孕中期B超篩查在控制出生缺陷發(fā)生率中的作用研究

陳曉英

[摘要]目的 探討孕中期B超篩查在控制出生缺陷發(fā)生率中的作用。方法 選擇2015年1月～2016年12月來我院行產(chǎn)前檢查的1897例孕中期女性作為研究對(duì)象，所有孕婦均以四維超聲技術(shù)對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況進(jìn)行體檢，判斷胎兒是否先天性畸形，決定是否行產(chǎn)科干預(yù)措施（引產(chǎn)）。將B超檢查結(jié)果與妊娠結(jié)果、引產(chǎn)結(jié)果進(jìn)行比較，分析B超在篩查孕中期缺陷兒的準(zhǔn)確率情況。結(jié)果 B超檢查共發(fā)現(xiàn)26例胎兒有出生缺陷，發(fā)生率為1.37%，類型包括重度腦室擴(kuò)張8例，唇腭裂3例，心臟強(qiáng)光點(diǎn)3例，腎盂擴(kuò)張2例，關(guān)節(jié)屈曲1例，胃腸道畸形2例，多指3例，脊柱側(cè)彎3例，足內(nèi)翻指1例，本次胎兒畸形B超診斷準(zhǔn)確率為92.9%。結(jié)論 超聲是臨床胎兒生長(zhǎng)檢查、篩選缺陷兒的重要手段，能有效反映胎兒是否出現(xiàn)畸形，對(duì)臨床減少缺陷兒出生有重要意義。

[關(guān)鍵詞]缺陷兒；B超；孕中期

[中圖分類號(hào)] R714.5 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-4721（2018）4（b）-0096-04

Research on the clinical effect of B ultrasound in the incidence rate of the neonate′s birth defect at the second trimester

CHEN Xiao-ying

Department of Prevention Health Care，Qiaotou Hospital of Dongguan City，Guangdong Province，Dongguan 523520，China

[Abstract]Objective To observe the clinical effect of the prenatal examination of B ultrasound in the incidence rate of the neonate′s birth defect at the second trimester.Methods 1897 second trimester of pregnant women checked from January 2015 to January 2016 in our hospital were selected as research subjects.The four-dimensional ultrasound technique was used to observe the neonates′ growth conditions in determining whether there were congenital malformation and whether it was necessary to take the intervention measures （labor induction）.According to the B ultrasound examination results，pregnancy outcomes and labor induction conditions，the detection accuracy of B ultrasound was analyzed.Results According to the B ultrasound examination results，there were 26 neonates of birth defects （1.37%） including 8 cases of severe ventricular dilation，3 cases of cleft palate，3 cases of brightly spotted heart，2 cases of pyelectasis，1 case of flexion of the joints，2 cases of gastrointestinal malformation，3 cases of polydactyly，3 cases of scoliosis and 1 case of ？strephenopodia.The detection accuracy of B ultrasound was 92.9%.Conclusion The B ultrasound is an important method of examining the neonate′s growth and screening the birth defects，can display whether the neonates have the malformations.

[Key words]Defect fetus；B ultrasound；Second trimester

出生缺陷是臨床上圍產(chǎn)兒先天性發(fā)育畸形疾病，其多為胚胎、胎兒在母體內(nèi)發(fā)育生長(zhǎng)過程中因放射線、染色體異常、遺傳、母體感染等因素，造成胎兒組織、結(jié)構(gòu)異常，功能缺失等。常見的出生缺陷疾病包括智力低下、畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩及生理、代謝障礙等，這些不僅影響胎兒身體健康，還會(huì)使新生兒死亡，即便患兒存活疾病也會(huì)伴隨終身，給患者、家庭、社會(huì)均帶來困擾[1]。我國不僅是人口大國，同時(shí)也是新生兒出生缺陷高發(fā)國家，相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示每年我國約有25萬缺陷兒出生，其發(fā)生率占新生兒總數(shù)的近5%，由于現(xiàn)階段世界上仍無特效醫(yī)療治療方案，如何有效減少缺陷兒出生得到普遍關(guān)注[2]。隨著胎兒在母體內(nèi)發(fā)育，多數(shù)先天性缺陷在孕中期被發(fā)現(xiàn)，而四維彩超能實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)妊娠期胎兒動(dòng)態(tài)變化，而利于臨床有效判斷胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，有效診斷胎兒缺陷情況，對(duì)減少缺陷兒出生有重要意義[3]。為臨床孕中期女性缺陷兒檢查提供依據(jù)，本文研究B超用于控制缺陷新生兒出生率的作用，現(xiàn)報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1一般資料

