靖江市0～3歲兒童先天性心臟病篩查與管理模式的研究

王少芳，馬 昱，王凌云，高榮興，陳 琳，翟艷云，劉云亮

（江蘇省靖江市婦幼保健院，江蘇 泰州 214500）

·調查分析·

靖江市0～3歲兒童先天性心臟病篩查與管理模式的研究

王少芳，馬 昱，王凌云，高榮興，陳 琳，翟艷云，劉云亮

（江蘇省靖江市婦幼保健院，江蘇 泰州 214500）

目的了解靖江市0～3歲兒童先心病的流行病學情況，探討可靠和易推廣的先心病篩查方法及管理模式。方法以2015年7月1日～2016年6月30日期間本市出生的所有新生兒，以及此期間在社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒童保健門診體檢的所有0～3歲兒童為研究對象，以“心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測定”為先心篩查指標，采取產(chǎn)科醫(yī)護人員和社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒童保健醫(yī)生篩查、定點機構超聲診斷、高年資兒科醫(yī)生評估及轉診的協(xié)作管理模式。結果10709例研究對象中確診先心病72例，先心病發(fā)病率6.7‰。先心病構成種類以房缺為主要表現(xiàn)者23例，占31.9%；以室缺為主要表現(xiàn)者19例，占26.4%；以動脈導管未閉為主要表現(xiàn)者11例，占15.3%；以房缺+室缺為主要表現(xiàn)者16例，占22.2%。結論“心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測定”作為兒童先天性心臟病篩查指標簡單易行可靠，“篩查-診斷-評估-轉診”的協(xié)作管理模式科學有效，適合在靖江推廣應用。

0～3歲兒童；先天性心臟病；心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測定；管理模式

先天性心臟病是胎兒期心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天畸形，為兒科最常見心臟病，我國每年新增先心病新生兒15萬～20萬例”[1]，故及時發(fā)現(xiàn)和診斷CHD并提供合適干預方式尤為重要。同時，先心病已成為歐美發(fā)達國家和我國最主要的出生缺陷類型，然而，先心病的早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷現(xiàn)狀仍不容樂觀[2]。為了解我市0～3歲兒童先天性心臟病的流行病學情況，探討可靠和易推廣的嬰幼兒先天性心臟病篩查方法及管理模式，實現(xiàn)兒童“先心病”早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，降低“先心病”兒童死亡率，提高先心病兒童生存質量，故而開展此項課題研究。

1 對象與方法

1.1 對象

2015年7月1日～2016年6月30日期間本市出生的所有新生兒，以及此期間在社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒童保健門診體檢的所有0～3歲兒童。

1.2 方法.

1.2.1 篩查方法

由經(jīng)過培訓合格的產(chǎn)科醫(yī)護人員、社區(qū)及鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒科和兒童保健科醫(yī)生對新生兒及0～3歲兒童進行2項先心病篩查指標的篩查（心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測定），篩查程序如下。

1.2.2 管理模式

本研究對0～3歲先心病兒童采用 “篩查-診斷-評估-轉診”的管理模式，具體如下：①初篩：由經(jīng)過培訓合格的產(chǎn)科醫(yī)護人員、社區(qū)及鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒科和兒童保健醫(yī)生對新生兒及0～3歲兒童進行2項先心病篩查指標的篩查；②診斷：篩查陽性者或隨訪陽性者至市婦幼保健所或市人民醫(yī)院行超聲心動檢查；③評估：由高年資兒科醫(yī)生進行初步評估，提出合理干預措施（藥物、介入、外科手術等）；④轉診與隨訪：根據(jù)病情需要提出轉診建議，對有需求的家長提供轉診幫助。各醫(yī)院及市婦幼保健所負責對各自轄區(qū)內陽性病例進行隨訪。

1.2.3 質量控制

在本研究開始前由市婦幼保健所對全市兒保醫(yī)生及負責先心篩的產(chǎn)、兒科醫(yī)護人員進行培訓，內容包括先心篩查方案、經(jīng)皮血氧飽和度的測定、心臟各瓣膜區(qū)規(guī)范聽診以及信息的填寫上報等。負責心超的醫(yī)生要求在三級甲等兒科醫(yī)院心超室進修半年以上，并取得合格證。

