基因檢測(cè)門檻放低，數(shù)據(jù)分析“迫在眉睫”

方園

基因是DNA分子上的一個(gè)功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有疾病都與基因有關(guān)。就像血液分不同血型一樣，人體中的正常基因也分為不同的基因型，不同的基因型對(duì)環(huán)境因素的敏感性不同，導(dǎo)致不同人群的健康危險(xiǎn)因素各有不同。

基因檢測(cè)助力精準(zhǔn)醫(yī)療

國(guó)際醫(yī)學(xué)領(lǐng)域一直在積極開(kāi)展對(duì)基因的研究。國(guó)內(nèi)經(jīng)歷了從緊急叫停到規(guī)范化發(fā)展的過(guò)程，如今也已取得了很大進(jìn)展，基因檢測(cè)技術(shù)正不斷滲透到各個(gè)學(xué)科的臨床應(yīng)用中，在疾病的預(yù)防與治療中發(fā)揮著越來(lái)越大的作用。

多年來(lái)一直從事基因技術(shù)改造的國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)領(lǐng)域?qū)＜摇⑸钲诿胨倏萍加邢薰究偨?jīng)理胡玉華介紹，基因檢測(cè)的成本如今已顯著降低。第一個(gè)人類基因組計(jì)劃用了10年時(shí)間，有400多個(gè)科學(xué)團(tuán)隊(duì)參與，耗資27億美元。而目前，基因檢測(cè)已進(jìn)入“one day”時(shí)代，只要花100美元、1天即可完成。基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)能夠從實(shí)驗(yàn)室走出來(lái)，進(jìn)入醫(yī)院、診所，甚至普通家庭。

中國(guó)在基因檢測(cè)領(lǐng)域的研發(fā)成果處于全球領(lǐng)軍地位。通過(guò)熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等基因檢測(cè)方法，國(guó)內(nèi)的基因檢測(cè)技術(shù)可以完成疾病預(yù)測(cè)、輔助臨床診斷治療、遺傳病篩查等多個(gè)領(lǐng)域的檢測(cè)。基因檢測(cè)既可以幫助人們預(yù)知自身的患病風(fēng)險(xiǎn)，使人們可以通過(guò)調(diào)整飲食與生活習(xí)慣避免疾病的發(fā)生，也可以通過(guò)基因檢測(cè)的具體指標(biāo)，指導(dǎo)醫(yī)生進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)用藥，把握最佳治療時(shí)期。基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用，推動(dòng)了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，也讓醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域的進(jìn)展達(dá)到了前所未有的高度。

數(shù)據(jù)分析比檢測(cè)技術(shù)更重要

秒速科技團(tuán)隊(duì)在基因檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域開(kāi)展了諸多研發(fā)工作。除檢測(cè)技術(shù)外，胡麗華領(lǐng)銜的秒速科技團(tuán)隊(duì)同樣看重?cái)?shù)據(jù)的積累與分析。如果將檢測(cè)得出的基因組簡(jiǎn)單存儲(chǔ)在生物技術(shù)信息中心，其實(shí)是一種浪費(fèi)。基因檢測(cè)領(lǐng)域的從業(yè)者要深度參與數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)中，從中挖掘相關(guān)數(shù)據(jù)的意義，用更大的數(shù)據(jù)量提高研究的統(tǒng)計(jì)力和概率的有效性，這是基因檢測(cè)中最有價(jià)值和“爆發(fā)力”的地方。這個(gè)項(xiàng)目現(xiàn)在才剛剛起步。

基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析軟件是秒速團(tuán)隊(duì)結(jié)合大量數(shù)據(jù)分析與軟硬件優(yōu)化配置研發(fā)出的解決方案，從ATCG序列到生物學(xué)表格，定制每一個(gè)流程的腳本，復(fù)雜度低、操作簡(jiǎn)單，同時(shí)進(jìn)行事前監(jiān)控、事中分析與干預(yù)、事后監(jiān)督與評(píng)價(jià)等全流程檢測(cè)、記錄、分析，彌補(bǔ)了基因檢測(cè)領(lǐng)域分析系統(tǒng)的不足，可以輔助醫(yī)療行業(yè)從業(yè)者更準(zhǔn)確地進(jìn)行臨床診斷，更好地指導(dǎo)治療方案的制定，提早采取有效的干預(yù)措施，提高醫(yī)療診斷的精準(zhǔn)程度，為醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展指明了新的方向，也為未來(lái)基因檢測(cè)領(lǐng)域巨型工程的研發(fā)創(chuàng)造可能。目前，這套基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析軟件已在全國(guó)多家三甲醫(yī)院開(kāi)展臨床應(yīng)用，在提高檢測(cè)效率、提高準(zhǔn)確率方面優(yōu)勢(shì)顯著。

自基因測(cè)序儀問(wèn)世至今，數(shù)據(jù)產(chǎn)出的速度已遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出數(shù)據(jù)分析的速度。實(shí)驗(yàn)環(huán)節(jié)已經(jīng)從原來(lái)的手工化到目前的半自動(dòng)化，相信未來(lái)會(huì)逐步被全自動(dòng)化所替代。但數(shù)據(jù)分析仍有較高門檻，需要不斷對(duì)學(xué)術(shù)資源進(jìn)行利用、發(fā)現(xiàn)和可靠性測(cè)試，需要一個(gè)沉淀的過(guò)程。

隨著基因檢測(cè)門檻和成本的不斷降低，越來(lái)越多的人將享受到基因檢測(cè)服務(wù)。可以預(yù)見(jiàn)，將有大量基因組數(shù)據(jù)被產(chǎn)出，而對(duì)這些數(shù)據(jù)背后的解讀、分析需求也將越來(lái)越迫切，軟硬件系統(tǒng)的優(yōu)化配置將是未來(lái)基因檢測(cè)領(lǐng)域研發(fā)的大趨勢(shì)。當(dāng)基因檢測(cè)技術(shù)真正全面應(yīng)用到疾病的預(yù)防與臨床精準(zhǔn)治療中時(shí)，將會(huì)創(chuàng)造一個(gè)全新的醫(yī)療模式。endprint