產前超聲對孕11～13+6周胎兒肢體畸形的診斷價值

王衛平

（河南省鄭州市婦幼保健院 超聲科，河南 鄭州 450000）

肢體畸形作為一種胎兒先天性畸形，其在臨床上較為常見，胎兒肢體畸形在臨床上的發生率大約為1/500[1]。目前臨床上對胎兒肢體情況進行檢查的時間通常為孕18～24周，而很少有學者對胎兒肢體畸形早孕期檢查進行研究報道[2]。研究表明，超過80%的嚴重結構畸形胎兒，其在孕12 周之前便已經有了表現[3]。本研究選取2015 年1 月-2016年1月在本院進行孕期檢查的孕婦972 例，探討產前超聲對孕11～13+6周胎兒肢體畸形的診斷價值。報告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

本研究選取2015年1月-2016年1月在本院進行孕期檢查的孕婦972例，年齡17～43歲，平均（28.5±5.1）歲。檢查孕周為11～13+6周。全部研究對象均對接受超聲檢查表示同意，并簽署知情同意書。

1.2 研究方法

檢查儀器為德國PHILIPS公司生產的GSD5500型超聲診斷儀以及美國GE公司生產的GH360超聲診斷儀，探頭頻率為3.5～6.0 MHz，將檢查儀器的檢查模式設置為胎兒檢查模式，在對孕婦開展檢查前，首先告知其將膀胱進行排空，然后指導孕婦保持仰臥位，對孕婦的下腹部采用探頭進行檢查。不但需要對腹中胎兒開展常規NT檢查，測量胎兒的頭臂長外，還需要胎兒的肢體采用連續順序追蹤超聲法進行檢查。檢查的方向為肢體長軸近端延伸向末端，對胎兒肢體的數目、形態、長度、姿勢以及周圍組織情況進行觀察。因為檢查時間為孕11～13+6周，因此胎兒的體積還較小，所以如果有的胎兒能夠在其上肢，或是下肢的長軸切面上，對完整肢體圖像進行顯現，則不必分別顯示全部的肢體節段。如果由于胎兒的體位不當，導致其肢體不能得到有效的顯示，則告知孕婦進行20～30 min休息后，再次開展超聲檢查。若通過超聲檢查顯示胎兒的肢體存在著異常情況，若孕婦選擇繼續進行妊娠，則告知在孕18～24周需再次接受超聲檢查，觀察胎兒的肢體是否存在畸形情況，以及畸形程度如何等。若胎兒肢體存在嚴重畸形，則建議孕婦進行引產，引產結束后對胎兒開展尸體X線檢查。同時對于其余無肢體畸形的胎兒在分娩后，為其開展臨床體格檢查，若新生兒存在著肢體畸形，則為其開展X線檢查。

2 結果

本組研究對象通過開展連續順序追蹤超聲檢查，最終全部取得了理想的檢查圖像。被檢查出胎兒肢體存在畸形的共13例，其中9例胎兒肢體存在畸形在孕11～13+6周被檢出，其中3例肢體-體壁綜合征胎兒，包括1例手缺失胎兒（圖1）和1例足缺失胎兒；1例橈骨缺失并鉤狀手胎兒（圖2）；1例下肢缺失胎兒（圖3）；2例致死性骨發育不全胎兒；1例海豹肢畸形胎兒以及1例裂手裂足畸形胎兒。發生1例誤診，該例胎兒被誤診為先天性馬蹄內翻足，通過在孕18～24周再次開展超聲檢查顯示胎兒具備正常的雙足姿勢，最終分娩后證實胎兒不存在肢體畸形情況。4例肢體畸形胎兒被漏診，其中包括2例手、足多指畸形胎兒，1例并指畸形胎兒，1例肢體姿勢異常胎兒，檢出率為69.23%（9/13）。其中3例胎兒肢體畸形在孕18～24周被檢查出，修正早孕期超聲檢查結果1 例，1例肢體畸形胎兒被漏診，早孕期超聲檢查與中孕期超聲檢查進行聯合應用時，對肢體畸形胎兒的檢查準確率為92.31%（12/13）。

圖1 女，孕12周。胎兒左側手缺失，只顯示出左側上肢

圖2 女，孕12+6周。通過開展陰道超聲顯示胎兒雙側橈骨缺失（箭頭處），LH代表左手，RH代表右手

圖3 女，孕13+5周。胎兒一側下肢完全缺失

3 討論

近年來隨著超聲檢查技術的不斷發展，臨床上為胎兒開展超聲檢查的時間也不斷提前，使得當胎兒發生結構畸形時，能夠在孕早期便得到有效的診斷[4]。但是目前對于胎兒早期的肢體畸形超聲檢查并沒有足夠的研究和報道，本次研究選取的樣本量較大，結果顯示在孕早期對胎兒肢體畸形開展超聲檢查的效果明顯，可對大多數肢體畸形較為嚴重的胎兒進行有效診斷，從而使胎兒肢體畸形能夠在早期階段便得到有效的診斷[5]。

胎兒自身的骨骼以及其骨骼肌，是從中胚層發生，等到妊娠周期達到11周后，胎兒的股骨，脛腓骨，肱骨，尺橈骨等基本均可以在超聲檢查下進行有效顯示，胎兒的手指以及其足趾均可以在妊娠周期達到12～13周后，在超聲檢查下進行有效顯示，因此在孕早期開展胎兒肢體畸形檢查是具有理論支持的[6]。不過本次研究中有1例足趾畸形胎兒發生了漏診，分析其原由，可能是由于該例胎兒的胎齡僅為11+5周，因此在超聲檢查下，不能對其足趾進行有效穩定的顯示，由此導致了漏診的發生，所以在孕早期開展胎兒肢體畸形檢查時，需特別注意對胎兒的足趾進行檢查[7]。

有學者通過選取4 826例胎兒，對其開展連續順序追蹤超聲檢查，最終結果顯示，有86.3%的胎兒肢體畸形被檢查出，同時發生漏診的胎兒肢體畸形類型主要為并指（趾）畸形等[8]。本次研究結果顯示，被檢查出胎兒肢體存在畸形的共13例，其中9例胎兒肢體存在畸形在孕11～13+6周被檢出，檢出率為69.23%（9/13）。4例肢體畸形胎兒被漏診，其中包括2例手、足多指畸形胎兒，1 例并指畸形胎兒，1例肢體姿勢異常胎兒，這也和文獻研究報道基本相符[9]。同時本次研究結果顯示，3例胎兒肢體畸形在孕18～24周被檢查出，修正早孕期超聲檢查結果1例，1例肢體畸形胎兒被漏診，早孕期超聲檢查與中孕期超聲檢查進行聯合應用時，對肢體畸形胎兒的檢查準確率為92.31%（12/13）。提示早孕早期對胎兒肢體畸形進行篩查時，應用連續順序追蹤超聲法，可使得胎兒肢體畸形的檢出時間被有效提前，從而使得孕婦的引產時間得以有效提前，有效減輕孕婦所承受的痛苦[10]。

綜上所述，產前超聲對孕11～13+6周胎兒肢體畸形的診斷價值明顯，可對胎兒肢體畸形進行有效的診斷，從而使肢體存在畸形情況的患兒得到有效的篩查。