2 結 果

2.1 先心病檢出情況

本研究中共有10709例0～3歲兒童接受先心病篩查，篩查陽性兒童有87例，男41例，女46例，篩查陽性率8.1‰，其中經(jīng)皮血氧飽和度測定陽性者9例，心臟雜音陽性者78例，均建議家長進一步行心超檢查。經(jīng)心超確診先心病72例，先心病發(fā)病率6.7‰，其中復雜先心病2例（TGA和TGA/IVS各1例），心超陰性者13例（其中有3例為PFO），因故拒絕心超檢查2例。

2.2 先心病分類及構成比

本研究顯示，兒童先心病構成以房缺、室缺、動脈導管未閉為主，72例先心病兒童中，以房缺為主要表現(xiàn)者23例，占31.9%；以室缺為主要表現(xiàn)者19例，占26.4%；以動脈導管未閉為主要表現(xiàn)者11例，占15.3%；以房缺+室缺為主要表現(xiàn)者16例，占22.2%。

2.3 先心病兒童隨訪及轉歸情況

截止本研究結束時有24例患兒進行了介入或手術治療，術后恢復良好。1例糾正性大動脈換位伴室缺、房缺、右肺動脈狹窄、肺動脈高壓的患兒，因出生后未及時發(fā)現(xiàn)，接受本研究先心篩查時已11月齡，經(jīng)心超確診后轉診至上級醫(yī)院，評估認為全身情況差目前無法耐受手術。1例TGA/IVS患兒出生3天在產(chǎn)科行先心病篩查時發(fā)現(xiàn)氧飽和度異常，經(jīng)心超確診后立即轉診至上級醫(yī)院手術治療，目前恢復良好。另有1例動脈導管未閉伴染色體異常、腦發(fā)育不良患兒有手術指征，但家長拒絕手術治療。其余患兒均無明顯臨床癥狀，定期隨訪。

3 討 論

3.1 先心病發(fā)病率

先天性心臟病（簡稱先心病）是胎兒時期心臟及大血管發(fā)育異常所導致的先天性畸形，占所有活產(chǎn)新生兒的8‰[3]，是我國出生缺陷的首位畸形。本研究中共有10709名兒童接受先心篩查，確診先心病72例，先心病發(fā)病率6.7‰，略低于文獻報道水平，考慮與本樣本研究對象為0～3歲兒童，而文獻報道研究對象為活產(chǎn)新生兒有關。先心病構成以房缺、室缺、動脈導管未閉為主，分別占31.9%、26.4%、15.3%，與文獻報道略有出入。

先心病種類 例數(shù) 構成比 先心病種類 例數(shù) 構成比室間隔缺損 17 23.6% 房間隔缺損 17 23.6%室間隔缺損+肺動脈高壓 1 1.4% 房間隔缺損+肺動脈狹窄 3 4.2%室間隔缺損+卵圓孔未閉 1 1.4% 房間隔缺損+動脈導管未閉 1 1.4%房間隔缺損+室間隔缺損 3 4.2% 房間隔缺損+卵圓孔未閉 1 1.4%房缺+室缺+肺動脈狹窄 2 2.8% 房缺+二、三尖瓣關閉不全 1 1.4%房缺+室缺+肺動脈高壓 7 9.7% 動脈導管未閉 7 9.7%房缺+室缺+PDA+肺動脈高壓 3 4.2% 動脈導管未閉+卵圓孔未閉 4 5.6%房缺+室缺+二尖瓣中重度返流 1 1.4% 糾正性大動脈換位（TGA） 1 1.4%二尖瓣狹窄、主動脈瓣狹窄 1 1.4% TGA/IVS 1 1.4%

