基于能力形成的遺傳與優生教學實踐探索

王敬紅，杜禮安，葛 爽，王 玥，耿 鈺

（唐山職業技術學院，河北 唐山 063000）

在現代教學中，學生能力的培養越來越受到重視。遺傳咨詢是醫學生的一項重要職業能力，是由咨詢醫師和咨詢對象就某種遺傳病在家庭中的發生情況、再發風險、診斷和防治所面臨的問題，進行的一系列交談和討論。遺傳與優生教學不僅要求學生能理解遺傳性疾病的原理，還需要掌握診斷、治療以及遺傳咨詢等一系列的方法[1]。人類基因組計劃的實施，使得基因診斷與治療成為研究的熱點。各類基因診斷技術包括新一代測序技術的開展，使人們得以從基因水平解讀疾病病因和進行有效防治[2]。在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環[3-4]。傳統的遺傳與優生教學中，遺傳咨詢往往局限于學生個體對某個家系進行遺傳方式的判斷、基因型的分析等。但在臨床實踐中遺傳咨詢卻涵蓋了遺傳學基礎理論、人類遺傳病、人際溝通等多項知識和能力，是一項系統工程。基于能力形成的遺傳與優生教學過程，是以學生能夠完成遺傳咨詢為目的指向，使學生掌握進行遺傳咨詢所需的醫學遺傳學基本知識和基礎理論，了解數十種較常見的人類遺傳病，通過遺傳咨詢過程的演練，化知識為能力[5]。

1 方法與過程

1.1 對象的選擇

在2013級新生中，在護理系選擇同一位教師任教的兩個班級作為課題的實驗班和對照班，在臨床系選擇同一位教師任教的兩個班級作為課題的實驗班和對照班，為實現質量控制，實驗班和對照班不僅要求專業相同、由同一教師任課，還要求學習基礎相似、學習條件相同、男女學生比例近似。課題組兩位任課教師各選一對實驗班和對照班，獨立開展課題研究，兩位教師采取的授課模式、采用的實驗資料相同，平行完成實驗過程。

1.2 教學資源的準備

以王洪波、王敬紅主編的《遺傳與優生》為基礎，以杜傳書主編的《醫學遺傳學》以及王學民主編、朱德艷和王敬紅為副主編的《醫學遺傳學》，王敬紅、代鳳蘭主編的《醫學遺傳學》為主要參考[6-9]。以網絡資源為補充，篩選Duchenne型進行性肌營養不良癥、白化病、軟骨發育不全、β型地中海貧血、家族性多發性結腸息肉、脊髓小腦性共濟失調Ι型、鐮形紅細胞貧血、苯丙酮尿癥、亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥等25種人類遺傳病作為典型病例[5-8]，將遺傳病的臨床特征、檢查診斷、遺傳機理、預防等知識進行整理，建立人類遺傳病視頻庫，制作與教材配套的包含大量病例圖片和遺傳分析圖解的PPT文檔，制作相應的教學課件，為課題研究的實施做好準備[10-12]。

1.3 實施教學

在實驗班和對照班同步進行醫學遺傳學教學，在對照班使用傳統的教材和教學方法，在實驗班以遺傳咨詢為中心實施教學，具體如下。

1.3.1 提高對人類遺傳病的認知能力 實驗班在基本知識、基礎理論的講授過程中大量穿插病案。盡可能采用病案導入、病例分析以及結合病例進行學生的應用性練習等，充分利用遺傳病的視頻、圖片等資料，讓學生對遺傳病有感性的認識，使知識學習與遺傳病的認知同步進行。每類遺傳病學習結束后，布置學生課下以小組為單位，利用圖書、網絡等，熟悉相關遺傳病的知識。按照自愿組合的方式，全班分為5個小組，每組選擇一位組長，負責組內成員的分工協作，每個小組建立微信群，便于信息共享和討論。教師利用授課前后的時間，每次指定1～2個小組，介紹1～2種遺傳病，確保學生課下自主學習，同時也激勵他們的學習積極性[13]。

1.3.2 模擬遺傳咨詢 采用角色扮演的方式[14]，全班學生兩兩搭成醫患對子，分別擔任咨詢醫師和咨詢者的角色，兩對結為一組，在小組內就選定的疾病進行遺傳咨詢模擬。在一對模擬過程中，另一對作為旁觀，提出意見和建議，使模擬過程得到修正和完善，通過醫患角色的互換和遺傳病的更換，小組內的模擬演練可以多次進行。每個小組選1人作為代表參加班級的遺傳咨詢模擬。在每組選出的代表中，采取隨機抽簽的方式結對子，在模擬的場景中完成遺傳咨詢的過程。

1.3.3 評價反饋 學生遺傳咨詢的情況可分別由學生和教師從科學性、語言表達、儀表舉止等多方面給予評價，通過點評，不僅使學生看到自己知識和能力的提升，而且使其有興趣進一步認識人類遺傳病，完善自己在遺傳咨詢方面的不足。

2 結果

2.1 結課考試

結課后，對學生進行書面測試。試卷的內容既包括主觀題也包括客觀題，由名詞解釋、填空、選擇、簡答、遺傳分析五部分組成，涉及基本知識的掌握、基本理論的應用、基本概念的理解、臨床問題的解答等，全面檢測學生的知識能力水平。

