關愛罕見病，從保障用藥開始

文丨張抒揚

罕見病又稱“孤兒病”，世界衛生組織提出患病率在0.65‰～1‰之間的疾病為罕見病，世界各國對罕見病的認定標準存在差異，中國尚沒有對罕見病進行明確的定義。世界范圍內有7000余種罕見病，全球患者超過3億，中國患者有2000多萬。在中國，實現全民健康，不能缺少罕見病患者；實現精準脫貧，也不能忽略罕見病患者。當前，中國罕見病診療與保障體系亟待建立和完善。

或者無藥可治，或者沒有適應證

目前，我們還無法準確知道中國有哪些罕見病病種、罕見病患者有多少、他們在哪里、各病種患病率和年發病率是多少等具體情況和數字。

具體來看，在診療水平方面，罕見病患者面臨的主要問題有：疾病診斷困難，誤診、漏診現象突出，罕見病的平均確診時間為5年～6年, 部分患者達數十年。根據病痛挑戰基金會公布的《2018年度中國罕見病調研報告》顯示，在接受調查的全國2040位受訪患者中，共涉及109種罕見病，其中42.6%的患者確診超過1年，13.4%的患者確診超過6年，15.9%的患者轉診超過5家醫院，誤診比例達64.2%。醫院和醫生存在缺乏診療常規與指南、可治病種少、經驗少的困境。在接受調查的來自全國27個省份、24個學科的285名醫生中，71%來自三甲醫院，三成醫生不了解罕見病，超過半數醫生年接診罕見病患者少于5人，絕大多數醫生支持出臺罕見病政策。

藥物研發方面：由于患者群體數量少收益不明、開展臨床試驗周期長結果難以預判、部分類別藥品進口/監管政策不明確、醫保支付環節存在不確定性等，企業缺乏研發、仿制及生產罕見病藥品的動力。

藥物可及性方面：一方面，無藥可治，95%以上的罕見病確診后缺乏有效治療藥物。另一方面，有藥可治但尚未在國內上市，有的藥物雖在國內上市卻無罕見病適應證。2018年5月，國家衛生健康委等5部委聯合發布《第一批罕見病目錄》，納入病種共121種。根據2019年2月公布的《中國罕見病藥物可及性報告2019》，在上述121種病種中，美國/歐盟/日本有上市的治療藥品的病種有74種、包括治療藥品162種；然而，這些治療藥品在中國上市的僅涉及病種53種、藥品83種，在中國注冊相關罕見病適應證的僅涉及病種31種、藥品55種，用于罕見病治療且已納入國家醫保目錄的僅涉及病種18種、藥品29種。

治療可負擔性方面：一方面，治療藥物未納入醫保報銷，價格高昂，易導致因病致貧返貧。目前，我國上市的且有適應證的55種罕見病治療藥品中，僅有29種納入國家醫保目錄，其中9種享受甲類報銷。另一方面，藥品雖然納入國家醫保目錄，卻由于藥占比、醫保報銷比例等難以處方使用。根據上海四葉草罕見病家庭關愛中心2014年—2018年數據統計，在5810名登記患者中，42%沒有接受任何治療，超過50%治療花費超過收入的80%。基于此，進一步影響了藥品的研發和生產，價格高昂的罕見病藥品上市難、支付難，價格過低的藥品則面臨斷供甚至停產危機。

罕見病又稱“孤兒病”，世界衛生組織提出患病率在0.65‰～1‰之間的疾病為罕見病，世界各國對罕見病的認定標準存在差異，中國尚沒有對罕見病進行明確的定義。世界范圍內有7000余種罕見病，全球患者超過3億，中國患者有2000多萬。在中國，實現全民健康，不能少了罕見病患者；實現精準脫貧，也不能忽略罕見病患者。當前，中國罕見病診療與保障體系亟待建立和完善。

政策利好帶來保障春天

近年來，國家高度重視罕見病等特殊疾病患者的健康權益，多次出臺措施推進罕見病患者的權益保障。

2015年12月，原國家衛生計生委成立罕見病診療與保障專家委員會。2017年，專委會設辦公室在北京協和醫院，同年4月召開罕見病診療與保障專家委員會會議，重點討論國家罕見病目錄制定的基本原則以及第一批罕見病目錄建議。

2017年10月，中共中央辦公廳、國務院辦公廳印發《關于深化審評審批制度改革 鼓勵藥品醫療器械創新的意見》，提出“支持罕見病治療藥品醫療器械研發。國家衛生計生委或由其委托有關行業協（學）會公布罕見病目錄，建立罕見病患者登記制度。罕見病治療藥品醫療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請。對境外已批準上市的罕見病治療藥品、醫療器械，可附帶條件批準上市，企業應制訂風險管控計劃，按要求開展研究”。

2018年5月，國家衛生健康委等部門聯合發布《第一批罕見病目錄》，納入121種罕見病。第二批目錄正在廣泛調研中，即將進行更新。

2018年6月20日，李克強總理主持召開國務院常務會議，提出“對治療罕見病的藥品和防治嚴重危及生命疾病的部分藥品簡化上市要求，可提交境外取得的全部研究資料等直接申報上市，監管部門分別在3個月和6個月內審結”。

進入2019年之后，關于罕見病患者權益保障的措施更是頻繁出臺。春節之后上班的第一天（2月11日），李克強總理主持召開國務院常務會議，提出“保障2000多萬罕見病患者用藥。自3月1日起，對首批21種罕見病藥品和4種原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%征收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅”。3月13日，國家醫療保障局發布《2019年國家醫保藥品目錄調整工作方案（征求意見稿）》，提出“優先考慮調入國家基本藥物、癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥等藥品”。3月28日，國家藥品監督管理局藥品審評中心公布第二批臨床急需境外新藥名單，30種藥品中14種藥品為罕見病用藥。

創新生物制藥，挖掘數據價值

中國人口多、基數大，罕見病患者算是大的群體。同時，中國地域遼闊，罕見病單病種人數少，分布分散。如何集中資源共同探討研究罕見病診療和用藥，如何在生物制藥創新方面有所突破、走向原研創新的道路，如何實現病理資源、生物樣本庫以及未來的數據價值挖掘，都非常值得期待。

2015年，國家“十三五”重點研發計劃批準了精準醫學專項“罕見病臨床隊列研究”項目，并由北京協和醫院負責建設國家級罕見病在線注冊登記平臺。通過平臺建設，希望能夠建立統一的罕見病注冊登記技術標準和規范、聯合優勢單位形成全國罕見病研究的協作網絡、在全國范圍內開展罕見病注冊登記研究甚至是搭建罕見病直報系統。目前，平臺建設不斷完善，希望得到政府的長期支持，使得項目變成國家資源，真正能夠為解決罕見病診療用藥困境做出貢獻。

2018年10月，北京協和醫院還牽頭成立了中國罕見病聯盟，旨在整合罕見病防治資源、提升罕見病診治能力，通過醫療機構、醫學院校等多方協作，爭取更多罕見病政策和制度保障，促進罕見病藥物研發，提高罕見病藥物可及性，探討解決罕見病患者的醫療支付問題。