淺析2011年至2012年寧德地區100 656例孕中期孕婦進行唐氏篩查的情況

郭正琴，黃蒂娜，朱 瑾

（福建醫科大學附屬閩東醫院，福建 福安 355000）

唐氏綜合征又叫Down氏綜合征（Down syndrome，DS），是指由染色體異常（多了一條21號染色體）所導致的先天性疾病。臨床研究表明，該病的發病率為1/600～1/800[1]。該病患兒的臨床表現主要是面部特征異于常人、智力低下及生長發育障礙等。目前，臨床上尚無治愈唐氏綜合征的有效手段。降低唐氏綜合征患兒的出生率，一直是優生優育工作者的重要目標之一。在本文中，筆者主要分析2011年至2012年寧德地區100 656例孕中期孕婦進行唐氏篩查的情況。

1　資料與方法

1.1　一般資料

本文的研究對象是2011年至2012年寧德地區的100 656例孕中期孕婦。這100 656例孕婦的最小年齡為17歲，最大年齡為42歲，平均年齡為（27.36±2.68）歲；其最短孕周為15周，最長孕周為20周，平均孕周為（17.15±1.03）周。

1.2　方法

統計并分析2011年至2012年寧德地區100 656例孕中期孕婦進行唐氏篩查的情況。對孕婦進行唐氏篩查的方法是：抽取孕婦的靜脈血5ml，對血液標本進行離心處理，分離出血清。用Wallac公司生產的AutoDELFIA1235型全自動時間分辨熒光分析系統及其配套的三聯唐氏綜合征篩查試劑檢測孕婦血清中甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（uE3）的水平，然后結合其年齡、體重、孕周、孕產史、是否合并有妊娠期糖尿病及是否吸煙等相關因素，用Lifecycle專用軟件計算其胎兒罹患唐氏綜合征的風險度。

2　結果

2.1　2011年至2012年寧德地區孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率

在2011年至2012年寧德地區的100 656例孕婦中，進行唐氏篩查的孕婦有23 687例，2011年至2012年寧德地區孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為23.53%。在寧德地區的各縣市中，蕉城區孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為1.49%，霞浦縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為26.46%，古田縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為15.75%，周寧縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為16.53%，福安市孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為57.02%，福鼎市孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率為32.91%，屏南縣、壽寧縣及柘榮縣孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率均為0。詳見表1。

表1　2011年至2012年寧德地區孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率

2.2　2011年至2012年寧德地區23687孕婦進行唐氏篩查的結果

對2011年至2012年寧德地區的23 687孕婦進行唐氏篩查的結果顯示，所孕胎兒罹患唐氏綜合征及18-三體綜合征風險高的孕婦共有663例，占2.80%（663/23 687）。在663例所孕胎兒罹患唐氏綜合征及18-三體綜合征風險高的孕婦中，接受羊水診斷的孕婦有265例，占39.97%（265/663）。在265例接受羊水診斷的孕婦中，有4例孕婦所孕的胎兒被確診患有唐氏綜合征，有3例孕婦所孕的胎兒被確診患有18-三體綜合征，有17例孕婦所孕的胎兒被確診患有其他染色體異常性疾病。對2011年至2012年寧德地區接受唐氏篩查的23 687孕婦進行隨訪（共隨訪到20 207例孕婦）的結果顯示，有4例唐氏綜合征患兒出生。

3　討論

臨床研究表明，新生兒的出生缺陷主要是由遺傳因素所致[2]。對孕中期孕婦進行唐氏篩查，通過抽取其靜脈血，檢測其血清中甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（uE3）的水平，并結合其年齡、孕周、體重及生育史等因素，計算其所孕胎兒罹患唐氏綜合征及18-三體綜合征的風險，是降低唐氏綜合征及18-三體綜合征患兒出生率的重要手段。本研究的結果顯示，寧德地區唐氏篩查的覆蓋率僅為23.53%，且該地區各縣市唐氏篩查的覆蓋率參差不齊。其中，唐氏篩查覆蓋率最高的是福安市（為57.02%），而屏南縣、壽寧縣和柘榮縣唐氏篩查的覆蓋率均為0。

綜上所述，對孕中期孕婦進行唐氏篩查能有效地減少唐氏綜合征患兒的出生。2011年至2012年寧德地區孕中期孕婦唐氏篩查的覆蓋率不高，且該地區各縣市唐氏篩查的覆蓋率參差不齊。寧德地區孕中期孕婦的唐氏篩查工作有待進一步加強。

[1]陸國輝,徐湘民.臨床遺傳咨詢[M].北京：北京大學醫學出版社,2007：181.

[2]嚴芳,張智.優化熒光原位雜交技術產前診斷常見染色體異常[J].中國優生與遺傳雜志,2014(10)：49-50.