維生素D缺乏性佝僂病2例

蘭瑞香

【摘 要】目的：探討維生素D缺乏性佝僂病預防、診斷和治療，為臨床的預防和診治提供參考。方法：采用門診病例采集的方法，收集于兒童保健門診2016年上半年檢查的2例維生素D缺乏性佝僂病的臨床病例，分別在分娩情況、月齡、喂養、（體重、身長、頭圍等）生長發育個人史、體格檢查、就診原因與實驗室、X線檢查的結果分析，明確診斷，通過服用藥物治療有效。結果：經過診斷治療后病情好轉。結論：維生素D缺乏性佝僂病兒童 2例均為高危兒童，經過詳細詢問病史、兒童的個人史及時進行X線攝片、實驗室檢測明確診斷，通過調整兒童飲食，曬太陽頻率根據病情評估選擇治療方案。

【關鍵詞】兒童；營養性；維生素D缺乏性；佝僂病

【中圖分類號】R723

【文獻標志碼】A

【文章編號】1005-0019（2018）05-200-01

前言

營養性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病。多見于嬰幼兒，特別是小嬰兒，北方患病率高于南方。近年來，隨著社會經濟文化水平的提高，我國正常兒童中營養性維生素D缺乏性佝僂病的發病率逐年降低。但醫療技術的發展使早產兒、多胎兒存活率增加。本文討論高危兒童維生素D缺乏性佝僂病的發生，預防、診斷和治療，為臨床預防和診治提供參考。

資料與方法

例1 患兒，女，23個月，因“下肢彎曲”就診。患兒14個月行走后發現下肢彎曲，逐漸明顯，日常睡眠不安、搖頭、煩躁、多汗。患兒母乳喂養至19個月。目前拒絕喝配方奶，輔食進食可，不挑食，未添加維生素D及其他營養補充劑，兩便正常。

患兒為G1P1，孕36周自然分娩。BW 2450g，母孕時戶外活動少，否認孕期感染或服藥史，否認圍產期窒息缺氧病史，否認家族性疾病或其他遺傳病史。患兒14個月獨走，1周歲有意識叫″爸爸、媽媽″體格檢查：T 37℃，P90次/min，R50次/min，BP90mmHg/60mmHg，wt12Kg（P50～85），Ht85cm（P50十），頭圍47cm，枕禿明顯，頭顱外形正常，心肺無特殊，肋骨輕度外翻，脊柱未見異常，雙下肢膝關節內翻呈″o″型腿，手腕、踝部有鈍圓形環狀隆起，腹部平軟，四肢張力輕度降低。實驗室檢查：血鈣正常低限，血磷正常，血堿性磷酸酶512u/L，血維生素D15ng/dl，肝腎功能正常，甲狀旁腺素輕度升高，尿常規無異常；手腕X片：橈骨尺骨遠端模糊；腹部B超檢查：肝膽胰脾腎未見異常。初步診斷：維生素D缺乏性佝僂病，給予每天維生素D2000IU，每天補充元素鈣500mg。1月后復診，睡眠改善，出汗減少，煩躁好轉，X線攝片尺骨橈骨遠端模糊好轉。

例2，患兒，男，12月齡，因″一天前摔倒″就診。昨天他母親正抱著他時，一足腳被凳子絆倒了，孩子從她手上滑落。孩子向前摔落，胸腹部碰在地上，孩子沒有喪失意識哭了起來，之后一整天，孩子一直哭鬧不安，并拒絕活動他的右腿，只要一換尿布，孩子就會哭鬧，很快，其母親發現孩子右下肢開始腫脹，孩子近期沒有任何病毒感染或皮膚改變的病史。

