從高中生物淺談對“人類遺傳疾病”的認識

杜翹楚

摘要：高中生物是一門融合了生物知識和醫學健康常識的帶有整合型的學科。在學習生物課程的過程中，我們可以學習到很多與醫學健康相關的常識。高中生物課本，高中生物課堂是高中生學習和了解醫學健康常識的重要途徑。我們在課堂和書本上不僅學到了相關知識，同時更加了解和認識了一些疾病，比如，遺傳病。這篇文章研究了高中生對人類遺傳疾病的了解情況，結合了高中生在生物學習過程中對人類遺傳疾病的認識，從高中生物書出發，進行了人類遺傳疾病的分析和探討。

關鍵詞：高中生物;健康常識;人類遺傳疾病

一、人類遺傳病概述。

（一）人類遺傳病的概念分析。

人類遺傳病通常是指由于生殖細胞，或者由受精卵內的遺傳物質改變而引起的人類疾病。有的遺傳病可能是因為環境的影響產生的，這種因為環境影響導致的遺傳病并沒有引起遺傳物質的改變，所以是不可遺傳的變異。還有的基因變異，則是生殖細胞內遺傳物質的改變引起的遺傳病。這種遺傳病會遺傳給后代，生殖細胞變異導致的遺傳病是可遺傳的變異。

（二）人類遺傳病的類型

人們常見的人類遺傳病可以分為以下三種：

1.單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病又可以分為例如并指，軟骨發育不完全的常染色體顯性遺傳病，還有例如抗維生素D，佝僂病為代表的X連鎖顯性遺傳病如;有顯性遺傳基因自然有隱性遺傳病，例如常染色體隱性遺傳病，以白化病、苯丙酮尿癥最具代表性。還有以血友病，色盲癥為代表的X連鎖隱性遺傳。

另外，單基因遺傳病一般在同胞中發病率較高，在群體中發病率較低，有群體性特征。

2、多基因遺傳病

相當于單基因遺傳病由一對基因控制的遺傳病，多基因遺傳病則是指由多對基因控制的人類遺傳病。

多基因遺傳病具有家族聚集現象，即每對基因間通常不存在顯隱性關系，單獨作用微小，但各對有效基因對性狀的表現有累加作用，攜帶者親屬發病率高于群體發病率。多基因遺傳病還特別容易受環境影響，因為遺傳病不僅與遺傳有關，與環境因素也有密切關系。各對有效基因對環境影響表現敏感，可使表現型出現一定幅度的變異，使雜種群體表現出一定的分離比例，只在數量上呈兩小中間大的正態曲線分布。并且，多基因遺傳病在群體中發病率較高、受一系列基因支配，基因數越多，后代的變異幅度越廣。

3、染色體異常遺傳病

如果遺傳病是由人的染色體異常引起的，這些遺傳病就稱為染色體異常遺傳病。染色體異常遺傳病可以分為常染色體病，就是由于常染色體變異而引起的遺傳病。例如，生物課本上提到的貓叫綜合癥（5號染色體短臂丟失）和21三體綜合征。還有一種是以性腺發育不良為代表的性染色體遺傳病，性染色體遺傳病是由于性染色體變異而引起的遺傳病。

染色體異常遺傳病的特點是，如果染色體的病引直遺傳物質較大改變，會造成較嚴重的后果。

二、討論人類遺傳病對人類的危害分析。

根據生物課本上的內容，例如：我國每年出生的新生兒中，近1/3有先天缺陷，其中70%--80%是由遺傳因素所致;15歲以下死亡兒童中，40%是由于遺傳病或其他先天性疾病導致的。自然流產兒中，一半是因為染色體異常引起的等等。

我們可以分析到，首先，人類遺傳病會危害人類身體健康和心理健康，因為人類遺傳病的遺傳性質會貽害到子孫后代。人類遺傳病還會增加社會負擔，增加人們在經濟上的負擔等等。

三、關于優生政策分析。

優生政策就是旨在讓每一個家庭生育出健康的孩子，充分利用應用遺傳學原理改善人類遺傳素質的科學政策。優生政策可以分為 預防性優生，即負優生，還有相對的進取性優生學。

實現優生政策，預防人類遺傳病最直接簡單明了的方法就是禁止近親結婚，因為在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所 生子女患隱性遺傳病的機會也隨著近親繁殖基因大增。優生政策實行的主要手段是推行遺傳咨詢，讓專業醫生和相關研究人員對遺傳基因進行診斷，根據權威人員和科學機器的分析判斷，在這些前提條件下，進行科學推算風險率，并且提出相應的對策、方法、建議。

國家應該提倡適齡生育，提倡晚婚晚育少生優生，優生優育等等來預防和減少人類遺傳病的發生。還應該做好產前診斷，在胎兒出生前，就通過一些專門的檢測手段，例如，羊水檢查、B超檢查、孕婦血 細胞檢查等等科學測量儀器和手段，對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，提早預防和治療。

四、從高中生物角度出發，對"人類遺傳疾病"的監測和預防手段進行分析。

遺傳病的監測和預防的手段包括遺傳咨詢和產前診斷，根據遺傳咨詢的結果合理選擇產前診斷的方法。人類基因組計劃中提到的人類基因組包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體，人類基因組和人的一個染色體組是不一樣的，這點需要注意。

另外，在進行遺傳病監測調查時，應該注意：人類遺傳病調查的時候應選擇人群中發病率較高的單基因遺傳病來進行調查，病根據不同的調查目的采取不同的調查方案，并繪制記錄表格。在調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大;調查某種遺傳病的遺傳方式時，最好在患者家系中調查，繪遺傳系譜圖進行分析。

結束語

每一個人都想擁有健康、高質量的生活，而這世界上的一部分人卻因身體疾病而不能擁有健康，其中有些較嚴重的疾病是因為遺傳所致，這些人的生活有著不為常人所知的痛苦，基因突變和染色體變異會導致生物性狀的改變，在人體內則可表現為某種疾病。通過學習生物知識，了解遺傳病知識，我們要落到實處，有效預防遺傳病。

參考文獻：

[1]朱立祥.高中生物學新課程標準教學研討“人類遺傳病”的教學構思[J].生物學通報，2007，42 （5）：27-29.

[2]井培源.從高中生物淺談對"人類遺傳疾病"的認識[J].未來英才，2017 （7）.

[3]張云亭.制勝高中生物學“遺傳與進化”有關高考知識剖析[J].中學生物學，2009，25 （4）：51-53.