新分型標準下骨髓增生異常綜合征骨髓細胞形態學分析

蔡佳琪

（江蘇省昆山市中醫醫院檢驗科，江蘇 昆山 215300）

骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組以無效造血、病態形態、外周血細胞減少和高風險向急性白血病轉化為特征的克隆性髓系腫瘤。2016年，WHO在細化解釋和評價MDS形態學特征及其與血細胞減少的關系的評估上有了改進，并綜合MDS基因突變信息，對MDS診斷分型標準進行了再修訂。為了探討新分型下MDS的細胞形態特點，現收集了120例骨髓增生異常綜合征患者的臨床與骨髓細胞形態學資料進行整理分析，總結如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2017年1月～2017年12月上海交通大學附屬瑞金醫院收治的初發MDS患者120例作為研究對象，其中，男73例，女47例，年齡21～86歲，平均年齡61歲。

1.2 方法

對120例患者骨髓及外周血涂片進行瑞氏染色、鐵染色，在光學顯微鏡油鏡下計數外周血200個有核細胞，骨髓涂片500個有核細胞，對各系統各階段細胞進行分類并計數，低倍鏡下計數全片巨核細胞數。

2 結 果

2.1 120例MDS患者外周血檢查結果

本組患者，全血細胞減少者占40.8%（49/120），WBC和Hb減少者占32.5%（39/120），Hb和PLT減少者占16.7%（20/120），WBC和PLT減少者占0.8%（1/120），單一WBC減少者占0.8%（1/120），單一Hb減少者占6.7%（8/120），單一WBC增高者占1.7%（2/120）。

行列交叉表關聯性分析得到Crammer's V=0.339，P=0.000＜0.001，表示外周血檢查檢查結果與分型之間有關聯性，但是關聯程度偏低，外周血不能可靠地做分型診斷。

2.2 120例MDS患者骨髓增生程度特點

通過觀察患者的骨髓涂片可見，本組患者的骨髓增生程度以活躍及明顯活躍為主，分別占46.7%（56/120）及25%（30/120），其次為骨髓增生尚活躍或增生減低，分別占15%（18/120）及7.5%（9/120），增生明顯減低、顯著活躍及極度活躍者較少見，分別僅占1.7%（2/120）、3.3%（4/120）及0.8%（1/120）。

3 討 論

MDS類型的病名變化是這次修訂的最大變化。MDS伴環形鐵粒幼細胞（MDS-RS）分為兩個類型：MDS伴單系病態造血和環形鐵粒幼細胞（MDS-RS-SLD）和MDS伴多系病態造血和環形鐵粒幼細胞（MDS-RS-MLD）。MDS-RS-SLD即為2008年分類的難治性貧血伴環形鐵粒幼細胞（RARS），MDS-RS-MLD即為2001年的伴多系病態造血和環形鐵粒幼細胞難治性血細胞減少癥（RCMD-RS），而在2008年分類中被刪除（并入RCMD）的類型[1-5]。

本組MDS患者年齡21～86歲，平均年齡61歲，其中，男73例（60.9±13.0）歲，女47例（55.2±14.8）歲，男女患者之間的年齡有統計學差異（t=2.218，P=0.028），男性患者平均年齡高于女性。60歲以上者分別占63%及46.8%，與陳寶安、高沖的60歲以上患者達66%比較，有減低趨勢，表明近年來，我國MDS發病率有年輕化趨勢[7]。另外，男性患者明顯多于女性，具體原因尚不明確。

通過對本組120例患者骨髓涂片的觀察，可見本組MDS患者骨髓增生程度以活躍和明顯活躍為主，占71.7%（86/120），增生活躍程度與馬麗瓊等的報道相一致[8]。大部分患者粒紅比可見減低甚至倒置，占80%（96/120）。骨髓形態學檢查中，三系均可見病態造血的患者占35.8%（43/120）；兩系病態造血的患者占35%（42/120），其中存在紅系病態造血者占20%（24/120）；僅存在一系病態造血的患者占25%（30/120），其中以紅系病態造血居多，占14.2%（17/120），其次為粒系，占9.2%（11/120）；有4.2%（5/120）的患者僅可見原始細胞增高，未見明顯病態造血。由此可見，MDS患者病態造血以紅系病態造血最多見。紅系病態造血主要表現為：紅系細胞巨幼樣變、核老漿幼、嗜多色性、中央淡染區擴大、雙核、多核、核出芽、核碎裂、Howell-Jolly小體等；粒系病態造血主要表現為：核漿發育不平衡、巨幼樣變、可見環形桿狀核粒細胞、中性粒細胞胞漿內顆粒減少或缺如、PH畸形和核分葉過多等。[9]

通過對120例患者骨髓及外周血涂片原始細胞、環形鐵粒幼紅細胞計數及病態造血統計，可總結出如下診斷規律：當骨髓中原始細胞占5%～9%，或外周血中原始細胞占2%～4%，且無Auer小體時，患者診斷均為MDS-EB-1；當骨髓中原始細胞占10%～19%，或外周血中原始細胞占5%～19%時，或可見Auer小體時，診斷均為MDS-EB-2；當骨髓中原始細胞＜5%，或外周血中原始細胞＜1%，且無Auer小體時，若為單系病態造血，伴或不伴環形鐵粒幼紅細胞＞15%的患者分別診斷為MDS-RS-SLD及MDS-SLD；當骨髓中原始細胞＜5%，或外周血中原始細胞＜1%，且無Auer小體時，若為多系病態造血，伴或不伴環形鐵粒幼紅細胞＞15%的患者則分別診斷為MDS-RS-MLD及MDSMLD。

通過對120例MDS患者的分析，可見單一靠臨床表現及外周血檢查不能有效診斷或分型，通過骨髓及外周血原始細胞比例，結合骨髓細胞形態進行分型診斷，注意與其它疾病引起的細胞形態相似改變進行鑒別是MDS早期診斷的基礎和重要依據。另外對于某些病態造血細胞＜10%或病態造血不明顯而臨床高度疑似的MDS患者，結合骨髓活檢、染色體、全基因檢測等檢查可以提高MDS早期診斷的準確率[10]。