患兒為G1P1，孕39周剖宮產，BW1952g。孩子10個月時診斷為貧血，曾口服鐵劑治療。目前還不能自己獨自走路，會脫下自己的襪子，母乳，未吃過固體食物，沒有接受過任何藥物治療。體格檢查：T37、4℃ R24/min HP138/min，血壓90/50mmHg，Wt8.26KgHt63cm（低于P50）。痛苦面容，可以安撫，前額突出，心肺腹未見異常；肌肉骨骼檢查發現右側股骨的遠端部分腫脹，手腕有點變寬。神經系統檢查無明顯異常；實驗室檢查：全血細胞計數，白細胞11.4x109/L，血紅蛋白118g/L，血小板計數為26X109/L。血清電解質、血尿素氮、肌酐指標均正常，血鈣0.21mmol/L，磷0.71mmol/L，鎂0.9mmol/L肝功能檢查顯示血清白蛋白為33g/L，明顯減低，而血清堿性磷酸酶升高，1077U/L，谷草轉氨酶和谷丙轉氨酶檢測結果正常；右下肢放射片顯示骨質疏松、干骺端增寬，干骺端不規則，骨骺邊界及無移位的不完全右股骨遠端骨折。進一步詢問病史，發現孩子飲食單一，很少曬太陽，血清25-羥維生素D減低，1，25-羥維生素D證實了患兒患有維生素D缺乏性佝僂病。給予口服維生素D和鈣劑進行治療，一月后復查好轉。

討論

維生素D缺乏性佝僂病是指由于缺乏維生素D，使正生長的骨或骨樣組織礦化不足。維生素D受體存在于腎、腸、骨骼的成骨細胞和甲狀旁腺。維生素D2（麥角鈣化醇）主要在植物中合成，飲食中獲取有限。維生素D3（膽鈣化固醇）是由哺乳動物生成，在人類由皮膚中維生素原自然合成。維生素D3在肝中羥基化（25-羥基化）形成骨化二醇（25-羥基膽鈣化醇或25（OH）D3），并再次在腎皮質細胞中羥基化（1-羥基化）以產生骨化三醇（1，25-二羥基維生素D3或1，25（OH）2D3）.由于維生素營養性缺乏或維生素D轉運或代謝缺陷可發展成佝僂病（“維生素D依懶性佝僂病”）。

佝僂病的其他原因包括維生素D代謝障礙。肝病可能降低25羥維生素D3的生成。某些藥物（苯巴比妥等）可以通過影響肝中維生素D的代謝而導致佝僂病。腎羥化酶缺乏可以發展為維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型。除骨化三醇水平減低外，實驗室檢查結果與營養性佝僂病結果相類似。通過使用高劑量的維生素D 可以使癥狀緩解。當維生素D在受體水平表現出較低的親和性時，則發展為維生素D依賴性佝僂病Ⅱ型（維生素D受體突變型）。這種情況下，骨化三醇水平明顯增高。這也可以通過使用高劑量的維生素D來治療。

根據不同的病因，佝僂病的目的是恢復血鈣、血磷水平和增加骨的礦化。在營養缺乏性佝僂病病例中，維生素D和鈣劑是首選的治療方法。

目前，重點是放在預防營養缺乏性佝僂病上。所有的嬰幼兒、兒童、青少年每日均需要服用維生素D補充劑。維生素D的其他天然來源包括動物肝、魚肉及強化谷物和乳制品。日光照射仍是增加維生素D的另一來源。

診療經過包括以下環節：

1.詳細詢問病史，如患兒出現睡眠不安，搖頭、煩躁、多汗等癥狀時間、程度、持續時間，有無骨骼的畸形等。

2.詳細詢問兒童的個人史，包括出生史、母孕史、喂養史。

3.及時進行X線攝片，實驗室生化血鈣、血磷、堿性磷酸酶、肝腎功能、甲狀旁腺功能、維生素D等檢測。

4.根據病情評估，決定選擇治療方案。

5.健康宣教，積極預防。

參考文獻

[1] 王衛平，主編.兒科學7版.北京：人民衛生出版社.2007：65

[2] 黃國英，主編.兒科住院醫師規范化培訓，2016：11