子宮內膜異位癥與PTPN22基因多態性的相關性分析

楊琳 徐梅

（貴州醫科大學附院婦產科 貴州 貴陽 550004）

子宮內膜異位癥是指在子宮以外的部位存在具有生長功能的內膜組織，子宮內膜異位癥是育齡期婦女的常見病，其發病率可高達15%[1]。子宮內膜異位癥可導致不孕不育，以及其他部位的疼痛、周期性出血等表現，嚴重影響患者的生活質量以及生育功能。但目前子宮內膜異位癥的病因病機尚不十分明確。隨著分子生物學的不斷發展，調查研究結果發現，子宮內膜異位癥的發病可能與PTPN22基因R620W存在一定的相關性[2]。為分析子宮內膜異位癥與PTPN22基因多態性的相關性，本實驗選取了2016年3月至2017年3月在我院婦科就診的60例子宮內膜異位癥患者作為研究對象與60例正常健康女性進行研究對比，具體內容如下。

1.一般資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年3月至2017年3月在我院婦科就診的60例子宮內膜異位癥患者，并選取同期在我院體檢的健康女性60例。子宮內膜異位癥患者為觀察組，正常健康婦女作為對照組。其中觀察組平均年齡（31.86±2.47）歲，對照組平均年齡（32.03±2.33）歲。所有患者均不存在血緣關系，兩組患者的年齡差異無統計學意義（P＜0.05）,具有可比性。所有研究對象均已簽署知情同意書，本研究已經倫理委員會審批。

1.2 研究方法

由于PTPN22-R620W多態性存在兩個等位基因，C1858（此處簡稱為C）和T1858（這里簡稱T），具有三個基因型，C/C，C/T以及T/T。T/T基因型非常罕見。使用Qiagen全血基因組DNA提取試劑盒，按照產品操作說明書提取樣本基因組DNA標準化至50ng/L。使用美國ABI3900型高通量DNA合成儀擴增DNA片段，總體積25-μL，反應體系中含有100ng基因組DNA，2.5nM MgCl2，1×緩沖液，10pmol每種引物，0.2mM脫氧核糖核苷酸三磷酸和0.5U聚合酶。用DNA熱循環儀進行30個循環反應，反應條件為：95℃ 30秒，60℃ 30秒，72℃ 30秒。PCR的上游和下游引物序列分別為5'-TCA CCA GCT TCC TCA ACC ACA-3'和5'-GAT ATT GTT GCT TCA ACG GAA TTT-3'。擴增后在3%瓊脂糖凝膠上進行電泳分離檢測。

1.3 統計學方法

數據采用SPSS22.0進行統計分析，率的比較采用卡方檢驗，當P＜0.05時認為差異具有統計學意義，P＜0.01時認為差異顯著。

2.結果

表顯示了患有子宮內膜異位癥和健康受試者的PTPN22基因型分布，提示健康女性受試者與子宮內膜異位癥患者的PTPN22基因型差異比較，子宮內膜異位癥患者的PTPN22-R620W基因T變體明顯多于健康女性，差異具有統計學意義（χ2=5.93，P=0.0149）。

表 對照組和觀察組PTPN22基因型分布

3.討論

PTPN22基因編碼人淋巴樣酪氨酸磷酸酶，可通過調節T細胞的信號轉導來調節免疫反應，目前PTPN22基因被認為與自身免疫性疾病具有較大的相關性[3]。子宮內膜異位癥是育齡期婦女的常見病，發病率高，病因病機尚不明確。有多個研究表明，子宮內膜異位癥可能是一種多基因的遺傳性疾病[3]；另有研究顯示子宮內膜異位癥可能是一種自身免疫相關的疾病[5]。探析子宮內膜異位癥與PTPN22基因多態性的相關性具有重要的價值與意義。

本實驗研究結果顯示，子宮內膜異位癥患者的PTPN22-R620W基因T變體明顯多于健康女性，差異具有統計學意義（χ2=5.93，P=0.0149），結果提示PTPN22-R620W基因變體可能是子宮內膜異位癥的重要標志。PTPN22與子宮內膜異位癥之間的關聯將強烈支持子宮內膜異位癥是自身免疫性疾病的假設，并且還表明新的基于T細胞的免疫療法用于治療該疾病可能取得一定的療效。

綜上所述，PTPN22 C1858T多態性可能與子宮內膜異位癥的發病相關，提示子宮內膜異位癥可能是自身免疫相關性性疾病，其發病存在遺傳的影響。使用免疫療法治療子宮內膜異位癥可能取得一定的療效。

[1]張雯,杜昊,俎麗,袁媛,黎寧.子宮內膜異位癥腹腔鏡術后治療網絡Meta分析[J].中國醫藥導報,2018,15(03):97-101.

[2] Ammendola M,Bottini N A,Saccucci P,et al.Association between PTPN22 and endometriosis[J].Fertility & Sterility,2008, 89(4):993.

[3]黃蓉,陳亦欣,王玲,許世艷,宋麗杰,王沙燕.子宮內膜異位癥合并不孕者STAT3基因多態性分析[J].生殖醫學雜志,2015,24(12):1034-1037.