黏蛋白痣一例并文獻復習

于小平 魏 國

臨床資料患者，男，44歲。右股部外側增生性斑塊30余年。患者30余年前，右側股部外側無明顯誘因出現褐色增生性斑塊，皮損逐漸擴大，無明顯自覺癥狀。既往體健，一般情況好。否認該部位的外傷史及類似疾病的家族史。皮膚科查體：右股部外側散在大小不等、形狀不規則的褐色增生性斑塊、結節，質軟，沿Blaschko線分布(圖1，2)。皮膚鏡檢查：可見表面無明顯鱗屑，增生物呈皮色，皮損間可見深溝紋及點球狀凹陷，呈腦回樣，凹陷處有灰褐色色素沉著(圖3)。組織病理示：表皮角化過度、棘層增厚和表皮突延長，真皮淺中層有黏液樣物質沉積，少許淋巴細胞為主的炎細胞浸潤(圖4)。阿辛藍染色(+)(圖5)。免疫組化：CD34(+)(圖6)，VIII因子(-)(圖7)。彈力纖維染色：真皮乳頭部及網狀層上部，黏蛋白沉積部位彈力纖維減少(圖8)。診斷：黏蛋白痣。

圖3 皮膚鏡檢查：表面無明顯鱗屑，增生物呈皮色，皮損間可見深溝紋及點球狀凹陷，呈腦回樣，凹陷處有灰褐色色素沉著圖4 表皮角化過度，棘層增厚，皮突延長，真皮乳頭層及網狀層上部膠原間隙增寬，有黏液樣物質沉積(HE，×100)圖5 真皮乳頭部及網狀層上部黏蛋白沉積真皮乳頭層及網狀層上部黏蛋白沉積(阿辛藍染色，×100)

圖6 CD34(+)(免疫組化，×100)圖7 VIIIRA(-)(免疫組化，×40)圖8 真皮乳頭層及網狀層上部，黏蛋白沉積部位彈力纖維減少(彈力纖維染色，×100)

討論黏蛋白痣是由Redondo Bellon等人于1993年首次描述，是一種罕見的先天性或獲得性伴有真皮黏蛋白沉著并具有痣樣特征的皮膚損害。我們總結了檢索到的23例(包括本案)確診為黏蛋白痣的病例，其中男性患者約占89.0%，發生于腰背部占65.2%，17例患者來自亞洲，占73.9%，以韓國最為多見。有2例患者的親生姐妹(兄弟)有類似皮損。2例患者真皮內發現脂肪組織，一例合并炎癥性線狀表皮痣，一例合并皮膚纖維瘤。

表1 23例黏蛋白痣發病情況 n=23

黏蛋白痣是一種罕見的原發性皮膚黏蛋白病，是一種錯構瘤[6]。本病可以出生即有或青少年時期發病，且有家族性發病的報道。據現有病例總結，男性發病多于女性，亞洲人的發病報道較多。皮損多發生于軀干，也可見于四肢，其典型表現為局限或單側線狀分布的褐色丘疹、結節或融合性的斑塊，表面正常或呈表皮痣樣增生，大多無明顯自覺癥狀。黏蛋白痣可以分為兩種病理類型：糖蛋白型結締組織痣(connective tissue nevus of the proteoglycan type，CTNP)和伴有表皮增生的糖蛋白型結締組織痣(CTNP)[4]。在CTNP中，表皮是正常的，而在伴有表皮增生的CTNP中，表皮表現為角化過度和皮突延長，其特征類似于表皮痣。在分類上，黏蛋白增加的來源尚不清楚。盡管黏蛋白是由成纖維細胞合成的，但曾有研究表明活化成纖維細胞數量只是略有增加，所以有專家認為可能是成纖維細胞的分泌功能上調引起了黏蛋白的增加[1]。膠原蛋白和彈性纖維黏液區網絡的破壞也可以經常被觀察到。樊翌明教授團隊應用透視電子顯微鏡，通過超微結構觀察發現病變真皮內有豐富的粗面內質網和分泌液泡的豐富的黏蛋白和過度活躍的成纖維細胞[5]。Rongioletti[2]和Brakman[3]等認為黏蛋白痣是表皮痣和蛋白多糖型結締組織痣的結合。所以黏蛋白痣可以表現為具有黏蛋白沉積和脂肪成分的表皮痣的變體，而且目前還沒有明確的標準可以區分該病變和表皮痣。黏蛋白痣的臨床表現需要與表皮痣、結締組織痣、淺表脂肪瘤樣痣和其他淺表錯構瘤進行鑒別。

黏蛋白痣是一種良性病變，可不必進行治療。出于美觀的考慮，CHI等[4]提出用二氧化碳激光汽化術可能是治療多發性皮損的伴有表皮增生的CTNP型黏蛋白痣的一種選擇，但其不適合于CTNP型。皮損面積較小者可選擇手術切除。