以2015年1月～2016年12月來我院行產(chǎn)前檢查1897例孕中期女性作為研究對(duì)象，孕婦妊娠16～26周，平均孕齡（21.4±1.7）周；孕婦年齡22～38歲，平均（31.4±2.0）歲；其中35歲以上孕婦416例；初產(chǎn)婦1013例，經(jīng)產(chǎn)婦884例；單胎妊娠1897例；有妊高癥者37例，畸形生育史5例，妊娠甲亢者12例。

1.2方法

所有孕婦入院后均使用彩色多普勒超聲診斷儀（GE730奧地利）檢查。孕婦取仰臥位，充分使腹部暴露，先常規(guī)以二維超聲對(duì)胎兒進(jìn)行檢查，大致觀察胎兒器官發(fā)育情況，后再以四維探頭頻率為2～7 MHz，對(duì)胎兒行更為細(xì)致的觀察，觀察胎兒頭面部（小腦、口唇、腦室等）、臟器（肝臟、肺臟、心臟、膀胱等）、脊柱等部位發(fā)育情況，對(duì)胎兒四肢長(zhǎng)度進(jìn)行測(cè)量，若在檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，需對(duì)胎兒異常部位行重點(diǎn)觀察并將胎兒三維圖像效果調(diào)整為最佳。開啟4D胎兒動(dòng)態(tài)圖像，調(diào)整立體數(shù)據(jù)數(shù)值，按照順序?qū)μ寒惓２课贿M(jìn)行檢查，檢查時(shí)需注意對(duì)胎兒行切面觀察，需對(duì)每個(gè)切面（膈肌、脊柱、顱腦、四肢、心臟、顏面部切面等27個(gè)切面）觀察清楚，并對(duì)檢查內(nèi)容進(jìn)行記錄，對(duì)胎兒有異常者登記，留下孕婦信息、建立檔案，給予隨訪，來確定胎兒是否有先天發(fā)育缺陷。

1.3觀察指標(biāo)

對(duì)B超檢查中出現(xiàn)的異常者進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，并向孕婦及家屬告知，對(duì)于致命的畸形（開放性脊柱裂、單腔心、無腦兒、胸腹壁缺損、腦膨出等）給予引產(chǎn)建議，由孕婦及家屬共同決定足月分娩產(chǎn)出或引產(chǎn)。將B超檢查與與妊娠結(jié)果、引產(chǎn)結(jié)果進(jìn)行比較，統(tǒng)計(jì)超聲診斷檢出率，同時(shí)對(duì)缺陷兒胎齡、畸形類型記錄。

2結(jié)果

2.1 B超檢查結(jié)果分析

對(duì)1897例孕中期孕婦行B超檢查，共發(fā)現(xiàn)26例胎兒有出生缺陷，其發(fā)生率為1.37%，其中2015年1～8月共發(fā)現(xiàn)12例缺陷兒，所占比例為46.2%，2015年9月～2016年4月發(fā)現(xiàn)9例為出生缺陷，所占比例為34.6%，2016年5～12月發(fā)現(xiàn)缺陷兒5例，發(fā)生率為19.2%。本次臨床檢查的26例缺陷兒畸形類型包括重度腦室擴(kuò)張8例、唇腭裂3例、心臟強(qiáng)光點(diǎn)3例、腎盂擴(kuò)張2例、關(guān)節(jié)屈曲1例、胃腸道畸形2例、多指3例、脊柱側(cè)彎3例、足內(nèi)翻指1例。

