Wolfram綜合征的腸道癥狀及護理體會

吳丹

132000吉林市中心醫院CCU病房

Wolfam綜合征又名DIDMOAD綜合征(尿崩癥DI、糖尿病DM、視神經萎縮OA、耳聾D)。最早是在1938年由Wolfam首先描述，該病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由編碼Wolframin蛋白的WFS1基因突變，導致神經元內質網鈣通道和胰腺β-cells損害的臨床罕見疾病。Wolfram綜合征通常以兒童期1型糖尿病為首發疾病，常在糖尿病診斷后2～3年開始出現視力減退、視神經萎縮；大部分患者伴有以高頻段為主的神經源性耳聾以及中樞性尿崩癥。但該類患者伴發消化道癥狀的病例鮮有報告。腸功能障礙無論是便秘、腸梗阻還是大便失禁，都會嚴重影響患者的生活質量，但其機制并不完全清楚。對于Wolfam綜合征的多系統損傷目前尚缺乏特殊的治療，臨床護理對于改善患者生活質量、預防繼發損害至關重要。本文就2017年收治伴有腸道癥狀的Wolfram綜合征患者1例，現將其特有的腸道癥狀及護理體會報告如下。

臨床資料

患者，男，32歲，漢族。因聽力下降、尿頻、多尿12年，伴有便失禁8年入院。該患者12年前出現聽力下降、輕微尿頻、尿急，尿量增多，于當地醫院就診診斷為尿崩癥。近8年出現明顯大便失禁，以急迫性便失禁為主，癥狀逐漸加重。既往視神經萎縮病史28年，1型糖尿病史20年，胰島素治療中。患者入院檢查，肌電圖顯示四肢感覺神經傳導速度減慢，提示周圍神經軸突病變，頭部MRI掃描顯示小腦和腦干萎縮；尿動力學檢查顯示逼尿肌過活動及排尿肌無力，但未發現排尿-括約肌功能失調；腸道功能檢查，結腸通過時間測定(CTT)示結腸過境時間正常(24.0 h，16.0＜Normal＜48.0)，結直腸造影測壓顯示患者自發性直腸收縮(SPRCs)消失，肛門括約肌無力[1]。基因檢測提示WFS1基因突變。臨床明確診斷為Wolfam綜合征。

護理體會

Wolfam綜合征臨床以尿崩癥、糖尿病、視神經萎縮、耳聾為主要表現，腸道癥狀在Wolfam綜合征中鮮有報告[3-5]。在本例患者病程中出現嚴重持久的便失禁，結直腸造影測壓顯示自發性直腸收縮(SPRCs)消失和肛門括約肌無力為主要損害方式，可能與周圍神經病變造成肛門括約肌功能障礙有關。如本例患者所表現出的合并有腸道功能障礙的Wolfam綜合征患者需要臨床護理，進行特殊的管理，以最大限度地提高他們的生活質量。大便失禁常引發的皮膚問題包括會陰部皮膚的紅斑、濕疹、糜爛、骶尾部壓瘡，嚴重者可發生失禁性皮炎，同時使患者心理尷尬，失去自尊。因此，在護理該患者時，重點做好皮膚通風，檢查尿布是否潮濕，避免使用吹風機或烤燈，改為自然通風法保持會陰部及肛周皮膚的干燥；同時隔離防護，避免使用爽身粉、凡士林，以免堵塞毛孔，推薦預防性使用皮膚保護膜或透明薄膜，或者預防性使用皮膚保護粉，如造口護膚粉；選擇無刺激的清洗液，如溫水、生理鹽水；避免采用擦拭法，推薦使用沖洗或輕拍式皮膚清潔，預防皮膚損傷；謹慎使用紙尿褲，由于紙尿褲不透氣的特點，易引發失禁性皮炎，故應謹慎使用。在本例患者中，我們還對他進行了規范系統的盆底肌肉運動訓練，指導患者按順序擠壓、提起、保持會陰部肌肉收縮10 s，然后放松，10次收縮加10次放松為1個循環，每天實施至少5個循環。通過盆底肌肉運動訓練，患者的便失禁有了輕度的改善。

