骨有無缺如以及姿勢、位置、形態、結構、長短、數目等。對手、足發育疑有異常時，需觀察有無胎盤、子宮壁等其它原因壓迫，應多次探查排除干擾因素。對于立體結構顯示不足或可疑畸形者啟動三維模式，對感興趣區進行靜態、動態模式、表面模式及最大透明模式的多次掃查，存儲圖像，然后回放從多角度觀測胎兒的肢體姿勢、骨骼結構及運動狀態。檢查過程中必要時可讓孕婦活動20 min后再檢查。對孕18～24周初篩無異者建議在孕32～34周再行篩查一次。對于超聲提示為異常胎兒的孕婦，由孕婦自愿決定是否引產。

2 結果

2.1 超聲篩查肢體畸形及伴發畸形情況

本組2482例經產前超聲檢出胎兒肢體畸形23例，占0.9%，共27處畸形，包括：（1）四肢短小畸形12例（44.5%），其中單純四肢短小8例，成骨發育不全3例，致死性侏儒1例；（2）足內翻5例（18.5%）；（3）橈骨發育不全7例（25.9%）；（4）重疊指2例（7.4%）；（5）肢體遠端手缺如1例（3.7%）。其中20例伴發多部位畸形，包括心臟畸形13例，胸腔積液8例，腦積水5例，唇腭裂4例，Dandy-Walker綜合征3例，馬蹄腎3例，肺發育不良3例，無腦1例，小腦發育不全1例。其中18例合并羊水過多。見表1。

2.2 超聲篩查與產后結果對照

23例異常胎兒均引產，經引產胎兒外觀及X線檢查證實肢體畸形應有29處，產前超聲漏診1處多指，1處并指，產前超聲診斷胎兒肢體畸形符合率為93.1%（27/29）。

3 討論

胎兒肢體畸形的形成原因復雜，目前認為其病因與遺傳、環境、藥物及機械作用等因素有關[4-7]，畸形種類及受累部位多，多為全身性或多發性畸形，少見單一畸形[8]。產前超聲通過測量肱骨、股骨長度來判斷胎兒發育情況，所以診斷嚴重四肢均勻短小一般不難，而難的是對手、足姿勢異常和某一節段肢體異常的診斷。

胎兒的體表結構的曲率變化比較復雜，而二維超聲對這種曲率變化的表現能力有限，斷面圖像不夠理想，對操作者空間思維能力的要求高，檢出率較低[9-10]。只要遵守產前超聲檢查規范，采用二維超聲檢查對于四肢短小、橈骨缺如、前臂缺失等四肢長骨畸形的檢出能夠比較輕易地檢出，但對少指（趾）、并指（趾）等肢體末梢相對少見的畸形，則容易漏診[11]。三維超聲是在二維超聲的基礎上發展而來，具有獨特的優勢，能夠通過旋轉立體數據庫選擇感興趣的區域成像，獲得二維超聲不能獲取的切面，見封三圖6，成像圖像更為直觀，三維成像表面模式可提供胎兒肢體的表面形態及空間位置的成像，最大透明模式可提供胎兒顱骨、四肢、脊柱等實質臟器內強回聲結構，實時三維成像十分適用于觀測胎兒遠端肢體發育及手、足姿勢等情況，對肢體局部畸形細節的顯示能力更強[12-14]，見封三圖7。本研究采用三維表面成像技術輔以連續順序追蹤超聲檢測胎兒畸形，肢體畸形檢出率為0.9%，與引產后對比，產前超聲的符合率為93.1%。說明對立體結構顯示欠佳或可疑肢體畸形者啟動三維模式，能夠彌補二維圖像的不足，有利于進一步直觀形象地判斷肢體畸形情況，尤其是遠端肢體的異常，體現出了極高的超聲診斷價值。

本組中產前超聲2處漏診，包括1處多指，1處并指。胎兒手畸形的檢查是超聲四肢檢查中最為困難的，因為如果胎兒的手部呈拳頭狀，很難觀察到四指的遠節指骨及其之間的關系，并且加上孕周過小或過大、羊水偏少、孕婦肥胖及檢查人員的操作技術欠缺等因素的影響，則很可能出現漏診。對于產前超聲篩查的時機選擇，衛生部提出胎兒畸形篩查的最佳時間為18～24周[15]。孕早期有生理結構限制，而孕晚期時羊水較少，胎位相對固定，胎兒遠端肢體顯像不明確，都會對超聲檢查帶來困難，而且孕晚期也不利于畸形兒引產。而在孕中期羊水充足，胎兒活動空間大，肢體相對活動頻繁，相對容易發現胎兒的肢體畸形，Syngelaki A等[16]報道顯示，該時期結合三維表面成像技術可將診斷準確率提高到96%以上。

肢體畸形的受累部位多，本研究中20例同時伴發其它結構畸形，報道顯示以伴發心臟系統異常、神經系統異常最為常見[17-18]。提示對于存在肢體畸形的胎兒要對其進行全面、系統的全身掃查，盡可能發現其它器官畸形。18例合并羊水過多，提示對于胎兒羊水過多的情況，應仔細檢查胎兒的肢體發育情況[19]。

三維表面成像技術是篩查胎兒肢體畸形的良好方法，但二維超聲無法顯示胎兒結構，而三維超聲亦無法進行重建處理。三維超聲因二維圖像質量不佳、肥胖、羊水過少等因素的影響，在胎兒肢體畸形篩查中也或多或少的受限[20]。在應用超聲三維技術檢查胎兒畸形時應注意：①應遵循解剖連續性的特點，從肢體長軸近端開始掃查，沿自然伸展方向連續追蹤至肢體末端；②對于可疑異常者要采用靜、動態三維結合的方式多方位對感興趣處進行掃查，避免漏/誤診；③孕晚期羊水量較少，胎兒活動受限，三維表面模式的圖像采集的難度增加，可指導孕婦轉動身體或下床活動片刻再掃查。

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（收稿日期：2017-04-01）