基因檢測門檻放低，數據分析“迫在眉睫”

方園

基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子。現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有疾病都與基因有關。就像血液分不同血型一樣，人體中的正常基因也分為不同的基因型，不同的基因型對環境因素的敏感性不同，導致不同人群的健康危險因素各有不同。

基因檢測助力精準醫療

國際醫學領域一直在積極開展對基因的研究。國內經歷了從緊急叫停到規范化發展的過程，如今也已取得了很大進展，基因檢測技術正不斷滲透到各個學科的臨床應用中，在疾病的預防與治療中發揮著越來越大的作用。

多年來一直從事基因技術改造的國內基因檢測領域專家、深圳秒速科技有限公司總經理胡玉華介紹，基因檢測的成本如今已顯著降低。第一個人類基因組計劃用了10年時間，有400多個科學團隊參與，耗資27億美元。而目前，基因檢測已進入“one day”時代，只要花100美元、1天即可完成。基因檢測技術已經能夠從實驗室走出來，進入醫院、診所，甚至普通家庭。

中國在基因檢測領域的研發成果處于全球領軍地位。通過熒光定量PCR、基因芯片、液態生物芯片與微流控技術等基因檢測方法，國內的基因檢測技術可以完成疾病預測、輔助臨床診斷治療、遺傳病篩查等多個領域的檢測?；驒z測既可以幫助人們預知自身的患病風險，使人們可以通過調整飲食與生活習慣避免疾病的發生，也可以通過基因檢測的具體指標，指導醫生進行個性化精準用藥，把握最佳治療時期?；驒z測技術的應用，推動了精準醫學的發展，也讓醫學各領域的進展達到了前所未有的高度。

數據分析比檢測技術更重要

秒速科技團隊在基因檢測技術領域開展了諸多研發工作。除檢測技術外，胡麗華領銜的秒速科技團隊同樣看重數據的積累與分析。如果將檢測得出的基因組簡單存儲在生物技術信息中心，其實是一種浪費。基因檢測領域的從業者要深度參與數據庫的建設中，從中挖掘相關數據的意義，用更大的數據量提高研究的統計力和概率的有效性，這是基因檢測中最有價值和“爆發力”的地方。這個項目現在才剛剛起步。

基因檢測數據分析軟件是秒速團隊結合大量數據分析與軟硬件優化配置研發出的解決方案，從ATCG序列到生物學表格，定制每一個流程的腳本，復雜度低、操作簡單，同時進行事前監控、事中分析與干預、事后監督與評價等全流程檢測、記錄、分析，彌補了基因檢測領域分析系統的不足，可以輔助醫療行業從業者更準確地進行臨床診斷，更好地指導治療方案的制定，提早采取有效的干預措施，提高醫療診斷的精準程度，為醫療行業的發展指明了新的方向，也為未來基因檢測領域巨型工程的研發創造可能。目前，這套基因檢測數據分析軟件已在全國多家三甲醫院開展臨床應用，在提高檢測效率、提高準確率方面優勢顯著。

自基因測序儀問世至今，數據產出的速度已遠遠超出數據分析的速度。實驗環節已經從原來的手工化到目前的半自動化，相信未來會逐步被全自動化所替代。但數據分析仍有較高門檻，需要不斷對學術資源進行利用、發現和可靠性測試，需要一個沉淀的過程。

隨著基因檢測門檻和成本的不斷降低，越來越多的人將享受到基因檢測服務。可以預見，將有大量基因組數據被產出，而對這些數據背后的解讀、分析需求也將越來越迫切，軟硬件系統的優化配置將是未來基因檢測領域研發的大趨勢。當基因檢測技術真正全面應用到疾病的預防與臨床精準治療中時，將會創造一個全新的醫療模式。endprint