成人主動(dòng)脈瓣上局限型狹窄合并巴洛綜合征與冠狀動(dòng)脈畸形和永存左上腔靜脈1例

馮 濱 歐家滿 陳厚償 林凱旋 肖國(guó)澤 湯國(guó)強(qiáng) 梁廣勇

作者單位:529500廣東醫(yī)科大學(xué)附屬陽(yáng)江醫(yī)院/廣東省陽(yáng)江市人民醫(yī)院心胸外科

臨床資料 患者男性，28歲，43 kg。因反復(fù)出現(xiàn)活動(dòng)后心悸、氣促10年入院。無(wú)類似家族遺傳史。物理檢查無(wú)“小精靈”面容，胸骨右緣2肋間和心尖區(qū)均可聞及3～4/6級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，NYHA心功能3級(jí)。ECG:心房顫動(dòng)伴快速心室率。胸X線片:心胸比例0.78。主動(dòng)脈CTA（圖1）:升主動(dòng)脈起始段管徑狹窄，外徑12 mm；主動(dòng)脈各主要分支和肺動(dòng)脈均未見(jiàn)狹窄。

心臟彩色超聲心動(dòng)圖（圖2）:左心房、左心房、右心房增大明顯，肺動(dòng)脈及分支未見(jiàn)狹窄。主動(dòng)脈竇管交界處管徑狹窄，內(nèi)徑約8 mm，流速3.5 m/s（正常0.7～1.3 m/s），跨狹窄處壓差76 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；主動(dòng)脈竇部寬20 mm（正常25～35 mm），升主動(dòng)脈遠(yuǎn)段內(nèi)徑正常，寬約22 mm；左冠瓣短小、增厚，鈣化；無(wú)冠瓣和右冠瓣正常，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉尚可。左上腔靜脈經(jīng)冠狀靜脈竇匯入右心房。二尖瓣后瓣見(jiàn)多處裂隙，脫入左心房約12 mm；二尖瓣重度反流。肺動(dòng)脈收縮壓為53 mmHg；三尖瓣中度反流；EF 52%。術(shù)前血清總鈣2.33 mmol/L；尿素10.9 mmol/L，其余均未見(jiàn)異常。

術(shù)中所見(jiàn)主動(dòng)脈竇管交界處明顯狹窄；狹窄環(huán)在主動(dòng)脈瓣環(huán)上方5 mm處，內(nèi)徑約8 mm；左、右冠狀動(dòng)脈均開(kāi)口在左冠竇內(nèi)，左冠瓣輕度增厚、鈣化，發(fā)育稍差；右冠瓣和無(wú)冠瓣正常，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉尚可。其他合并畸形與術(shù)前超聲檢查一致。冠狀靜脈竇內(nèi)置引流管引流左上腔。經(jīng)界脊右側(cè)左心房切口切除增厚的二尖瓣前瓣及瓣下腱索，保留后瓣及瓣下腱束，置入27#二尖瓣機(jī)械雙葉瓣（ON-X瓣）；斜行切開(kāi)升主動(dòng)脈，向下進(jìn)入無(wú)冠瓣，并切斷狹窄環(huán)；沿左右冠瓣和左無(wú)冠瓣交界處均切開(kāi)少許，增加瓣膜接觸面積和活動(dòng)度。用牛心包生物補(bǔ)片材料（佰仁思，北京）修剪成梭形，采用“單片法”技術(shù)加寬主動(dòng)脈根部，可通過(guò)19號(hào)探條；左冠瓣未處理；三尖瓣行deVega成形術(shù)，左上腔未處理。阻斷主動(dòng)脈137 min；體外循環(huán)201 min。術(shù)后第8天痊愈出院，NYHA心功能達(dá)到1級(jí)。復(fù)查心臟彩超檢查顯示，左心房、右心房、左心房顯著縮小；跨狹窄處流速術(shù)前3.5 m/s降至術(shù)后1.91 m/s，壓差從76 mmHg降至16 mmHg，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉尚可，EF 53%。心電圖顯示竇性節(jié)律，Ⅰ度房室傳導(dǎo)阻滯。

