胎兒頸項透明層厚度異常與宮內感染和染色體異常的相關性研究

張繼紅， 張 春， 李 靜， 覃 婷， 伍 欣

自20世紀90年代以來，胎兒頸項透明層厚度（nuchal translucency，NT）與胎兒先天性異常的關系就已經得到關注[1]。NT是指胎兒頸椎矢狀切面皮膚至皮下軟組織間的厚度[2]。NT增厚可能與胎兒染色體畸變、心腦血管疾病和代謝系統疾病等有關[3-5]。通過超聲對NT進行測量，對染色體異常進行預測，進一步通過分子生物學技術分析胎兒染色體情況，可以降低新生兒出生缺陷。病原體組合（TORCH）即弓形蟲（TOX）、風疹病毒（RuV）、巨細胞病毒（CMV）、單純皰疹病毒（HSV）4種病原微生物的英文單詞縮寫。本研究回顧性分析了我院138例單胎孕婦的臨床資料，探討了胎兒NT與TORCH感染和染色體異常的關系，現將結果報道如下。

1 材料與方法

1.1 一般資料

2015年7月-2017年7月在我院進行產前檢查并分娩的單胎孕婦138例作為研究對象，孕11～13周時超聲檢查顯示胎兒NT≥2.5 mm。孕婦年齡24～41歲，平均（28.15±5.47）歲；58例孕婦在孕11～14（13.45±2.48）周時接受了絨毛活檢，70例孕婦在孕18～24（19.64±2.45）周時接受了羊膜腔穿刺；10例孕婦在孕21～30（27.01±2.68）周時接受了胎兒臍靜脈穿刺。本研究經我院倫理委員會審核批準并符合相關倫理學規定，所有孕產婦簽署知情同意書。

1.2 方法

1.2.1 NT的測量 采用美國GE voluson E10高端四維彩色超聲診斷儀在胎兒俯曲位時，將胎兒正中矢狀切面超聲影像放大，測量精確值增加至0.1 mm，測量頸椎矢狀切面皮膚至皮下軟組織間的厚度，即NT值，測量3次，取平均值。孕10～13周且NT＞3.0 mm，或孕14～22周且NT＞

5.0 mm，認為NT增厚 [6]。

1.2.2 產前診斷 11～13孕周時檢測胎兒頭臂長及NT值，18～24孕周時檢查胎兒有無嚴重結構畸形，另外進行侵襲性產前診斷，獲得絨毛、羊水或臍血組織等。……