3.2 先心病篩查方法

近年來先心病篩查已日益受到重視，尤其是復雜先天性心臟病患兒因病情危重，如果不能早期發(fā)現(xiàn)并在生后1年內給予手術或介入治療，死亡率將大大增加。因此采用科學合理的篩查方法及時發(fā)現(xiàn)和診斷先心病特別是復雜先心病，就顯得尤為重要。美國新生兒和兒童遺傳疾病咨詢委員會（TheSecretary’S Advisory Committee on Heritable Disordersin Newborns and Children，SACHDNC）建議應該對先心病進行普查，2011年1月成立了先心病篩查工作組，并推動立法開展新生兒先心病篩查工作[4]。2011年9月21日，美國健康與人類服務部（HHS）部長凱瑟琳·西貝柳斯簽署文件，推薦將CCHD篩查添加到國家統(tǒng)一的RUSP。AAP在2012年第1期ediatrics上發(fā)表了最新的政策聲明，全力支持HHS部長的決定，主張新生兒接受脈搏血氧儀早期篩查CCHD，將成熟、無創(chuàng)、無痛的脈搏血氧儀篩查納入新生兒的常規(guī)監(jiān)護，以提高CCHD的檢出率[5]。本研究參考上述文獻資料，并借鑒上海復旦大學附屬兒科醫(yī)院牽頭組織的“全國先天性心臟病協(xié)作網(wǎng)”的技術成果（我單位即為協(xié)作組成員之一），擬定了“心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測定”作為先心病篩查指標，二者有一項陽性即行超聲心動檢查明確診斷。文中1例TGA/IVS患兒正是于出生3天在產(chǎn)科行先心病篩查時發(fā)現(xiàn)血氧飽和度異常，心超明確診斷后及時轉診至上級醫(yī)院手術治療，目前恢復良好。而另1例TGA患兒因未能早期發(fā)現(xiàn)，遺憾錯失手術機會，足見血氧飽和度測定作為篩查指標之一有重大意義。本研究結果顯示2項指標篩查陽性率為8.1‰，與文獻報道篩查陽性率相接近，可見該篩查方法科學有效。篩查所需設備僅血氧飽和度測試儀，操作簡單易學，適合基層推廣。值得一提的是，研究中發(fā)現(xiàn)心臟雜音聽診在鄉(xiāng)鎮(zhèn)/社區(qū)醫(yī)生中水平良莠不齊，因此基層兒童保健醫(yī)生的心臟聽診水平與先心檢出率密切相關，日常工作中需加強對基層醫(yī)生的培訓鍛煉。

3.3 先心病管理模式

本研究依托婦幼保健管理網(wǎng)絡，將先心篩查與兒童保健系統(tǒng)管理相結合，對兒童從出生開始即實施“篩查-診斷-評估-轉診”的管理模式：由產(chǎn)、兒科醫(yī)生分別對新生兒及0～3歲兒童進行2項先心病篩查指標的篩查，篩查陽性者到指定醫(yī)院行超聲心動檢查確診，確診病例由高年資兒科醫(yī)生進行臨床評估，提出合理干預措施，根據(jù)病情需要提出轉診建議，對有需求的家長提供轉診幫助，各醫(yī)院對轄區(qū)內陽性病例進行隨訪。本研究開展一年以來，此管理模式有序運行，各基層醫(yī)院與市級醫(yī)院配合良好，在基層篩查陽性病例87例，市級醫(yī)院確診先心患兒72例，轉診外出手術或介入治療24例，術后均恢復良好，可見此管理模式科學有效。

綜上所述，“心臟聽診+經(jīng)皮血氧飽和度測定”作為兒童先天性心臟病篩查指標簡單易行可靠，依托婦幼保健管理網(wǎng)絡，將新生兒及嬰幼兒先天性心臟病篩查納入各級醫(yī)院產(chǎn)科新生兒監(jiān)測常規(guī)及兒童保健科體檢常規(guī)，進而遵循“篩查-診斷-評估-轉診”的模式進行先心病管理科學可行，可以促進先心病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，從而降低先心病兒童死亡率。此管理模式非常適合在靖江全市推廣應用。

[1] 黃國英.先天性心臟病的治療及其進展[J].實用兒科臨床雜志,2005,20(7):719-720.

[2] 馬曉靜,趙趣鳴,肖麗萍,等.社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)0至3歲兒童先天性心臟病篩查-診斷-評估適宜技術的建立與應用[J].中國循證兒科雜志,2013,8(5):321-325.

[3] van der Linde D,Konings EE,Slager MA,et al.Birth prevalence of congenital heart disease worldwide:a systematic review and metaanalysis.J Am Coll Cardiol,2011,58(21):2241-2247.

[4] Kemper AR,Mahle WT,Martin GR,et a1.Strategies for implementing screening for critical congenital heart disease[J].Ped iatrics,2011,128(5):e1259-e1267.

[5] Mahle WT,Martin GR,Beekman RH 3rd,et a1.Endorsement of health and human services recommendation for pulse oximetry screening for critical congenital heart disease[J].Pediatrics,2012,129(1):190-192.

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ISSN.2095-8242.2017.48.9458.02

本文編輯：吳 衛(wèi)