家族性良性慢性天皰瘡誤診1例

沈連發，龍 恒，王付艷，劉 英

（云南省文山壯族苗族自治州皮膚病防治所，云南 文山 663000）

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家族性良性慢性天皰瘡誤診1例

沈連發，龍 恒，王付艷，劉 英

（云南省文山壯族苗族自治州皮膚病防治所，云南 文山 663000）

丘疹；紅斑；糜爛

1 一般資料

患者馬春云，男，54歲，因陰囊、雙股內側紅斑、丘疹、糜爛、滲液伴癢2月，于2015年9月2日就診。患者2月前無明顯原因及誘因陰囊、雙股內側皮膚出現紅斑、丘疹，并伴有滲液、糜爛，伴癢。無接觸史，無水皰、膿皰，自行使用“苯海拉明霜”等藥物外擦（具體不詳），皮損無明顯好轉，瘙癢無緩解，糜爛面加重。

2 皮膚科檢查

陰囊、雙側股內側皮膚可見潮紅斑，其上少許米粒大丘疹，以皮損周邊為多，皮損表面輕度糜爛，少許滲液（圖1、圖2），局部皮溫稍高，皮損境界清楚。真菌檢查（-），血生化無明顯異常。家族無類似病史。患者曾于1989年、2012年在肛周及腹股溝出現類似皮損，在外院診斷“濕疹”，治療后好轉。

圖1

圖2

圖1、圖2：陰囊、雙側腹股溝皮膚見潮紅斑，其上少許米粒大丘疹，表面輕度糜爛，少許滲出，皮損邊界清楚。

病理檢查：表皮內水皰，棘層松解，部分細胞互相連接猶如“倒塌的磚墻”，真皮淺層血管周圍淋巴細胞及少許中性粒細胞浸潤。

圖3

圖4

圖3、圖4：表皮內水皰，棘細胞松解，部分細胞互相連接猶如“倒塌的磚墻”，真皮淺層血管周圍淋巴細胞及少許中性粒細胞浸潤。

3 討 論

本病又稱黑利－黑利病（Hailey-Hailey disease），是一種光見的常染色體顯性遺傳病。致病基因位于3q21～q22，與編碼一種新型鈣離子泵的基因ATP2C1有關，該鈣離子泵對高爾基體鈣離子濃度的維持具有非常重要作用，ATP2C1基因突變會是hide角質形成細胞間的黏附出現障礙，并且與表皮摩擦或感染后會出現棘成松解的情況。發病年齡通常在20～30歲。皮損在頸項部、腋窩和腹股溝處發生較多，也有少數皮損在肛周、乳房下、肘窩和軀干發生的情況。其表現為在紅斑基礎上出現松弛性水皰，尼氏征呈陽性，通常在一個部位會出現多個水皰，水皰壁較薄，比較容易破損，破損后會形成糜爛面和結痂，或因為反復發作而呈現顆粒狀贅生物；患者患處會出現搔癢和灼熱的感覺，水皰的分泌物有腥臭味。少數可有黏膜受累，累及口腔、喉、食管、外陰和陰道黏膜較為常見。夏季炎熱出汗較多，因此會導致皮膚破損更為嚴重，間擦部位常因浸漬或皸裂，引起活動性疼痛。數月愈合，不留瘢痕，可留色素沉著，反復發作，多無全身癥狀。依據家庭史、臨床特征以及組織病理、免疫病理檢查，可以確診[1]。本病例由于無家族史，20余年前發病自愈，3年前出類似皮疹以“濕疹”處理，治愈出院。由于皮損早期表現極象“濕疹”，多數住院醫師認為“濕疹”不必要進行病理檢查，常導致誤診。本次入院后由于治療不佳，逐行病理檢查后確診。

提示基層醫療機構或年輕醫師注意，一是耐心仔細追問病史；二是常規病理檢查很有必要。

[1]中國臨床皮膚病學,南京:江蘇科學技術出版社,2010.1470-1472.

R753.2

B

ISSN.2095-8242.2017.042.8301.02

本文編輯：趙小龍