某縣婚檢人群地中海貧血篩查結果分析

蔣園園

【摘 要】目的：了解全州縣婚檢人群地中海貧血發病情況，為制定降低出生缺陷發生率干預措施提供理論依據。方法：對2017年全州縣8326例婚檢對象地中海貧血篩查情況進行分析。結果：地中海貧血初篩陽性794人，占9.54%；夫婦雙方陽性30對，占0.72%。結論：加強婚檢地貧篩查，能有助于降低重度地貧兒的出生率，對提高人口素質有非常重要的意義。

【關鍵詞】地中海貧血；篩查；出生缺陷干預

【中圖分類號】R714.55

【文獻標志碼】A

【文章編號】1005-0019（2018）05-195-01

地中海貧血是廣西地區發病率最高、分布最廣、危害最大的遺傳性疾病，目前尚缺乏較好的治療方法，多數是對重型患者進行對癥治療，且療程長、費用高，給家庭和社會帶來沉重的負擔。為加強廣西地區地貧的預防控制，廣西于2010年2月開始在全區范圍內實行免費婚前醫學檢查，并將地中海貧血篩查納入免費婚檢的范疇，同年5月自治區政府、衛生廳又公布了《廣西地中海貧血防治計劃》及實施工作方案，指出地貧防治工作要與免費婚檢相結合，充分合理利用衛生資源，建立完善的地貧防治體系。筆者現將2017年全州縣免費婚前醫學檢查中地貧篩查及雙方陽性者地貧基因檢測情況報告如下。

1 資料與方法

1.1 資料來源 2017年1月至12月在全州縣進行免費婚檢的男女對象，年齡20～55歲。

1.2 方法 按全州縣實行免費婚檢的規定和婚前保健工作規范的要求，為婚檢對象提供免費婚前醫學檢查，對婚檢中檢出地貧雙方陽性者，建議雙方進行地貧基因檢測，檢測結果回饋后再進行行優生咨詢，對做產前診斷給予是否繼續妊娠的醫學意見。

2 結果

2.1 婚檢發群中地貧復查情況 2017年婚檢人數4163對8326人，其中地貧篩查陽性794人，男性265人，女性529人，陽性率9.54%；地貧雙方陽性30對，陽性率0.72%。

2.2 地貧基因檢測情況 2017年地貧雙陽性的30對夫婦中，已做地貧檢測29對，檢測率96.67%，雙方為同型地貧攜帶的6對，一方攜帶另一方正常18對，雙方正常4對。雙方同型地貧的女方已妊娠的1對，均已做產前診斷，對未懷孕的已告知女方妊娠后要進行產前診斷。

3 討論

目前，人口問題從單純的人口數量控制轉變成為人口控制為重點，并與提高出生人口素質相結合，遺傳性疾病和出生缺陷已逐漸成為我國重要的人口健康問題，嚴重影響我國出生人口質量，地中海貧血是一組對人類健康影響最大的溶血性疾病。地中海貧血主要分布在包括中國南方在內的全球瘧疾高發的熱帶和亞熱帶地區，其中α-地貧主要分布在東南亞、中國南方和少數非洲地區；β-地貧則主要高發于地中海地區，其次為中東、印度、巴基斯坦、東南亞、中國南方和北非一些地區，而美國、中美和南美等國因為移民原因也成為流行地區。我國長江以南廣大地域是地中海貧血的高發區，其中以廣東、廣西和海南三省（區）地貧基因攜帶率和發病率最高[1-2]。廣西人群地中海貧血基因的攜帶率24.13%[1]，每年出生的重癥患兒超過3000人，可見廣西的地貧預防控制工作任重道遠。由于目前地貧尚缺乏理想有效的治療方法，通過婚前或孕前地貧復查，對高危夫婦進行基因檢測、產前診斷，避免重癥地貧患兒的出生，是國際公認的首選預防措施。

本資料顯示全州縣地貧篩查處陽性率為9.54%，與廣西宜州市的15.89%相比較低[3]，原因可能有以下幾點相關：一是由于地貧篩查人數沒有達100%，部分地貧人數漏檢；二是全州縣婦幼保健院檢測能力水平不高，地貧篩查不出所有的地貧患者；三是全州縣不是地貧高發區。

兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，有機會生下重型貧血患者。有效預防，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。

本資料顯示地貧篩查雙方陽性夫婦30對，進一步進行基因檢測有29對，地貧基因檢測率為96.67%，除大部分夫婦答應孕前或孕后做地貧基因診斷外，還有一些因各種原因失訪，表明高危夫婦地貧基因檢測率沒有達100%，對這種情況要引起重視，一定要加強這部分重點人群的追蹤隨訪，否則地貧干預的成效大為降低。

地貧的防控是一個系統工程，需要大量的人力、物力、財力支，需要社會各部門的大力支持，全州縣地貧防控工作取得了一定的成績，其主要工作經驗是：一是政府部門給予大力支持，如人口和計劃生育、婚姻登記機關、婦幼保健院及衛生管理部門的支持與配合；二是有效組織篩查人群，以新婚人群作為篩查對象，利用新婚學校陣地，大力加強宣傳教育，增加優生保健和出生缺陷預防知識講座，使廣大育齡待育夫婦的優生意識提高，從而主動參與我們的工程篩查；三是建立一套完善的優生設備，培養一支具備良好優生知識并掌握優生實驗操作技能的專業隊伍；四優生咨詢醫師必須掌握豐富的優生優育知識，能詳細、耐心地為新婚夫婦提供優生咨詢；五是做好產前診斷咨詢指導工作，與上級單位緊密聯系，形成一個出生缺陷干預網絡，有效減少重型地貧患兒出生；六是隨訪工作要長期對高風險夫婦要做到定期隨訪。

總之，通過婚前、孕前進行地貧篩查以及產前診斷和干預，能有效地避免重型地貧兒的出生，防止重型地貧兒出生符合廣大育齡群眾的愿望和迫切要求，對提高我縣出生人口素質起到積極作用。

參考文獻

[1] 徐湘民，張新華，荔陳麗，等. 地中海貧血預防控制操作指南[M].北京：人民軍醫出版社，2011：25—72.

[2] 范聯，林業輝，調杏，等. 佛山地區地中海貧血基因型的調查研究[J].中華全科醫學，2013，11（4）：593.

[3] 韋孟蘭，韋雪玲，韋景勇，等. 廣西宜州市婚檢人群地中海貧血篩查結果分析[J].廣西醫學，2014，36（3）：351-353.