對實驗班和對照班的期末測驗成績進行統計發現，實驗班平均成績81.7分，對照班平均成績72.5分，實驗班平均成績高于對照班（P＜0.05）。

2.2 課堂表現評價

在實驗班、對照班各選5名學生，選共同負責兩個班級課程教學的教師5名，分別對兩個班級學生的課堂表現進行評價，結果見表1。

表1 實驗班和對照班學生課堂表現評價成績

2.3 問卷調查

向參加課題研究的實驗班和對照班的184名學生發放教學滿意度問卷，收回有效問卷180份，有效問卷回收率97.8%，兩班各90份。采用平行雙錄入的方式，將合格問卷的數據錄入EpiData3.0數據庫，利用SPSS 18.0統計軟件進行相應統計分析。對實驗班和對照班的訪談結果進行統計，結果見表2。

表2 實驗班和對照班學生教學滿意度比較（人）

3 討論

（1）基于能力形成的遺傳與優生教學，促進了學生的自主學習，提高了他們對遺傳病的認識能力。在傳統教學方法中，遺傳病通常是以病例的角色出現在教材中，用以幫助學生理解、運用基本定律和原理。基于能力形成的遺傳與優生教學，需要學生更廣泛、更系統地了解遺傳性疾病，才能順利完成遺傳咨詢。為此，教師要增加遺傳咨詢開展的程序性知識和人類多種遺傳性疾病的介紹，學生要按照教師的要求對二十幾種遺傳病的相關知識進行搜集、歸納整理。在這個過程中，學生充分利用了移動設備、網絡資源以及紙質資料等，花費了較多的課下時間。而這個學習過程除了教師的指導、同伴的幫助，更多的是靠自己完成，這對學生自主學習能力的培養具有良好的助推作用。

（2）基于能力形成的遺傳與優生教學，增加了課程的趣味性，培養了學生的合作意識和探究精神。對于一種遺傳病，從不知道到基本了解和認識，需要學生多方尋找素材，再將碎片化的資料整理、歸納、系統化。這種篩選和發現最初是被動甚至是無奈的，但當疾病的相關特征被納入學生的認知體系之后，會對學生形成一種反饋性刺激，使學生有成就感，產生興奮，甚至產生一種探究的樂趣。在資料搜集過程中，小組成員之間通過微信群、QQ群分享經驗、傳遞信息、討論交流，使學生切實感受到合作的快樂和優勢。

（3）將遺傳咨詢作為指向和平臺，強化了學習的目的性、應用性，增加了學習的動力，提高了學習的效果。期末測驗成績顯示，實驗班平均成績高于對照班（P＜0.05）。課堂表現評價顯示，實驗班在學習積極性、溝通能力、表達能力、態度、分析解決遺傳問題能力方面均優于對照班（P＜0.05）。而問卷調查的結果說明，實驗班對教學的滿意度高于對照班（P＜0.05）。因此，基于能力形成的遺傳與優生教學模式，能夠促進學生對基本知識和基本理論的掌握，使課程更多地向臨床延伸，有利于激發學生的好奇心，提高學生的責任心和自信心，有利于培養學生的多項職業能力。

（4）形成了行之有效的課堂模擬遺傳咨詢的教學模式。課堂遺傳咨詢的開展要循序漸進，逐步引導學生從一知半解到獨立完成。首先，通過人機互動給學生示教，即教師先將病案資料存入電腦，電腦作為咨詢者，教師作為咨詢醫師，教師通過點擊鼠標完成對電腦的詢問，給學生以程序上的示范。其次，通過師生對話給學生以引導，即選某位學生作為咨詢者，經過課前的準備和訓練，教師在課堂的講臺上作為咨詢醫師，學生作為患者或者患者家屬，就遺傳病的發生、傳遞、再發風險等問題進行咨詢，教師邊分析邊解答，并對婚育等方面給予科學的指導。最后，采取角色扮演的方式，每位學生都完成遺傳咨詢的過程，即每兩人組成一個醫患對子，一人扮演咨詢醫師，另一人扮演咨詢者，就選定的疾病進行咨詢。

（5）形成了綜合評價體系。評價的橫向涉及學生的學習積極性、溝通能力、表達能力、態度、分析解決遺傳問題的能力等；評價的縱向包括個體評價、小組評價和班級評價，在小組內主要進行學生的自我評價和互相評價，這種評價涉及每位學生的優缺點，在班級內主要進行學生評價和教師評價，對于被選中在班內進行遺傳咨詢情景模擬的學生，學生代表和教師可以自由地從不同方面給予評價[15]。評價的方式包括遺傳咨詢過程中的實時評價、結課后的試卷評價以及問卷調查等。

隨著對學生能力的培養和臨床遺傳學的快速發展，很多遺傳與優生教育者開始關注學生遺傳咨詢能力的培養[16]。本課題以學生的能力形成為目標，以遺傳咨詢為平臺進行教學，突出教學的目的指向，圍繞遺傳咨詢進行教學內容的整合和教學方法的嘗試，使知識與能力有機結合、互相攀升、共同提高，探索了一條教學改革之路，以期進一步降低遺傳病患者的出生率，提高我國的人口質量。