嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤一例

劉永霞 周桂芝

臨床資料患兒，男，7歲。右肩胛處暗紫紅色斑塊10個(gè)月。10個(gè)月前右肩胛處無明顯誘因出現(xiàn)一高起丘疹，無明顯自覺癥狀，未治療，后皮損處逐漸萎縮并增大，呈紫紅色。既往體健，家族中無類似病史。體格檢查：系統(tǒng)檢查未見明顯異常。皮膚科檢查：右側(cè)肩胛處見一暗紫紅色斑塊，約3 cm×2 cm，表面輕度萎縮，周邊凸起，質(zhì)硬有浸潤感，邊界不清(圖1)。組織病理(圖2～4)示:表皮大致正常，真皮內(nèi)見縱橫交錯(cuò)增生的膠原纖維和血管；束狀肌纖維母細(xì)胞穿插于膠原纖維間，胞漿嗜酸性；腫瘤內(nèi)見正常的成熟脂肪組織、汗腺組織及少許幼稚的原始間葉細(xì)胞。阿新蘭染色：腫瘤內(nèi)未見明顯黏蛋白沉積。免疫組化染色(圖5、6)：vimentin(+)、SMA肌纖維細(xì)胞(+)、CD34血管及原始間葉細(xì)胞(+)、Desmin少許平滑肌細(xì)胞(+)、FXⅢa散在少許(+)、S-100脂肪細(xì)胞(+)。診斷：嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤。治療：手術(shù)完整切除。隨訪4個(gè)月無復(fù)發(fā)。

圖1 背部約3 cm×2 cm暗紫紅色浸潤性斑塊圖2 腫瘤組織由梭形纖維細(xì)胞、肌纖維母細(xì)胞、少許原始間葉細(xì)胞及成熟的脂肪組織構(gòu)成(HE，×200)圖3 腫瘤組織內(nèi)見較多汗腺(HE，×200)

討論嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤(fibrous hamartmoma of infancy, FHI)是一種少見的嬰幼兒表淺軟組織良性腫瘤，其確切的組織起源及生物學(xué)特征尚不明確，目前多認(rèn)為先天胚胎發(fā)育不良或錯(cuò)構(gòu)瘤。1965年Enzinger首次使用“嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤”名稱以強(qiáng)調(diào)其錯(cuò)構(gòu)瘤樣的鏡下形態(tài)[1]。FHI是一種少見的腫瘤，約占所有軟組織良性腫瘤的0.02%。目前國內(nèi)報(bào)道100余例[2，3]。年齡范圍為出生～14歲，多見于2歲以內(nèi)嬰兒，91%發(fā)生于1歲以內(nèi)，男嬰略多見，男：女為2～2.7∶1[4-6]。本例患兒7歲，年齡大于既往報(bào)道的大部分病例。多數(shù)好發(fā)于腰部以上，最常見于腋窩，其次是上臂、大腿腹股溝區(qū)及陰毛區(qū)、肩背部和前臂，偶可發(fā)生于手足[7]。臨床表現(xiàn)為真皮或皮下腫塊，體積一般較小，可自由活動(dòng)，偶爾與下方筋膜黏連。組織學(xué)上，F(xiàn)HI的特征性表現(xiàn)是三種不同比例組織混合組成的器官樣結(jié)構(gòu)：(1)縱橫交錯(cuò)的纖維組織小梁，由比較成熟的纖維母細(xì)胞、肌纖維母細(xì)胞和膠原纖維組成；(2)原始間葉組織，由幼稚的短梭形、小圓形、卵圓形或星狀細(xì)胞呈旋渦狀或巢狀，細(xì)胞間可有黏液樣基質(zhì)，常呈島嶼狀排列于纖維組織和脂肪細(xì)胞組織間；(3)成熟脂肪組織。3種成分混雜，比例不一。本例患者組織學(xué)除以上三種成分外，腫瘤組織內(nèi)還可見較多汗腺組織，既往文獻(xiàn)罕見報(bào)道[8],國內(nèi)未見報(bào)道。汗腺增多提示腫瘤組成成分的多元性，更加支持FHI是一種錯(cuò)構(gòu)瘤的觀點(diǎn)，至于汗腺增多具體作用還需更多的病例研究。免疫組化成熟的纖維組織和幼稚的間葉組織表達(dá)vimentin，脂肪細(xì)胞S100(+)，部分梭形肌纖維細(xì)胞區(qū)域Desmin(+)、SMA(+)，成熟的纖維組織和幼稚的間葉組織可表達(dá)CD34。影像學(xué)超聲、CT及MRI均可用于檢查FHI。MRI是診斷該病最可靠的影像學(xué)方法，可顯示脂肪組織內(nèi)可見呈穿插帶狀或梁狀的纖維結(jié)締組織影。FHI的細(xì)胞遺傳學(xué)復(fù)雜多變，有報(bào)道涉及t(2;3)(q31;q21)、t(6;12;8)(q25;q24.3;q13)等[9，10]，其遺傳學(xué)特征尚需更多病例的積累。本腫瘤組織學(xué)結(jié)構(gòu)特征容易識(shí)別，偶爾一種成分占主要成分時(shí)，應(yīng)注意與某些嬰兒腫瘤或瘤樣病變鑒別：(1)嬰兒脂肪纖維瘤病，好發(fā)于肢端，特別是手掌。組織學(xué)主要在脂肪組織內(nèi)穿插浸潤性生長的纖維母細(xì)胞和肌纖維母細(xì)胞，無器官樣原始間葉組織。(2)嬰兒纖維瘤病，主要由排列紊亂的短梭形細(xì)胞組成，呈浸潤至周圍肌肉組織，缺乏FHI的“器官樣”結(jié)構(gòu)。(3)幼年性隆突性皮膚纖維肉瘤，組織內(nèi)常見多少不等的核深染多核巨細(xì)胞。FISH檢測(cè)顯示有PDGFB相關(guān)基因易位。(4)神經(jīng)纖維瘤，缺乏器官樣形態(tài)及S-100染色可幫助鑒別。FHI屬于良性腫瘤，局部完整切除可治愈。局部未切除的腫物，約有15%～16%復(fù)發(fā)，但復(fù)發(fā)后再次切除可完全治愈，預(yù)后良好[1]。本患者手術(shù)完全切除后，隨訪4個(gè)月未復(fù)發(fā)。在臨床工作中，遇到發(fā)生于嬰幼兒的皮下腫物，應(yīng)注意與嬰兒纖維錯(cuò)構(gòu)瘤相鑒別。

圖4 梭形纖維細(xì)胞、肌纖維細(xì)胞間見少許間葉組織(HE，×400)圖5 肌纖維細(xì)胞SMA陽性(IHC，×400)圖6 原始間葉細(xì)胞CD34陽性(IHC，×400)