1 274例圍產(chǎn)兒先天性心臟病發(fā)病情況分析

劉彥吉，李武鳴，于秋爽

先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）簡稱先心病，是指胎嬰兒時期心臟、大血管存在單發(fā)或多發(fā)的結(jié)構(gòu)、功能上的發(fā)育異常導(dǎo)致的先天畸形，是造成我國嬰兒及兒童死亡的重要原因。為了解遼寧省圍產(chǎn)期先心病的發(fā)病情況，現(xiàn)收集遼寧省各監(jiān)測醫(yī)院的出生缺陷中先心病患兒資料進(jìn)行分析，以期為制定干預(yù)措施提供科學(xué)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 本研究的資料來自2012年10月～2015年9月遼寧省90所出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院上報的監(jiān)測數(shù)據(jù)，監(jiān)測對象為住院分娩的孕滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及7天內(nèi)死亡（不包括計劃外引產(chǎn)）。

1.2 方法 按照遼寧省出生缺陷監(jiān)測方案工作要求，以醫(yī)院為基礎(chǔ)收集出生缺陷資料包括《遼寧省出生缺陷登記卡》和《圍產(chǎn)兒情況季報表》,由專業(yè)培訓(xùn)監(jiān)測人員負(fù)責(zé)填寫先心病患兒及其母親的基本資料，先天性心臟病的診斷按國際疾病分類標(biāo)準(zhǔn)ICD10進(jìn)行確診上報。按照婦幼年報統(tǒng)計標(biāo)準(zhǔn)，將2012年10月～2013年9月統(tǒng)計為2013年度，同樣統(tǒng)計2014年度和2015年度。

1.3 質(zhì)量控制 由監(jiān)測醫(yī)院經(jīng)過培訓(xùn)的人員進(jìn)行填寫，保證數(shù)據(jù)質(zhì)量，減少漏報、錯報例數(shù)，并逐級審核，對可疑數(shù)據(jù)與下面市縣進(jìn)行電話或網(wǎng)絡(luò)溝通，查、補(bǔ)漏確保監(jiān)測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 應(yīng)用Excel 2007軟件建立數(shù)據(jù)庫，運(yùn)用SPSS 17.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析，計數(shù)資料以百分?jǐn)?shù)和例數(shù)表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 2013～2015年先天性心臟病及出生缺陷發(fā)生情況2013～2015年遼寧省監(jiān)測醫(yī)院共監(jiān)測圍產(chǎn)兒數(shù)486 575例，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生4 493例，其中先天性心臟病1 274例，發(fā)生率為26.18/萬，占出生缺陷的28.36%，居出生缺陷的首位，其中2014年先心病發(fā)生率最高，為29.38/萬，2015年略下降，先心病的發(fā)生率總體呈上升趨勢，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=23.55，P=0.000），見表1。

表1 2013～2015年先心病及出生缺陷發(fā)生情況Table 1 2013-2015 years of congenital heart disease and birth defects

2.2 圍產(chǎn)兒先天性心臟病患兒母親的基本情況 先天性心臟病患兒母親平均年齡為（29.43±4.91）歲，其中孕母年齡≥30歲的占45.60%，≥35歲的占15.00%；平均孕次為（1.78±1.09）次；平均產(chǎn)次為（1.19±0.45）次，常住地城市65.07%，農(nóng)村34.93%；文化程度大專及以上51.57%，高中、中專16.64%，初中28.65%，小學(xué)及以下3.14%。

2.3 圍產(chǎn)兒先天性心臟病患兒的基本情況 先心病患兒胎齡28～43周，平均胎齡（36.25±3.96）周；體質(zhì)量400～5 800 g，平均體質(zhì)量（2 723.30±983.11）g；患兒第一季度出生的占23.16%，第二季度出生的占24.10%，第三季度出生的占28.57%，第四季度出生的占24.18%；確診依據(jù)96.86%的患兒由超聲檢查發(fā)現(xiàn)，臨床診斷35例，染色體異常4例；確診時間產(chǎn)前確診的占35.09%，產(chǎn)后確診的占64.91%。先心病活產(chǎn)兒占69.86%，死胎/引產(chǎn)占28.10%，死產(chǎn)占0.24%，7天內(nèi)死亡占1.81%，見表2。

表2 圍產(chǎn)兒先心病的轉(zhuǎn)歸情況Table 2 Prognosis of perinatal congenital heart disease

2.4 先心病合并其他系統(tǒng)出生缺陷情況 2013～2015年共監(jiān)測先心病1 274例，其中642例為1種類型的先心病，102例合并其他類型的出生缺陷，合并的缺陷類型中以顏面部畸形、消化道畸形、肢體畸形及泌尿系統(tǒng)畸形比較多見，見表3。

