SAPHO綜合征一例

鄧 維 張曉艷

臨床資料患者，女，43歲。雙手足膿皰16年，前胸、后頸、腰部疼痛4年。16年前無明顯誘因出現雙手足膿皰，伴瘙癢、疼痛，予外用藥物及口服中藥治療(具體不詳)后皮疹未見明顯改變，后間斷復發加重。4年前皮疹再發，伴雙手足腫脹疼痛，腰部、頸項部疼痛，深呼吸及咳嗽時頸項部疼痛加重，自服樂松疼痛稍緩解，外用藥物后皮疹可減輕。后皮疹反復發作，前胸、頸項、腰部疼痛持續加重。患者無遺傳病家族史，家族成員無類似疾病患者，無特殊物質接觸史。

體格檢查：雙手掌、足底、甲周可見膿皰，部分融合，部分干涸伴脫屑，甲萎縮，碎解，可見橫溝、縱嵴(圖1a～c)。胸鎖關節壓痛陽性。

化驗檢查：血常規：WBC 13.85×109/L，尿便常規、生化正常，ESR 18 mm/h；ANA譜、類風濕因子、抗CRP抗體均(-)；胸CT示：胸鎖關節區密度增高(圖1d)；全身骨掃描：雙側胸鎖關節骨代謝異常，鼻骨、L5椎體及左側脛骨近段局部骨代謝增強；骶髂關節核磁：骶髂關節滑膜增厚；腕關節核磁：關節腔積液。

診斷：SAPHO綜合征。

治療：醋酸潑尼松 15 mg，柳氮磺胺吡啶2 g每天1次口服，甲氨蝶呤15 mg每周1次，锝[99Tc]亞甲基二膦酸鹽20 mg每天1次靜點(共10次)治療后，原有膿皰干涸，無新發膿皰，關節疼痛好轉出院，出院后規律服藥。 1年后復診患者訴腰部、頸項部疼痛減輕，偶有散在膿皰復發，骨代謝掃描示鼻骨骨代謝較前增強，L5椎體代謝減弱，考慮病情未完全控制，維持原有藥物治療，加用沙利度胺100 mg每晚1次。

圖1 a：雙手手掌可見粟粒至米粒大膿皰，部分周圍有炎性紅暈，可見膿皰融合、干涸結痂(治療前)；b,c：雙手手掌、雙足足底原有膿皰基本消退，可見表面輕微脫屑；d:胸CT示胸骨柄及第一肋骨胸骨段骨質密度增高，關節間隙消失，周圍軟組織腫脹

討論SAPHO綜合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome)即滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚和骨炎綜合征，由1987年Chamot等[1]首次提出。過去50年間發表的文獻中曾用到多個名字，如雙側鎖骨骨髓炎伴掌跖膿皰病、毛囊閉塞三聯征相關性骨炎、胸肋鎖骨間骨化等[2]。Kahn和Khan于1994提出本病診斷標準并在2003年美國風濕病年會上作出修訂，目前認為符合以下4條診斷標準中1條即可診斷：(1)骨和(或)關節病伴有掌跖膿皰病；(2)骨和(或)關節病伴有嚴重痤瘡；(3)成人孤立的無菌性骨肥厚或骨炎；(4)兒童慢性復發性多灶性骨髓炎。本病少見，其病因和發病機制尚不明確，目前認為與遺傳、感染、免疫等多種因素有關。國外報道患病率為0.04%[3]。

本病診斷困難，通常在發病十幾年之后才被診斷，因為皮損及關節表現不是同時發生。皮損主要包括無菌性膿皰病(掌跖膿皰病、膿皰型銀屑病)和重度痤瘡(聚合性痤瘡、爆發性痤瘡、化膿性汗腺炎)，關節及骨表現主要位于胸鎖關節、脊柱、骶髂關節、長骨，診斷主要依靠影像學檢查包括X線，斷層掃描(CT)、核素骨顯像和核磁共振成像(MRI)。X線、CT下表現為骨硬化和擴大，骨溶解，骨膜反應，關節病或新骨形成。核素骨顯像表現為病灶局部骨代謝增加，核磁可協助發現軟組織損傷。本患者皮疹與關節癥狀發生相隔12年，皮疹為掌跖膿皰病樣皮損，關節累及胸鎖關節、L5椎體、左側脛骨、骶髂關節、鼻骨及腕關節。

由于本病臨床表現多樣，治療結果往往令人失望。目前沒有對于各種療法的有效性評估的隨機對照研究。非甾體類抗炎藥被認為是現今的一線治療，其他治療方法包括秋水仙堿，糖皮質激素，雙膦酸鹽類藥物和改善疾病病情類藥物如甲氨蝶呤，柳氮磺胺吡啶，抗TNF治療。本例患者16年前無關節癥狀，曾被診斷掌跖膿皰病予外用藥物及中藥口服效果不佳，經上述治療隨訪1年，皮疹基本消退無明顯復發、關節疼痛癥狀緩解，骨代謝掃描示鼻骨骨代謝較前增強，L5椎體代謝減弱，余未見明顯變化，考慮關節癥狀未得到完全控制，故加用沙利度胺目前仍在隨訪中。