2.2 B超檢查結(jié)果與引產(chǎn)或妊娠結(jié)果的差異

本次胎兒畸形B超診斷準(zhǔn)確率為92.9%，超聲檢查結(jié)果、診斷準(zhǔn)確率較高（表1）。

表1 四維彩超結(jié)果與引產(chǎn)或妊娠結(jié)果的差異（n）

3討論

出生缺陷不僅在我國有高發(fā)生率，在全球范圍內(nèi)缺陷兒出生是一個(gè)不可忽略的問題，有數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示每年全球近790萬缺陷兒出生，種類超過7千種，如何有效診斷胎兒缺陷是目前世界醫(yī)學(xué)公認(rèn)難點(diǎn)。多數(shù)缺陷兒可在孕中產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，但目前仍未有檢查準(zhǔn)確率100%的檢查技術(shù)，這就造成產(chǎn)檢存在一定漏檢，而漏檢分娩出的缺陷新生兒，會(huì)因嬰幼兒時(shí)期生長(zhǎng)發(fā)育受限死亡，存活者也會(huì)因疾病導(dǎo)致身心健康受損。因此產(chǎn)前有效檢查對(duì)減少臨床缺陷兒出生有重要作用，目前臨床產(chǎn)檢方式較多，其中羊水穿刺法、胎兒血管穿刺取樣等為早期臨床檢查常用手段[4]，大量研究表明這類檢查不僅對(duì)孕婦會(huì)造成創(chuàng)傷，同時(shí)對(duì)檢測(cè)設(shè)備、醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)等有較高要求，有創(chuàng)檢查臨床具有一定風(fēng)險(xiǎn)，家屬、孕婦接受度低，且檢測(cè)時(shí)間長(zhǎng)，而胎兒是呈動(dòng)態(tài)發(fā)育的，導(dǎo)致可能有誤差的出現(xiàn)。

隨著醫(yī)學(xué)影像技術(shù)的發(fā)展，影像學(xué)檢查已廣泛用于臨床疾病檢查，有學(xué)者提出使用B超檢查胎兒發(fā)育情況，不僅對(duì)母體、胎兒無創(chuàng)，且檢查安全、快速，可得到胎兒實(shí)時(shí)變化情況，對(duì)后期醫(yī)生診斷有幫助。四維彩超是臨床新型超聲技術(shù)，由3D圖像發(fā)展而來，在其基礎(chǔ)上增加了時(shí)間維度，而實(shí)現(xiàn)較為準(zhǔn)確地對(duì)胎兒動(dòng)態(tài)變化監(jiān)測(cè)、觀察，這對(duì)臨床有效確診胎兒是否出現(xiàn)畸形有重要意義[5]。本研究結(jié)果顯示，四維彩超檢查孕中期胎兒缺陷情況，其診斷結(jié)果與臨床引產(chǎn)、妊娠結(jié)局結(jié)果相符率為92.9%，提示四維彩超在篩查胎兒缺陷上有積極性意義。臨床認(rèn)為四維超聲較二維超聲，能清楚反映胎兒器官、頭面部、四肢等發(fā)育情況，本結(jié)果中B超在胎兒頭面部、臟器以及脊柱畸形檢出率100%，這可能與超聲通過小腦橫切面、丘腦水平切面、側(cè)腦室水平切面這三個(gè)方位對(duì)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察，從而能對(duì)胎兒全面發(fā)育情況進(jìn)行觀察。超聲能清晰顯現(xiàn)胎兒脊柱各個(gè)結(jié)構(gòu)，利于臨床醫(yī)生等直接觀察胎兒脊柱結(jié)構(gòu)、曲率情況。人體四肢尤其手部骨骼結(jié)構(gòu)復(fù)雜，常規(guī)二維超聲由于只能從單一側(cè)切面觀察，導(dǎo)致其出無法全方位準(zhǔn)確反映胎兒骨骼發(fā)育，四維能清楚顯示胎兒四肢結(jié)構(gòu)以及運(yùn)動(dòng)狀態(tài)時(shí)手足活動(dòng)，利于臨床診斷四肢畸形情況。有學(xué)者發(fā)現(xiàn)超聲對(duì)95%以上神經(jīng)系統(tǒng)畸形進(jìn)行準(zhǔn)確觀測(cè)，故臨床以B超檢查胎兒情況，對(duì)臨床胎兒畸形有較高診斷價(jià)值[6]。

