外周血SEPT9基因甲基化檢測在結直腸癌篩查中的應用進展

冷 霞 陳衛昌

蘇州大學附屬第一醫院消化內科(215006)

·綜 述·

外周血SEPT9基因甲基化檢測在結直腸癌篩查中的應用進展

冷 霞1*陳衛昌#

蘇州大學附屬第一醫院消化內科(215006)

結直腸癌(CRC)的早期診斷具有重要臨床意義。外周血SEPT9基因甲基化在大量研究中被證實是CRC的特異性生物學標記物，敏感性和特異性均較高，較之目前常用的糞便隱血試驗、血清腫瘤標記物和結腸鏡篩查具有一定優勢，但在篩查腺瘤、息肉等癌前病變中的應用價值有限，用于評估CRC術后復發和放化療效果的潛力則尚需進一步臨床驗證。本文就外周血SEPT9基因甲基化檢測在CRC篩查中的應用進展作一綜述。

結直腸腫瘤； 篩查； 早期診斷； DNA甲基化； SEPT9基因

結直腸癌(colorectal cancer,CRC)是臨床常見的消化道惡性腫瘤之一，我國每年CRC新發病例數超過25萬，死亡病例數約14萬，新發和死亡病例均占全世界同期CRC病例的20%[1]，給社會和個人造成沉重的醫療負擔。CRC的轉歸和預后與疾病分期密切相關，但60%～70%的患者在確診時已進展至中晚期[2]。因此，CRC的早期診斷具有重要臨床意義，而普及CRC篩查和推廣內鏡下早診、早治是提高CRC早期診斷率、降低CRC相關死亡率的有效途徑。

結腸鏡檢查是診斷CRC的金標準，但腸道準備、侵入性操作、隱私暴露以及患者的恐懼心理等因素，限制了其在結直腸腫瘤篩查中的應用。我國人口眾多，醫療資源分布極不均衡，直接采用結腸鏡檢查進行人群篩查亦不符合國情。采用無創技術進行初篩，再針對高危人群進行結腸鏡精查則是行之有效的方法。……