超聲檢查診斷妊娠早期胎兒中樞神經系統畸形的價值

黃紅萍 舒林英 張鋒英

胎兒發育異常是影響人口素質的重要因素，其中較常見的是胎兒中樞神經系統（CNS）畸形［1］。CNS畸形是胎兒神經系統在胚胎期發育異常導致，臨床上主要表現為腦膨出、無腦畸形、先天性腦腫瘤、前腦無裂畸形及胼胝體發育不全等，是造成圍生期胎兒死亡的重要原因［2］。因此，對胎兒CNS畸形進行早期檢查與診斷顯得尤為重要。超聲技術是近年來臨床常用的妊娠初期胎兒CNS畸形的診斷方法，通過對丘腦、側腦室及小腦橫切面觀察胎兒顱內結構是否異常［3］。本文探討超聲檢查在孕早期對胎兒中樞神經系統畸形的診斷價值。現報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 選取2013年6月至2016年12月本院行妊娠早期超聲檢查的孕婦2601例（2651胎），采用超聲測量頭臀長將所有孕婦分為孕11～11+6周組（204例）、孕 12～12+6周組（1435例）及孕 13～13+6周組（962例）。所有孕婦年齡20～41歲，平均年齡（25.31±4.25）歲；所有胎兒孕齡為11～13+6周，平均孕齡為12.30周。本項目經本院倫理委員會批準，且孕婦均簽署同意書。

1.2 方法 （1）超聲檢查方法：依據《產前超聲檢查指南》的要求［4］，采用GE V730及Philips iU 22彩色多普勒超聲診斷儀（美國GE公司）診斷，探頭頻率2.5～5 MHz。通過側腦室水平切面、丘腦水平切面及小腦水平切面對胎兒進行常規超聲檢查；通過側腦室水平切面、脊柱長軸切面、小腦及后顱窩池切面及頭胸部正中矢狀切面對妊娠早期胎兒CNS結構進行觀察（見圖1）。由檢查者記錄檢查數據及內容。（2）隨訪：妊娠早期經超聲診斷為正常的胎兒：由專門人員于第20～25周及第30～35周分別再次進行超聲檢查，記錄胎兒基本情況，隨訪持續至胎兒出生后；診斷為CNS畸形的胎兒：孕婦及家屬同意后可將引產后的胎兒作為標本，由研究人員對標本進行解剖或拍照，將解剖結果或照片與早期超聲診斷結果進行比較。

圖1 妊娠早期胎兒CNS顯示切面

1.3 觀察指標 觀察比較各組胎兒超聲檢查中CNS的顯示情況及其余孕周的關系，分析CNS顯示率的影響因素，并計算妊娠早期超聲檢查胎兒CNS畸形的敏感度。

1.4 統計學方法 采用SPSS 16.0統計軟件。計量資料以（±s）表示，組間比較用t檢驗，計數資料用χ2檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 妊娠早期胎兒CNS畸形檢出情況 應用超聲技術診斷胎兒CNS畸形13例，發生率4.90%，其中包括妊娠早期11例，中期2例。在妊娠早期的11例CNS畸形胎兒中，存在1處CNS畸形的胎兒9例，包括全前腦畸形3例、脊柱側彎畸形3例、露腦畸形2例以及無腦畸形1例；存在≥2處CNS畸形的胎兒2例，包括開放性脊柱裂伴無腦畸形1例，露腦及無腦畸形伴開放性脊柱裂1例；合并其他系統結構異常的胎兒6例，存在≥3處畸形4例，包括伴有肢體、面部及心臟等異常2例，CNS畸形伴有Cantrell 五聯癥2例；剩余2例存在2處畸形，包括CNS畸形伴臍膨出或雙腳內翻1例，畸形伴左側膈疝1例。在妊娠中期診斷為CNS畸形的2例胎兒，包括脈絡叢囊腫1例，Blake’s Porch 囊腫1例。見表1。

表1 妊娠早期胎兒CNS畸形情況（胎）

2.2 妊娠早期不同孕組CNS顯示率比較 三孕組間CNS顯示率比較差異無統計學意義（P＞0.05）。見表2。

表2 妊娠早期不同孕組超聲診斷CNS顯示率比較（n）

3 討論

CNS是胎兒脊髓、腦、脊椎及頭顱背部的發育部位，若CNS發育異常，胎兒出生時有可能在上述部位發生缺陷，如開放性脊柱裂、露腦畸形、全前腦及先天畸形等［5］。胎兒CNS是由環境因素與較多種類基因表達或突變等遺傳因素共同作用產生的。近年來，胎兒CNS的發生呈不斷上升趨勢，成為導致新生兒或胎兒殘疾和死亡的主要原因。因此，CNS的早期篩查與診斷已成為臨床的重點工作［6］。研究表明，妊娠早期超聲檢查可發現胎兒是否畸形，對判斷胎兒組織結構是否正常具有重要意義［7］。

本資料結果顯示，胎兒CNS畸形發生率4.90%，與國內研究相比較高，且本組胎兒CNS畸形種類較少。畸形種類較少原因可能為陽性病例相對較少，不能包含所有種類的胎兒CNS畸形。妊娠早期應用超聲檢測出CNS畸形11例，妊娠中期檢測出2例，表明妊娠早期時存在2例漏診。原因可能是脈絡叢囊腫在胎兒CNS發育過程中比較常見，易發于妊娠中期，且大多數會自然消失；而Blake’s Porch 囊腫是由Magendie孔阻塞從而導致原始第四腦室的部分突出腦中線后方形成的，妊娠早期胎兒小腦發育不成熟，因此在妊娠早期不易被發現。此外，胎兒CNS畸形合并其他系統結構的畸形，原因可能與染色體異常有關［8］。本資料結果表明妊娠早期胎兒CNS結構顯示不受孕周的影響。影響其因素可能有以下幾個方面：胎兒自身異常、胎兒體位不正、胎動頻繁及孕婦皮下脂肪層過厚等［9］。

綜上所述，超聲檢查對妊娠早期胎兒CNS畸形的診斷具有重要價值，是一種安全、有效的診斷方法。但胎兒發育是一個動態發展的過程，因此臨床上應用超聲診斷胎兒CNS畸形時應始終遵循動態檢測原則。