本次檢查中未發(fā)現(xiàn)胎兒存在單腔心、軟骨病、無腦兒、腦膨出等嚴(yán)重畸形，同時(shí)2015年1月～2016年12月，缺陷兒發(fā)生率在逐漸降低，提示近幾年缺陷兒畸形類型中嚴(yán)重、致命性缺陷以及缺陷兒出生在逐漸減少，這可能與人們對(duì)防范胎兒畸形有一定意識(shí)、認(rèn)知，日常中盡量避免接觸畸因素等有關(guān)。本次檢查中胎兒畸形發(fā)生率較高的有重度腦室擴(kuò)張、多指、心臟強(qiáng)光點(diǎn)等，多指是臨床胎兒畸形中較為常見類型，其多為胚胎分化時(shí)期受到輻射、藥物、病毒感染等導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)多余手指，此病對(duì)新生兒生命安全無影響，多數(shù)可通過手術(shù)切除[7]。但有可能影響患者手部功能、外觀，故臨床在檢出后會(huì)告知孕婦及家屬胎兒情況，一般不建議引產(chǎn)，若孕婦、家屬均有強(qiáng)烈意愿可在院內(nèi)行引產(chǎn)。本次有8例胎兒出現(xiàn)嚴(yán)重腦室擴(kuò)張，其發(fā)生原因?yàn)樘喊l(fā)育期間腦脊液于側(cè)腦室內(nèi)過多聚集，造成胎兒腦組織發(fā)育中出現(xiàn)擴(kuò)張，腦室擴(kuò)張是臨床胎兒畸形中最為常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示其發(fā)生率在0.03%～0.15%，一般在檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒側(cè)腦室徑在10 mm以上，即可考慮側(cè)腦室擴(kuò)張[8-10]。一旦檢出胎兒有腦室擴(kuò)張情況，需對(duì)胎兒擴(kuò)張情況進(jìn)行觀察，輕中度側(cè)腦室擴(kuò)張?zhí)涸谀阁w內(nèi)發(fā)育中多會(huì)縮小、穩(wěn)定或恢復(fù)，對(duì)于這類胎兒多數(shù)具有較好臨床預(yù)后，同時(shí)若未合并其他結(jié)構(gòu)異常，一般臨床不會(huì)建議孕婦引產(chǎn)，但胎兒出生后是否會(huì)有腦發(fā)育異常仍未可知。但當(dāng)胎兒腦室后角受累呈進(jìn)行性擴(kuò)張，且腦室徑超過15 mm以上后，可判定患兒出現(xiàn)重度腦室擴(kuò)張（腦積水），這類患者往往預(yù)后不良，提示新生兒會(huì)有腦發(fā)育不良、腦白質(zhì)軟化情況，臨床多數(shù)會(huì)建議進(jìn)行引產(chǎn)，以免新生兒出生有智力等方面問題[11-12]。

本次檢查中有3例胎兒心臟內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)進(jìn)行引產(chǎn)，在孕婦產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)心臟內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)是較為常見的情況，其不能完全表明胎兒有心臟畸形，研究顯示妊娠早期病毒感染、冠狀動(dòng)脈末梢分支早期缺血性改變等因素都會(huì)導(dǎo)致胎兒檢查時(shí)出現(xiàn)心臟內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)現(xiàn)象[13]。但多數(shù)胎兒會(huì)隨著孕齡增加逐漸減弱，臨床在檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒有此現(xiàn)象后，需要對(duì)胎兒進(jìn)行持續(xù)觀察，若胎兒一直無改善，或合并腦室輕度增寬、腸管強(qiáng)回聲、腎盂增寬等情況時(shí)，表明胎兒出現(xiàn)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)較大[14-15]。臨床需要對(duì)胎兒進(jìn)行染色體、超聲心動(dòng)圖等進(jìn)一步檢查，來確定胎兒情況，本次檢出3例中有1例合并腎盂擴(kuò)張，1例經(jīng)檢查為21-三體兒，臨床給予引產(chǎn)處理，1例為單純心臟強(qiáng)光點(diǎn)，胎兒出生后未有明顯異常，需要后期觀察。提示胎兒心臟內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)表明其可能存在染色體異常，若胎兒同時(shí)存在其他染色他異常標(biāo)記時(shí)，其唐氏綜合征發(fā)生率會(huì)明顯增加，臨床需要加強(qiáng)觀察，并進(jìn)行其他染色體、病理等檢查來輔助確診胎兒畸形情況。