Wolfam綜合征患者膀胱功能障礙表現報告較多，包括排尿肌無力、逼尿肌過活動[2]；我們報告的本例患者的尿動力學檢查也提示逼尿肌過活動及排尿肌無力，與既往報告一致，這些膀胱功能障礙可能與腦干損傷有關。本例患者日常以尿頻尿急為主要表現，護理上應注意尿道護理、避免尿路及相鄰部位感染，同時，尿頻尿急等癥狀又容易掩蓋早期尿潴留的癥狀，本例患者的尿動力學檢查明確證實了排尿肌無力的存在。盡管本例患者排尿后為少量殘余尿量(80 mL)，但隨著病情的進展患者仍然可能出現嚴重尿潴留，從而造成繼發損害，因此在日常護理中應注意觀察和詢問排尿無力、排尿不暢、排尿后仍有尿意等可能反映排尿肌無力造成的嚴重尿潴留的表現，從而早發現早處理。

本例患者在肌電圖檢查中提示四肢感覺神經傳導速度明顯降低，患者臨床表現為對痛溫覺的反應遲鈍，日常護理中應密切注意避免出現燙傷、擠壓傷等繼發損傷，日常洗臉、洗手、洗腳前，應由他人先測試溫度，適宜后方可使用；避免使用熱水袋，防止燙傷。同時由于患者感知能力的下降，護理中應更加注意易損部位的觀察。

除上述為本例患者特有的腸道癥狀、Wolfam綜合征常見的膀胱功能障礙以及周圍感覺神經損害的表現外，由于該患者伴有嚴重聽力下降及視力下降，在活動時，特別是跑、轉身、轉圈等動作的時候，容易造成與人或物體的相撞，要充分做好告知，選擇適合患者的活動方式，并有人陪伴，以確保安全。對于聽力下降嚴重的患者，可考慮佩戴助聽器。同時，該疾病病程長、遷延不愈均對患者心理層面造成不良影響，日常護理中應多與患者交談溝通，鼓勵患者說出自己的感受，并采取積極的態度滿足其合理的需要，建立起相互信任的治療性人際關系。啟發和引導患者正確對待疾病，保持良好的情緒，使之能夠積極配合治療。

1型糖尿病是Wolfam綜合征最早出現的損害，血糖控制的優劣關系到多系統并發癥的出現。日常護理中對于血糖的控制應為該類患者的重中之重，包括合理安排飲食，每日飲食中熱量分布為碳水化合物50%、蛋白質20%、脂肪30%。全日熱量分為3餐(1/5，2/5，2/5)或4餐(1/7，2/7，2/7，2/7)[6]，飲食定量定時，必須了解患者每次進餐情況，如有剩余或感覺不足時與醫生或營養師聯系。運動可以提高肌肉對胰島素的敏感性，增加葡萄糖的利用，有利于控制血糖。運動可使熱量平衡并控制體重，改善心血管功能。由于患者視力受限，故在保證安全的情況下選擇合適的運動方式，如散步，可達到輔助治療的目的。觀察可能出現的高血糖性的酮癥酸中毒，其原因往往為飲食未控制，沒有及時監測血糖，造成體內胰島素不足，產生過多酮體或患者飲食不規律，產生饑餓酮體等[7]，對患者及家屬進行積極宣教，避免以上誘因，應規律飲食，避免暴飲暴食。當患者出現酮癥酸中毒時，立即建立＞2條靜脈通路，迅速糾正脫水。補液時先快后慢，注意前4 h的補液速度，采用小計量胰島素持續靜脈滴注。同時注意有無電解質紊亂，尤其是低血鉀，每2 h復查血鉀。另外，需要警惕低血糖反應，低血糖的癥狀通常表現為出汗、饑餓、心慌、顫抖、面色蒼白等，嚴重者還可出現精神不集中、躁動、易怒甚至昏迷等。在治療的過程中要密切觀察是否出現低血糖反應，一旦發生立即處理。