3 討論

出生缺陷已經(jīng)逐漸成為導(dǎo)致新生兒與嬰兒死亡、兒童傷殘及影響生命質(zhì)量的主要原因之一，其中先天性心臟病在出生缺陷中發(fā)病率占首位，是圍產(chǎn)兒及5歲以下嬰幼兒死亡的主要原因[1]，存活下來的先心病患兒需要更多的醫(yī)療關(guān)照，昂貴的醫(yī)療費(fèi)用給家庭和社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此防治出生缺陷極為重要。

表3 先心病合并其他出生缺陷發(fā)生情況（n）Table 3 Congenital heart disease combined with other birth defects(n)

從監(jiān)測結(jié)果看，遼寧省2013～2015年圍產(chǎn)兒先天性心臟病的總發(fā)生率為26.18/萬，2014年時達(dá)到最高，為29.38/萬，2015年略下降，先天性心臟病目前已經(jīng)居于出生缺陷發(fā)生率的首位，總體呈上升趨勢，這與全國情況基本一致。分析其原因可能是政府的高度重視及現(xiàn)代診斷技術(shù)的進(jìn)步有關(guān)。政府衛(wèi)生行政部門加大優(yōu)生優(yōu)育健康教育力度，并積極開展產(chǎn)前篩查，婦幼系統(tǒng)出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)的廣泛覆蓋，育齡女性的孕期保健意識增強(qiáng)等等這些都有助于先心病的檢出率。有文獻(xiàn)報道[2-3]葉酸對先心病、神經(jīng)管畸形等出生缺陷的發(fā)生有預(yù)防作用，能夠降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。我省從2009年開始開展免費(fèi)增補(bǔ)葉酸項(xiàng)目，盡早讓計劃妊娠婦女讓其在孕前3個月開始服用小劑量葉酸可作為先天性心臟病一級預(yù)防干預(yù)的措施。

目前先心病的病因仍未完全闡明，普遍認(rèn)為先心病是由遺傳因素和環(huán)境因素單獨(dú)作用或共同作用引起，其中有75%～90%的先心病是由遺傳因素和環(huán)境因素聯(lián)合作用引起[4]。監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示城市圍產(chǎn)兒先心病發(fā)病率高于農(nóng)村，這與全國、廣西等[5-6]監(jiān)測數(shù)據(jù)一致；文化程度大專及以上占一半以上，考慮可能與育齡女性社會壓力過大、孕期暴露于有害物質(zhì)的機(jī)率更大有關(guān)。先心病患兒孕母年齡≥30歲的占45.60%，≥35歲的占15.00%，這與賈德勤等[7]研究結(jié)果一致，母親年齡偏大可能存在染色體畸變、胎盤功能下降、宮內(nèi)感染發(fā)生增高等因素，增加了圍產(chǎn)兒先心病的發(fā)生風(fēng)險，高齡妊娠是先心病的高危因素之一，因此，應(yīng)提倡適齡妊娠，但隨著計劃生育政策的調(diào)整，高齡孕婦的比例勢必上升，對于高齡妊娠孕婦，尤其是同時存在其他危險因素的孕婦有必要在孕前、孕早中期做必要的檢查。

本次調(diào)查數(shù)據(jù)顯示圍產(chǎn)兒先心病的確診主要以超聲診斷為主，并且大部分在產(chǎn)后確診[8]，新生兒的轉(zhuǎn)歸主要以活產(chǎn)為主，說明要提高產(chǎn)前篩查及診斷技術(shù)。隨著超聲診斷技術(shù)的進(jìn)步，且其以無創(chuàng)傷、可重復(fù)操作及經(jīng)濟(jì)便捷為廣大孕婦所接受，孕期行超聲篩查為最主要的二級預(yù)防措施，進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查能使絕大部分復(fù)雜性心臟畸形在產(chǎn)前就能得到診斷[9]，避免不能治療的先心病患兒出生。遼寧省自2008年起建立了省級產(chǎn)前診斷中心和主要城市的產(chǎn)前診斷分中心，各市的產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)也已基本形成，通過早期診斷嚴(yán)重致死性先心病患兒，進(jìn)行早期干預(yù)，搭建出生缺陷二級預(yù)防的防線達(dá)到降低出生缺陷患兒出生的目的。

圍產(chǎn)兒先心病中有8%合并其他類型的出生缺陷，這與東莞的報道數(shù)據(jù)[10]相似，其中合并泌尿系統(tǒng)和消化系統(tǒng)占前兩位，染色體異常數(shù)據(jù)低于相關(guān)文獻(xiàn)報道[11]，分析可能與部分染色體異常的患兒能在產(chǎn)前篩查中診斷孕婦行治療性引產(chǎn)導(dǎo)致病例漏診有關(guān)，此數(shù)據(jù)說明對先心病病例診斷時，臨床醫(yī)生要同時注意排查是否合并其他出生缺陷，這對評估患兒預(yù)后及孕婦下次妊娠具有指導(dǎo)意義，對有自然愈合傾向的先心病患兒進(jìn)行定期隨訪，對嚴(yán)重心臟病患兒進(jìn)行及時轉(zhuǎn)診，及時給予手術(shù)矯正，提高患兒的生存質(zhì)量，做好三級預(yù)防。

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