討論 主動(dòng)脈瓣上狹窄（supravalvular aortic stenosis，SVAS）是一種最少見(jiàn)的左心室流出道梗阻（left ventricular outflow tract obstructions，LVOTOs）類型，占LVOTOs中的5%。而LVOTOs在出生存活的嬰兒發(fā)生率6.1/10 000，占全部先天性心臟病發(fā)生率的0.05%［1-2］。該疾病在兒童期由于發(fā)育障礙出現(xiàn)而得到診斷和治療，而成人SVAS不是很常見(jiàn)，主要是由于診斷不準(zhǔn)確造成未發(fā)現(xiàn)，或輕度的SVAS未進(jìn)展，才得以存活到成人［2-3］。

SVAS是由位于染色體7q11.23彈力蛋白基因突變引起，男性稍多發(fā)［3］。SVAS有三種解剖類型［4-5］:①局限型（沙漏狀），是最常見(jiàn)類型，發(fā)生率占SVAS中66%。狹窄僅位于瓣膜交界上方或交界的位置，竇管交界處常顯著增厚。本病例就屬此類型。②管狀或彌散型，即升主動(dòng)脈彌漫型發(fā)育不全，大約發(fā)生率在SVAS中21%。當(dāng)狹窄延伸進(jìn)入升主動(dòng)脈、主動(dòng)脈弓，或主動(dòng)脈弓分支，就形成“彌漫型”SVAS，特別是在Williams-Beuren綜合征中呈現(xiàn)的。由于主動(dòng)脈壁極度增厚。通常限制主動(dòng)脈瓣葉，可造成冠狀動(dòng)脈開(kāi)口狹窄；③呈膜狀狹窄，是最少見(jiàn)型，發(fā)生率占SVAS的13%。這種畸形僅僅就是纖維膜狀中有一孔。我科這例就是孤立發(fā)生、非Williams綜合征局限性狹窄的SVAS男性患者，家族無(wú)類似病例出現(xiàn)。

無(wú)William′s綜合征的先天性SVAS有合并畸形報(bào)道［6］，如主動(dòng)脈弓縮窄、PDA、房間隔缺損、室間隔缺損和二尖瓣異常（Barlow綜合征），以及肺動(dòng)脈和冠狀動(dòng)脈畸形。本病例合并Barlow綜合征、左右冠狀動(dòng)脈均開(kāi)口于左冠狀動(dòng)脈竇內(nèi)的畸形，并存在永存左上腔靜脈。類似合并畸形的SVAS成人患者，國(guó)內(nèi)尚未見(jiàn)報(bào)道。

圖1 主動(dòng)脈CTA（CT血管造影顯示主動(dòng)脈起始段管徑狹窄，主動(dòng)脈各主要分支和肺動(dòng)脈均未見(jiàn)狹窄A:后前位；B:左側(cè)位；C:大血管造影增強(qiáng)右前斜位

圖3 手術(shù)效果圖 A:單片法；B:用“Y”補(bǔ)片的雙竇加寬法；C:三片法

圖2 超聲心動(dòng)圖顯示主動(dòng)脈竇管交界處管徑狹窄

外科治療SVAS的目的是盡可能降低跨狹窄處的壓差。SVAS的手術(shù)指征［7-8］:有癥狀，NYHA心功能II級(jí)或更高，多普勒平均壓力階差≥50 mmHg，或＜50 mmHg，但有癥狀，或有左心室收縮功能紊亂；或有左心室肥厚。如患者有缺血癥狀，需冠狀動(dòng)脈開(kāi)口的清創(chuàng)，擴(kuò)張，或冠狀動(dòng)脈的移植［5，9］。解除梗阻，可通過(guò)切除梗阻部分，端對(duì)端吻合升主動(dòng)脈，或補(bǔ)片加寬竇管交界處。多瓣竇的成形在血流動(dòng)力學(xué)、再次手術(shù)率和死亡率方面好于僅加寬無(wú)冠竇的單補(bǔ)片法，然而其結(jié)果仍達(dá)到顯著性差異［10-11］（圖3）。所以歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）指南沒(méi)有偏向一種特別的外科技術(shù)［7］。本病例就采用“單片法”進(jìn)行加寬主動(dòng)脈根部。盡管有左、右冠狀動(dòng)脈均開(kāi)口在左冠竇內(nèi)的畸形，但無(wú)心肌缺血表現(xiàn)，開(kāi)口無(wú)狹窄，故勿需清創(chuàng)、移植。

外科手術(shù)矯治局限型SVAS，手術(shù)病死率較低，遠(yuǎn)期有較好的結(jié)果［12］。本病例術(shù)后超聲評(píng)估外科手術(shù)結(jié)果滿意，NYHA心功能恢復(fù)到I級(jí)。