由本次研究可知雖然近幾年臨床孕婦缺陷兒發(fā)生逐漸減少，但仍有部分存在，因此孕婦在妊娠期要保持良好生活習(xí)慣、避免病毒感染、用藥、輻射等造成胎兒畸形發(fā)生，目前超聲已成為臨床胎兒生長(zhǎng)檢查、篩選缺陷兒的主要手段，其臨床診斷準(zhǔn)確率在90%以上[16]，但仍有可能出現(xiàn)假性情況，假陽性造成正常胎兒被引產(chǎn)，以造成醫(yī)療糾紛，而假陰性則會(huì)導(dǎo)致缺陷兒出生，因此，臨床需要加強(qiáng)產(chǎn)前超聲篩查質(zhì)量控制，提高篩查正確率，以減少誤診、漏診情況出現(xiàn)。

[參考文獻(xiàn)]

[1]戴青里，劉燕，駱志玲，等.二維聯(lián)合四維超聲診斷產(chǎn)前胎兒心臟畸形的臨床研究[J].昆明醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)，2015，36（5）：65-68.

[2]黃慧.腹部B超在篩查胎兒畸形100例臨床分析[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2015，21（3）：28-29.

[3]曾茂平.四維彩超在診斷胎兒畸形中的應(yīng)用研究[J].中國醫(yī)藥導(dǎo)刊，2013，15（12）：1972-1972，1974.

[4]張衛(wèi)軍，趙璞，李長(zhǎng)春，等.實(shí)時(shí)四維彩超在產(chǎn)前診斷胎兒畸形中的應(yīng)用[J].中國社區(qū)醫(yī)師（醫(yī)學(xué)專業(yè)），2012，14（23）：199.

[5]楊祥康，何鳳萍，周文軍，等.舟山地區(qū)妊娠婦女孕中期血清標(biāo)記物監(jiān)測(cè)與異常胎兒的篩查[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)，2014，29（2）：171-173.

[6]周洪亮，陳西貴，韓春皓，等.13330位孕婦孕中期產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果分析[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2015，32（3）：437-439.

[7]林曉娟，孫慶梅，李靜，等.孕中期10063例孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果回顧性分析[J].中國婦幼健康研究，2013，24（3）：443-445.

[8]孫輝，王淑媛，熊敏，等.湘潭地區(qū)孕早中期聯(lián)合產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用價(jià)值探討[J].標(biāo)記免疫分析與臨床，2012，19（5）：273-275.

[9]喬國昱，何亞萍，張蕊，等.唐山地區(qū)2010～2012年孕中期產(chǎn)前篩查結(jié)果回顧分析[J].中國婦幼保健，2014，29（20）：3295-3297.

[10]馬光娟，王麗霞，劉璇，等.5150例具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦的羊水細(xì)胞染色體核型分析[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2015，32（2）：291-292.

[11]程月.孕中期B超篩查在控制出生缺陷發(fā)生率中的作用[J].中國冶金工業(yè)醫(yī)學(xué)雜志，2006，23（2）：272.

[12]江帆，馮善偉，王霞，等.唐氏征篩查聯(lián)合胎兒系統(tǒng)超聲檢測(cè)在出生缺陷干預(yù)中的應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（5）：117-118，142.

[13]干靈紅，許惠惠，章鴦，等.臺(tái)州地區(qū)202677例孕中期產(chǎn)前篩查及隨訪結(jié)果分析[J].中國衛(wèi)生檢驗(yàn)雜志，2013，23（5）：1289-1290，1294.

[14]王靜，王淑媛，周芳.湘潭地區(qū)孕中期血清標(biāo)志物聯(lián)合超聲篩查預(yù)防出生缺陷的臨床應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（10）：79，86.

[15]孫素娟.探索孕中期產(chǎn)前超聲篩查對(duì)降低出生缺陷發(fā)生的實(shí)際價(jià)值[J].中國婦幼保健，2010，25（28）：4089-4090.

[16]班顯艷.海城地區(qū)農(nóng)村9278例孕婦孕中期胎兒出生缺陷的超聲篩查分析[J].中國冶金工業(yè)醫(yī)學(xué)雜志，2015，32（1）：58-59.

（收稿日期：2017-11-14 本文編輯：崔建中）