江津區孕早、中期唐氏綜合癥產前診斷臨床運用的大數據研究

白文學 鄧翠平（通訊作者）

（重慶市江津區婦幼保健院 重慶 402260）

唐氏綜合征也可稱之為21-三體綜合征或先天愚型征，其是一種先天性的缺陷，發生率較高，在1/800～1/700左右，唐氏綜合征的主要表現為特殊面容、智力障礙等，部分患者存在先天畸形的情況[1]。目前，對于唐氏綜合征，臨床并不存在治療的方法，僅可通過產前檢查進行對其進行預防[2]。本文主要對江津區孕早、中期唐氏綜合癥產前診斷情況進行分析，如下。

1.資料與方法

1.1 資料

選取江津區500例孕9周～20周孕婦作為研究對象，時間選取為2016年1月—2017年5月，其均接受唐氏綜合征產前診斷，對其診斷的結果進行分析。

500 例孕婦中，其年齡范圍為22歲～41歲，年齡均值為（28.25±5.63）歲，其中35歲及以上者59例，65歲以下者141例，孕周為9周～13周者263例，孕14周～20周者237例。本研究已被倫理委員會批準，所有孕婦均可積極對本研究配合。

1.2 方法

若孕婦的孕周為9周～13周，則為其實施PAPP-A+-freeβ-HCG檢測，若孕婦的孕周為14周～20周，則為其實施AFP+freeβ-HCG-uE3檢測。采集孕婦的靜脈血作為檢測的標本，采集量為2ml，在室溫下放置4h內進行血清的分離，之后在-20℃的溫度中保存待檢，實施時間分辨法實施篩查，以MOM（中位數倍數）來表示檢查結果，同時根據孕婦的體重、年齡、是否多胎、是否吸煙、是否存在胰島素依賴型糖尿病等，以相應的軟件來對神經管缺陷的風險進行計算。以1/300作為唐氏高危切割值，若其AFP的中位數在5.0MOM及以上，則表示為NID高危。若為唐氏綜合征高危孕婦，則積極對其家族遺傳史等進行了解，在其知情同意下，進一步為其實施超聲檢查或產前診斷用以確診。

1.3 觀察指標

對江津區孕早期、中期孕婦的唐氏綜合征檢測結果進行分析，即孕早期、中期21-三體、18-三體、開放型神經血管缺陷的高風險幾率。

1.4 數據處理

數據通過SPSS21.0軟件，作統計學處理，其中計數資料通過卡方檢驗，而計量資料以t檢驗。若P＜0.05，則為統計學有意義。

2.結果

抽取的500例江津區孕早期、中期孕婦，其21-三體高風險率為7.00%、18-三體高風險率為3.20%、開放性神經血管缺陷高風險幾率為7.80%；其中孕早期孕婦的21-三體高風險幾率（11.41%）、18-三體高風險幾率（4.94%）、開放型神經血管缺陷高風險幾率（13.69%）均明顯高于孕中期孕婦，差異具有統計學意義（P＜0.05）。如表。

表 孕早期、中期孕婦的唐氏綜合征檢測結果[n(%)]

3.討論

唐氏綜合征主要是染色體出現異常所致[3]，其是一種先天性的疾病。相關調查顯示，我國每年新增唐氏綜合征患兒在2.8萬左右。隨著環境污染的加重、人們生活習慣的改變，使得唐氏綜合征的發生幾率呈逐漸升高的趨勢[4]，唐氏綜合征會對患者的家庭以及社會造成嚴重的負擔，因此，加強其產前篩查十分必要。

本文研究結果顯示，抽取的500例江津區孕早期、中期孕婦，其21-三體高風險率為7.00%、18-三體高風險率為3.20%、開放性神經血管缺陷高風險幾率為7.80%；其中孕早期孕婦的21-三體高風險幾率（11.41%）、18-三體高風險幾率（4.94%）、開放型神經血管缺陷高風險幾率（13.69%）均明顯高于孕中期孕婦。結果表明，唐氏綜合征在江津區中的高風險率較高，其中孕早期孕婦的高風險幾率更高。大量研究顯示，在孕早期即實施唐氏綜合征的檢測，可有效將其高風險的檢出率提高，從而更早將妊娠終止，以此減少唐氏綜合征的發生幾率[5]。

綜上所述，唐氏綜合征會對患者的機體健康以及其正常生活質量造成影響，而加強其早期診斷，并實施有效的終止妊娠干預，則可更好對唐氏綜合征的發生進行控制，從而降低唐氏綜合征的幾率。