我國首個SMA患者援助項目啟動

宋盈瑩

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，對于兩歲以下的嬰幼兒，SMA是頭號遺傳病殺手，平均每6000至1萬名新生兒中就有一名會患上SMA。目前，我國約有3萬到5萬名SMA患者。

中華醫學會兒科學分會神經病學組組長、北京大學第一醫院兒科主任姜玉武介紹：“SMA新生兒發病率約為1/6000到1/10000，特點是進行性、使人衰弱的肌肉無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現。隨著病程發展，最終影響吞咽和呼吸，嚴重威脅患者生命。”

2018年5月11日，國家衛健委、科技部 、工信部、國家藥品監督管理局和國家中醫藥管理局5個部門聯合制定《第一批罕見病目錄》，脊髓性肌萎縮癥被收錄其中。

由于罕見病SMA治療藥物價格高，患者需要長期治療，面對幾乎“天價”的藥物，患者與家屬如何面對？

14省市25家醫院

2月份，用于治療5q SMA的諾西那生鈉注射液在我國獲批。

5q SMA是該病最常見的形式，約占所有SMA病例的95%。這也是目前國內唯一一個SMA治療藥物，雖然上市后國內SMA患者“無藥可用”的局面被打破，但普通患者家庭能否承擔藥物費用，目前仍是疑問。

5月31日，中國初級衛生保健基金會宣布，中國首個脊髓性肌萎縮癥患者援助項目正式啟動。

立足于中國SMA患者亟待滿足的臨床需求，為符合項目申請條件的患者免費提供援助藥物，從而提高我國SMA治療的可及性。項目援助藥物諾西那生鈉注射液，由渤健公司向中國初級衛生保健基金會捐贈，將在全國14個省市開展，首期覆蓋25家中心醫院。

渤健公司亞太區總裁溫浩基說：“渤健非常榮幸能與中國初級衛生保健基金會合作并捐贈SMA治療藥物，這也是渤健全球第一個與慈善機構合作的患者援助項目。我們希望能夠幫助更多中國SMA患者，減輕藥物治療費用負擔。”

援助項目發起方代表、中國初級衛生保健基金會副理事長胡寧寧說：“自1996年成立之初，中國初級衛生保健基金會的宗旨就是以人人享有健康為目標，以維護患者健康權益為核心，通過多方共付機制，即公益組織捐助、企業讓利支持、患者部分承擔的費用分擔機制，促進我國醫療保障制度和大病救助體系完善。近年，國家對罕見病日益關注，相繼出臺一系列政策措施。作為公益組織，我們也在不斷加強罕見病領域的工作力度。”

此項SMA患者援助項目以“脊活新生”為主題，援助方案分為負荷劑量援助和維持劑量援助兩種。

中國初級衛生保健基金會生命綠洲患者援助公益基金副秘書長成吉介紹，基金會已成立項目團隊，正在細化工作流程，為患者提供一站式、專人一對一的申請服務，早日讓中國SMA患者從援助項目中獲益。

他說，諾西那生鈉注射液在其他國家一年的治療費用為75萬美元左右，在中國的定價目前尚未公布。

據了解，該援助項目主要是為符合諾西那生鈉注射液的中國獲批適應癥患者提供援助。在中國，獲批適應癥是經基因確認5q的脊髓性肌萎縮癥患者，同時需要排除如下情況：出生時出現嚴重的肌張力減退或呼吸衰減的患者;由于重度SMN蛋白缺乏可能無法獲得臨床獲益的患者;對諾西那生鈉活性物質過敏的患者。

援助對象包括持有中國居民身份證或軍官證的患者，患者疾病確診情況及臨床檢查結果需要由項目醫生進行判定。

多方聯合降低家庭成本

4月28日，隨著諾西那生鈉注射液在中國上市，由中國兒科專家、兒童神經病學專家、成人神經科專家共同倡導的中國SMA診治中心聯盟正式成立。

聯盟致力于建立一批具備規范化診治水平的SMA診治中心，為中國SMA患者提供高質量醫療服務。

為幫助SMA病患家庭有尊嚴地面對疾病、科普宣傳疾病知識，美兒SMA關愛中心于2016年在北京成立。

在援助項目啟動儀式現場，美兒SMA關愛中心創始人之一馮家妹和SMA患者共同朗誦了一首SMA患者珍妮寫的詩歌《五光十色的夢想》，表達了SMA患者群體樂觀活下去的勇氣，以及對未來美好生活的向往。

馮家妹的女兒4個月時被診斷出患有脊髓性肌萎縮癥，一年后便離開了她。

作為一名曾經的患者家屬，馮家妹說：“今天我代表中國SMA群體，尤其是患病的孩子和他們的家屬，誠摯感謝中國初級衛生保健基金會、渤健公司以及為SMA患者付出巨大心血的臨床醫生們。今天，SMA患者援助項目的啟動是給SMA孩子最好的兒童節禮物。”

從當日起，符合援助條件的患者到醫院確診后，可自主自愿向中國初級衛生保健基金會申請，提交身份證明資料、經濟評估資料與醫學確診資料，基金會將會安排指定藥房，直接配送到項目指定醫院進行鞘內注射。

“只有多方聯合，才能真正降低家庭成本，畢竟除了用藥，SMA患者家庭還需要日常護理、康復鍛煉等投入，希望整個社會能關注到這些方面。”美兒SMA關愛中心代表邢煥萍呼吁。

“作為一位神經內科的臨床工作者，我非常高興看到SMA患者援助項目啟動，這將極大提升SMA患者治療的可及性。”姜玉武說。