超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價值

馬璐

【摘 要】 目的：探析超聲檢查胎兒頸項透明層（nT）厚度在篩查胎兒染色體異常中的臨床價值。方法：選取本院2017年2月至2018年2月孕周為11～13+6周的95例產婦作為研究對象，所有產婦產前超聲檢查中胎兒nT≥2.5mm，對胎兒進行染色體分析，確定頸項透明層厚度與胎兒染色體異常之間的關系。結果：95例nT≥2.5mm的胎兒中確診染色體異常的有3例，其中染色體數目異常有2例，染色體結構異常1例，概率最高的病癥為21三體綜合征;頸項透明層厚度≥4.0mm的胎兒有1例，頸項透明層厚度厚度<3.5mm的胎兒有11例，頸項透明層厚度3.5～4.0mm的胎兒有11例;nT測量值與胎兒染色體異常存在正相關關系。結論：超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中作用顯著，胎兒頸項透明層厚度越高，染色體異常率越大。

【關鍵詞】

超聲檢查;頸項透明層厚度;染色體異常

胎兒染色體異常是胎兒發育異常的一種病癥，發病率為0.1%～0.2%，是導致胎兒出生缺陷的重要原因之一[1]。染色體異常主要表現為染色體數目異常、染色體結構異常等。目前染色體異常分析主要是通過臍帶穿刺等方式進行，但傳統檢測方式有導致孕婦流產、胎死宮內的風險，因此超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的應用越來越廣泛[2]。研究顯示，早期采取超聲檢查胎兒頸項透明層厚度可作為胎兒染色體異常的軟指標，增厚則提示胎兒染色體異常之間的關系風險加大。為進一步探析超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價值，本文作者選取本院2017年2月至2018年2月進行產前超聲檢查的95例產婦作為研究對象，對nT≥2.5mm且孕周為11～13+6周的孕婦進行分析，具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取本院2017年2月至2018年2月產前超聲檢查胎兒nT≥2.5mm、孕周為11～13+6周的孕婦作為研究對象，實施染色體核型分析并隨訪。孕婦年齡22～38歲，平均年齡（27.62±2.03）歲，單胎妊娠90例，雙胎妊娠5例，且已獲得所有孕婦知情同意權。

1.2 研究方法與標準

1.2.1 胎兒nT測量方法 診斷儀器使用美國GE公司VolusonE8彩色多普勒彩超診斷儀（探頭頻率：3.5～5.0MHz），孕婦采取仰臥位，測量時，充分暴露腹部，探測胎兒正中矢狀切面，觀測胎兒背部皮膚及羊膜，保證測量游標內側與nT外緣貼緊，測量胎兒頭、臂長，測量胎兒頸項透明層即頸部軟組織與皮膚之間的厚度，重復測量3次，取最大值[3]。如果發現異常，建議患者進行無創DnA檢查或者去上級醫院抽羊水進行檢查。胎兒nT增厚標準。增厚：胎兒nT厚度≥2.5mm。

1.2.2 胎兒染色體分析方法 使用儀器Olympusbx51顯微鏡，圖像采集ProgResCapturepro 2.5、分析軟件FISH 2.0進行染色體核型分析。

1.3 統計學分析

采用SPSS 17.0進行統計學分析，計量資料用（±s）表示，計數資料用（n，%）表示，采用log回歸分析胎兒nT厚度與染色體異常之間的關系，其中OR代表相對危險度，組間分別比較進行t檢驗、χ2檢驗，P<0.05為差異顯著，有統計學意義。

2 結果

2.1 胎兒染色體異常分析

95例nT≥2.5mm的胎兒中確診染色體異常的有3例，其中染色體數目異常有2例，染色體結構異常1例，概率最高的病癥為21三體綜合征;頸項透明層厚度≥4.0mm的胎兒有1例，頸項透明層厚度厚度<3.5mm的胎兒有11例，頸項透明層厚度3.5～4.0mm的胎兒有11例。詳細內容見表1。

2.2 胎兒nT測量值與染色體異常率的回歸性分析

通過log回歸分析，以染色體異常為因變量，胎兒nT測量值為自變量，取染色體異常：Y=1，染色體正常Y=0，得出結論：胎兒nT發生增厚時，其nT測量值與染色體異常率存在正相關，當胎兒nT測量值增加時，胎兒染色體異常率也隨之增大，同時，胎兒nT增厚是胎兒染色體異常的獨立預測因素。詳細內容見表2。

3 討論

染色體異常也叫染色體發育不全，目前臨床確診的染色體疾病綜合征有100余種，染色體病的共同特征是智力低下和生長發育遲緩[5]。染色體異常的病因包括物理因素、化學因素、遺傳因素和自身免疫性疾病等，最常見的染色體疾病是21三體綜合征，發病率在0.14%～0.16%。染色體異常治療困難且療效通常無法令人滿意，先天性智能障礙，無有效藥物治療[6]。而nT厚度測定能有效檢測胎兒染色體異常情況，因此，孕婦早期超聲檢查胎兒nT厚度對檢測胎兒染色體異常具有重要意義。

本研究中，95例nT≥2.5mm的胎兒中確診染色體異常的有3例，其中染色體數目異常有2例，染色體結構異常1例，概率最高的病癥為21三體綜合征;頸項透明層厚度≥4.0mm的胎兒有1例，頸項透明層厚度厚度<3.5mm的胎兒有1例，頸項透明層厚度3.5～4.0mm的胎兒有1例;nT測量厚度與胎兒染色體異常之間的回歸性分析結果顯示，胎兒nT測量值與染色體異常存在正相關，即nT值越大，染色體異常率越高。

綜上所述，超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的臨床效果顯著。

參考文獻

[1] 許錦富，謝玉玨，鄧鵬飛，等.孕11～13+6周超聲測量胎兒頸項透明層厚度在檢出胎兒異常中的臨床價值[J].中國實用醫藥，2016，11（04）：13-14.

[2] 劉桃，李金英，楊承平，等.超聲檢測胎兒頸項透明層及鼻骨在染色體異常診斷中的應用價值[J].臨床合理用藥雜志，2016，09（07）：160-161.

[3] 李載紅，洪燕，覃伶伶，等.超聲檢查頸項透明層增厚在胎兒染色體異常診斷中的應用價值[J].實用醫學雜志，2016，32（03）：402-405.

[4] 張潔，張云山，任賀.頸項透明層及單臍動脈在產前診斷胎兒發育異常中的研究進展[J].轉化醫學雜志，2016，05（03）：182-187.

[5] 周偉娜，李春擎，高磊，等.超聲下頸項透明層異常對胎兒染色體的篩查效果[J].中國醫藥導刊，2017，19（01）：49-50.

[6] 張智，陳華芳，王淑芳.孕早期超聲測量胎兒頸項透明層在篩查胎兒異常中的作用[J].醫學影像學雜志，2017，27（09）：1826-1828.