超聲診斷胎兒四肢畸形的應用與探討

侯藝蓉，張 波，吳乾渝

同濟大學附屬東方醫院超聲科，上海 200120

我國圍產兒先天畸形的發病率為1.31%，其中四肢畸形約占26%［1］。胎兒肢體畸形是相對常見的先天性畸形，其對患兒生存率及生活質量有嚴重的影響，因此產前明確診斷胎兒肢體畸形類型及降低漏診率有重大意義。本研究對2012年1月—2016年10月同濟大學附屬東方醫院25例四肢畸形胎兒的檢查方法及技巧進行總結分析。

1 資料和方法

1.1 臨床資料

選取2012年1月—2016年10月于同濟大學附屬東方醫院行產前超聲檢查的9 010例孕婦，年齡21～43歲，孕齡16～40周。

1.2 儀器與方法

使用GE Volusion730彩色多普勒超聲儀，探頭頻率1～5 MHz。孕婦平臥位，按胎兒超聲檢查次序，對胎兒主要生長徑線進行測量。先測量胎兒股骨及肱骨長度，然后自胎兒每側肢體長軸的近端開始觀察，順其自然伸展方向連續追蹤至肢體的末端。觀察內容包括長骨的數目、形態、姿勢、位置關系及活動情況。上肢：肱骨、尺橈骨、手掌。下肢：股骨、脛腓骨、足底。如發現異常，行2次及以上測量并觀察確認，尤其是懷疑手足姿勢異常時，囑孕婦活動，胎兒體位改變后再行觀察。如果異常姿勢不隨胎兒體位的變化而改變，發現異常時同時全面詳細檢查其他部位有無異常。所有產前超聲診斷結果均經引產后尸體檢查或產后新生兒檢查證實。

2 結 果

9 010例孕婦行產前超聲檢查，經產前超聲診斷并產后證實8例胎兒肢體畸形（表1）。其中1例胎兒股骨短，出生后發現其左手掌僅1節指節。4例合并其他系統畸形，包括胸腹腔積液、皮膚水腫、腦膜膨出、無裂全前腦、食管閉鎖、心臟畸形等。其中1例成骨發育不良見圖1，雙足內翻見圖2。

產前超聲漏診但出生后證實肢體畸形19例（表2）。其中并指4例、多指（趾）10例、裂指1例（圖3）、足內翻1例、足外翻1例、指（趾）末端異常1例（圖4）、膝關節異常1例，均不伴隨其他系統畸形。

表1 產前超聲診斷胎兒肢體畸形8例

圖1 成骨發育不良長骨短，成角彎曲

圖2 足內翻脛腓骨縱切面同時顯示小腿和腳掌

表2 出生后證實胎兒肢體畸形19例

圖3 裂指

圖4 趾端圓粒狀

3 討 論

孕中期超聲篩查胎兒四肢畸形已在產前診斷中廣泛應用，但胎兒四肢畸形漏診仍常見［2］。雖然肢體畸形不是致死性疾病，但其影響肢體功能和形態美，給個人和家庭帶來極大痛苦。胎兒肢體畸形由于部位多，種類繁，原因不明，且受孕婦肥胖、孕周、羊水量、胎兒體位、胎兒肢體活動受限等多重因素影響，產前超聲檢出率僅為20%～64%［3］。本組病例檢出率為30%，與文獻報道基本相符。

本組病例顯示，對于胎兒四肢長骨畸形，如成骨發育不良、上肢缺如等，產前檢出率可達100%（表1）。而肢體末端、膝關節肘關節以下異常的漏診率高，其中以并指（趾）、多指（趾）居多，占73%（14/19）（表2）。由表1～2可見，超聲對形態結構明顯異常的胎兒肢體畸形診斷率高，對形態改變小的微小缺陷及肢體末端畸形易漏診，如并、多、缺指（趾），指（趾）遠端截斷，肢體環狀縮窄等。主要原因為：① 超聲掃查時未將足底和指骨納入規范；② 胎兒手指常呈握拳狀，三節指骨顯示不清，拇指與其他4指不在同一平面，指骨較小顯示欠清晰，指（趾）常處于并攏狀態。

本組病例顯示，超聲對合并其他系統畸形的肢體畸形的檢出率明顯高于僅單獨肢體畸形者。有報道顯示，胎兒肢體畸形合并其他系統畸形的發生率為89%，常合并神經、循環、消化、泌尿和骨骼系統畸形［4］。本組病例合并的畸形為神經、循環和消化系統畸形，與報道相符。由于胎兒肢體畸形常合并其他系統畸形，且兩者預后存在明顯差異，所以一旦發現肢體畸形，要詳細檢查其他結構，盡可能不漏診合并的畸形。

綜上所述，產前超聲檢查對胎兒四肢畸形的診斷具有很高的臨床價值，如果進一步規范超聲檢查的3個時段：孕11～13+6周、孕16～20周、孕20～24周；重視3個指標：染色體異常高危、合并其他畸形、宮內環境（羊膜束帶及羊水過多），可進一步提高胎兒肢體畸形的檢出率，減少對肢體遠端及姿勢異常的漏診。然而，對于并指（趾）、多指（趾）、肢體縮窄等肢體畸形，超聲仍有一定的局限性。