縱隔外周原始神經外胚層腫瘤穿刺活檢1例報告

路靜 鄭利明（通訊作者）

（1山西省腫瘤醫院 山西 太原 030013）

（2太原市第三人民醫院 山西 太原 030012）

1.前言

原始神經外胚層腫瘤(Primitive neuralectedermal tumor，PNET)是一種極為少見的高度惡性腫瘤，分中樞型和外周型，以外周型相對多見。此病好發于兒童和青少年，男女比例為11：3。此病發病部位以軀干、四肢和中軸軟組織多見。[1]目前對此病的報導以個案報告為主。近來我院收治發生于縱隔的外周原始神經外胚層腫瘤一例，較為少見，現報告如下。

2.臨床資料

患者，女性，14歲，于2017年2月3日因“咳嗽、氣緊2月”入院，入院后于2017年2月7日做高壓三期CT檢查：中縱隔內可見一軟組織團塊影，范圍7.9×5.4cm，密度均勻，增強掃描輕度強化，病灶推擠雙側主支氣管及肺動脈，致其官腔狹窄。于2017年2月22日經纖維支氣管縱隔10L組淋巴結穿刺針吸細胞學檢查：可見裸核樣異形小細胞。同時組織學活檢：凝血組織間散在少許裸核樣細胞，核有異形，結合免疫組化結果：AE1/AE3（-），CD3（個別+），CD20（-），CD117（+），CK19（-），TdT （-），Syn （-），NSE（-），SALL4（-），Ki-67（約30%+），CD34（-），CD15（-），MPO（-），傾向小細胞惡性腫瘤。此次活檢因可供診斷組織少，未能明確診斷。為了進一步明確診斷，患者于2月28日行電子氣管鏡下主支氣管腫物穿刺活檢術，術后病理：小細胞惡性腫瘤。結合免疫組化結果：AE1/AE3（-），CD56（+），CD117（+），Vimentin（部分+），CD99（+），FLI-1（+），Ki-67 （約50%+），TTF1（-），P63 （-），Syn （-），CGA（-），CD20（-），CD3（-），TdT （-），MPO （-），CAM5.2 （-），NSE （-），及EWSR1(FISH)：基因斷裂，符合外周原始神經外胚層腫瘤（PNET）。患者予以EP方案全身化療兩周期，每周期具體用藥：依托泊苷0.1g d1-5，順鉑30mg d1-4。化療后中縱隔團塊縮小，后患者及家屬希望回家靜養未能繼續治療。

3.討論

PNET臨床和影像學均無特異性表現，主要表現為局部腫塊，其診斷主要依據病理學檢查。Hart和Earle[2]于1973年首次描述了原始神經外胚層腫瘤起源于原始神經管胚基細胞，屬于未分化高度惡性小圓細胞性腫瘤，并具有多向分化的能力。目前確診PNET主要依據Homer- Wright菊形團結構，免疫組化CD99陽性，并有兩種以上不同神經標志物的表達。[3]另有研究指出聯合檢測 FLI-1和CD99可提高診斷 PNET的敏感性,這在實際工作中具有一定的診斷價值[4]。

PNET和EWS有共同的神經外胚層起源，形態構象相似，涉及22號染色體上的EWS基因，屬于PNET/EWS家族腫瘤[5]。分子病理學上，PNET/EWS有相同的t(11；22)(q24；q12)或較少出現的t(21；22)(q22；q12)或t(7；22)(p22；q12)，這些染色體重排都把22號染色體上EWS基因融合到轉錄因子ETS家族中FLI21、ERG或ETV1基因成員，從而產生EWS/FLI21，EWS/ERG或EWS/ETV1融合基因，促使腫瘤發生。[6]

本病例為穿刺活檢標本，標本小，可供診斷組織少，組織經過擠壓Homer- Wright菊形團結構不明顯，因此較術后大體標本診斷難度更大。診斷主要依靠免疫組織化學CD99（+），FLI-1（+）以及EWSR1(FISH)：基因斷裂。一開始患者采取細胞學針吸活檢，沒有形態學結構，與其他小圓細胞惡性腫瘤更是難以鑒別，因考慮患者經濟原因細胞學未能做免疫組化，在以后的工作遇到類似的病例可以嘗試免疫細胞學化學及FISH做出診斷。

外周PNET惡性度高，容易遠處轉移，目前多數患者采用手術、局部大劑量放療及化療的綜合治療[7]，尚無靶向藥物的相關報道。因此不斷完善化療及放療方案是目前提高PNET患者生存率的重要手段。

[1]張文利，孫開宇，徐麗娜，等.胸膜腔PNET1例報道并文獻復習[J].國際呼吸雜志2016，36(1):29-30.

[2]Hart M N，Earle K M.Primitive neuroectodermal tumors of the brain in children[J].Cancer,1973,32(4):890-89 7.DOI:1O.1OO2/1O97-O142.

[3]Sen S，Kashyap S，Thanikaehalam S,et a1.Primary prim itive neuroectodermal tumor of the orbitl[J].J Pediatr Ophthalmol Strabismus，2002,39(4):242-244.

[4]陳利娟，賈永旭，范菲菲，等.35例原始神經外胚層腫瘤的病理及預后因素分析[J].第三軍醫大學學報，2010，32(13):1391-1394.

[5]Parham D M，Roloson G J，Feely M，et a1.Prim ary malign ant neuroepithelial tumors of the kidney：a clinicopathologic analysis of 146 adultand pediatric cases from the National Wilm s’Tumor Study Group Pathology Center.Am J Surg Pathol，2001，25(2)：133-146.

[6]張智弘.外周原始神經外胚葉瘤和尤因肉瘤的分子病理學新進展.國外醫學:生理·病理科學與臨床分冊，2002，22(2):191-193.

[7]Shah JP,Jelsema J，Bryant CS,et a1.Carboplat in and pac litaxel adjuvant chemotherapy in primitive neuroectodermal tumor of theuterine corpus.Am J Obstet Gynecol, 2009,200:e6-e9.