117例小兒發育遲緩原因分析

王賽賽

小兒發育遲緩是指6歲以下兒童在日常生活、運動、認知語言、個人/社會能力等發育維度中存在2個或2個以上發育維度顯著落后(低于年齡匹配者≥2個標準差)[1-2]，小兒發育遲緩病因復雜，診斷困難，門診及住院患兒中并不少見。為探討嬰幼兒發育遲緩的病因及干預措施，我科對2013年1月—2017年3月診治的117例小兒發育遲緩病情資料進行回顧性分析，總結報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2013年1月—2017年3月我科康復治療小兒發育遲緩病例共117例，其中男67例，女50例；1歲以內首次就診39例，占33.5%；1～3歲首次就診68例，占58%；3歲以上就診10例，占8.5%。

1.2 方法 診斷標準：根據患兒的病史、臨床表現，按0～6歲丹佛發育篩查測驗(DDST)[3]及Gesell發育量表[4]篩查結果，結合頭顱CT、MRI影像學資料及基因、代謝等檢查結果綜合評估做出診斷。對符合診斷標準患兒進一步追問病史，詢問胎齡，并對出生后所患疾病進行綜合追問，對各項實驗室及影像檢查結果進行系統分析。

1.3 臨床表現 1歲以下嬰兒首次就診多以肌張力異常(增高或減低)抬頭不穩、尖足為主要表現；1～3歲幼兒就診多以不同程度的運動、智力、語言、聽力、視力功能落后就診，表現為不能獨坐、行走、平衡功能障礙、肢體抖動、四肢痙攣、小頭畸形、頭圍異常、肢體姿勢異常等；3歲以上患兒就診均以明顯運動、神經、心理發育遲緩為主要表現。

2 結 果

2.1 病因與小兒發育遲緩關系 117例小兒發育遲緩病例中，出生時有窒息史20例，占17%；腦發育不良38例，占32.4%；缺氧缺血性腦病26例，占22.2%；早產兒腦病18例，占15.4%；新生兒顱內出血6例，占5.1%；顱內感染(化膿性腦膜炎、病毒性腦炎)6例，占5.1%；腦發育畸形4例(腦葉畸形1例，先天性無腦回1例，雙側額頂部腦裂畸形并灰質異位1例，左側側腦室穿通畸形1例)，占3.4%；核黃疸2例，占1.7%；新生兒高膽紅素血癥2例，占1.7%；急性膽紅素腦病2例，占1.7%；遺傳代謝病1例(基因檢測示SMNI基因外顯因子7、8均缺失)，占0.8%；腦梗塞1例，占0.8%；不明原因11例，占9.4%；

2.2 胎齡與小兒發育遲緩關系 按胎齡27～31周；32～36周；37～42周時間段發生疾病情況統計，見表1。

3 討 論

3.1 小兒發育遲緩的常見病因 病例顯示小兒發育遲緩的常見病因有：(1)先天性腦發育不良(顱腦CT、MRI顯示額、顳葉發育不良、腦外膜間隙增寬、額顳部腦溝、腦裂增寬加深、外部性腦積水)；(2)缺氧缺血性腦病；(3)顱內出血；(4)高膽紅素血癥(核黃疸、膽紅素腦病；(5)顱內感染；(6)先天性腦發育畸形等。小兒發育遲緩的發生與胎齡存在一定關系，胎齡越小(早產兒腦病、顱內出血、缺氧缺血性腦病)發生發育遲緩的幾率越高，值得注意的是該組病例中有6例與高膽紅素血癥(2例核黃疸、2例膽紅素腦病、2例有明顯高膽紅素血癥病史)有關，GursesD[5]曾通過EEG的頻譜成分分析研究無典型臨床腦病癥狀的高膽紅素血癥對腦功能的影響，發現高膽紅素血癥對腦電活動成熟度存在一定時限的影響，證實即使無明顯臨床癥狀的高膽紅素血癥也可致腦電活動頻率組成改變，暫時延緩大腦發育進程。所以，應重視高膽紅素血癥對腦發育的影響。高膽紅素血癥可防可治，目前國內新生兒黃疸的診治現狀呈現出過度治療與干預不足并存，干預不足對可防可治的新生兒膽紅素腦病應引起廣大兒科醫生的重視[6-7]；該組病例中有20例患兒有出生時窒息病史，窒息發生率發生在胎齡32～36周的患兒發育遲緩發生率較高，說明窒息的發生與胎兒宮內發育情況及母親的因素密切相關；該組病例中有6例與顱內感染相關，其中3例顱內感染發生在新生兒期，新生兒期顱內感染缺乏典型癥狀，應引起醫務人員的重視；本組病例中篩查出遺傳代謝病1例。

表1 胎齡與疾病導致小兒發育遲緩關系(n[%])

3.2 發育遲緩患兒的干預措施 我國兒童占全國總人口的1/3，兒童的身心健康直接關系到民族的素質和國家的發展，發育遲緩患兒給家庭及社會帶來極大的精神、心理和經濟負擔。目前，二胎政策放開，高危孕產婦增多，高危兒及早產兒較前明顯增加，隨著各級醫院新生兒病房的建立，早產兒的存活率大大提高，發育遲緩患兒也相對增多，如何管理好這些高危兒及早產兒是兒科醫務人員的一項重要工作。筆者認為，作為基層醫院應積極采取以下措施及干預：(1)做好孕期保健及產前檢查；(2)加強孕產后高危新生兒的監護及出院后的管理，建立高危兒隨訪手冊，定期隨訪；(3)該組病例中就診率最高的患兒年齡段在1～3歲，應加強該年齡段兒童保健工作，定期體檢并進行發育篩查，早期發現發育遲緩癥狀，及早進行康復干預治療，對發育遲緩患兒作出正確評估及早期干預治療措施；(4)普及新生兒高膽紅素血癥知識，加強患兒家長的健康教育，嬰兒出生后建立黃疸監測卡，對有高危因素及早產兒的高膽紅素血癥的患兒加強監護及正確干預；(5)加強產、兒科內部合作，提高新生兒窒息復蘇技術；(6)加強新生兒遺傳代謝病的篩查工作。

[1]SHEVELLM.MAJNEMERA.PLATTRW.etal.Developmentalandfunctionaloutcomesinchildrenwithglobaldevelopmentaldelayordevelopmentallanguageimpairment[J].DevMedChildNeurol.2005.47：678-683.

[2]FLORELA.MILUNSKYJM.Updatesinthegeneticevaluationofthechildwithglobaldevelopmentaldelayorintellectualdisability[J].SeminPediatrNeurol.2012.19(4):173-180.)

[3]劉湘云，郭迪.兒童保健學[M].第四版.江蘇科學技術出版社，2011,42-44.

[4]劉湘云，郭迪.兒童保健學[M].第四版.江蘇科學技術出版社，2011,47-48.

[5]GURSESD，KILICI，SAHINERT.Effectsofhyperbilirubinemiaoncerebrocorticalelectricalactivityinnewborns.PedRes，2002,52:125-130.

[6]劉俐.我國新生兒黃疸診治現狀和面臨的挑戰[J].中國新生兒科雜志，2009,24(4)：198-202.

[7]丁國芳.關于新生兒黃疸的幾點思考和建議[Z].全國第九屆新生兒學術會議，西安，2010.