余燕紅

出生的時候聽力是正常的,自從發了高熱打了一些抗生素后,小孩的耳朵就聾了。為什么會有這些耳聾意外的發生?日前,記者在中山三院耳鼻喉科耳內科主辦的“新生兒聽力篩查和基因聯合篩查10周年”專題會上了解到,80%的聾兒出生在正常家庭。每100個正常人中就有6個攜帶耳聾突變基因,若夫妻雙方攜帶同一耳聾致病基因,他們生育聾兒的可能性高達25%。會上專家提醒,提前做基因檢測可預防聾兒出生。
目前中國聽力障礙人士有2780萬,占殘疾總人數的24.16%。其中7歲以下聾幼兒可達80萬。每年的新生兒中,有千分之二的新生兒被篩查出是聾兒。新生兒時期的聽力障礙可直接影響聽覺神經系統的發育,同時由于長期缺乏言語的刺激,可能導致幼兒出現語言和言語能力障礙,甚至聾啞、社會適應能力低下、注意缺陷和學習困難等心理和身體問題。
中山大學附屬第三醫院耳內科主任曾祥麗介紹,目前廣州、惠州、珠海、中山等地已經將聽力篩查納入新生兒疾病篩查。篩查采用耳聲發射的物理方法,能篩查出新生兒中的聾兒。但對于遲發性耳聾、藥物性耳聾等耳聾則難以通過這種方式發現。
遲發性耳聾和藥物性耳聾患者出生時聽力正常,但隨年齡增長或使用氨基糖苷等藥物,會引發耳聾。人們常聽說的“一針致聾”或“一巴掌致聾”,就是因為存在基因缺陷而在遭遇誘因時導致的耳聾。如果提前知道自身存在哪些基因缺陷,就可以避免這些類型的耳聾發生。
“基因檢測則可在第一時間發現這些潛在患者。如果家族里曾有成員出現過聽力障礙,最好能同步進行新生兒基因檢測?!痹辂惤ㄗh,在進行物理聽力篩查時同步進行基因檢測,可彌補物理聽力篩查的不足,實現早發現、早干預。而在婚前、孕前進行耳聾基因檢測,查明夫妻雙方是否攜帶耳聾突變基因,可明確生育聾兒風險,預防聾兒出生。
據記者了解,目前新生兒耳聾基因檢測未作為普及檢查項目,哪些高危人群需要做呢?曾祥麗建議,有條件的地區的新生兒都可以進行耳聾基因篩查,若考慮到經濟因素等原因,可縮小到進行目標人群篩查:一是聽力篩查結果異常者;二是生過聾兒的夫妻;三是先天性的耳聾人群;四是有耳聾家族背景、上幾代人有先天性耳聾的。
一家完善的耳聾基因篩查醫院,必須綜合提供結果解讀、后續指導、再生育指導、遺傳咨詢等服務。例如,若篩查發現大前庭導水管綜合征,可以通過防止撞擊、摔倒等來預防幼兒耳聾的發生或者加重;發現是藥物性耳聾基因攜帶者,應避免用慶大霉素、鏈霉素、阿米卡星等藥物,平時還可帶上用藥指導卡,開藥、打針前出示給醫生看,以避免使用耳毒性藥物。