產前超聲診斷法洛四聯癥并馬蹄腎1例*

黃敏，馮偉，張加琪，安鵬，曾鶴，王瑜

（湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院 超聲影像科，湖北 襄陽 441000）

法洛四聯癥（tetralogy of fallot，TOF）主要包括肺動脈狹窄、主動脈騎跨、室間隔缺損及右心室肥厚。馬蹄腎（horseshoe kidney，HSK）并非罕見的實體，其發病率約為一般人群的1/400。與女性相比，男性更為常見。本文就產前超聲診斷法洛四聯癥并馬蹄腎報道如下。

1 臨床資料

27歲女性，孕27周1 d，初孕，無業人員，既往體健，無特殊家族史，唐氏篩查未見異常。超聲檢查：室間隔上部可見約0.47 cm連續中斷。主動脈騎跨于室間隔上，騎跨率約60%～80%。主動脈瓣口內徑0.46 cm，升主動脈內徑0.46 cm。弓降部可顯示，肺動脈瓣瓣葉增厚，回聲增強，開放稍受限。肺動脈瓣上較寬處內徑約0.34 cm，較窄處內徑約0.18 cm，左、右肺動脈內徑分別約0.12和0.13 cm。主動脈與肺動脈起始段呈平行走行，動脈導管內徑0.14 cm，導管弓顯示欠清晰。彩色多普勒表現室間隔中斷處可見左向右為主雙向分流信號，雙腎位置異常。其中右腎稍下移，左腎于膀胱上方橫臥于脊柱前方，兩者緊密相鄰，界限欠清晰，其中偏左側大小約2.5 cm×1.8 cm，偏右側大小約2.5 cm×1.6 cm×1.8 cm，雙側腎上腺“平臥”（見圖1）。超聲提示：①胎兒雙腎位置異常（馬蹄腎可 能）；②室間隔缺損；③主動脈騎跨；④肺動脈瓣狹窄；⑤肺動脈及分支狹窄；⑥右室雙出口（法洛四聯癥）。經產前咨詢，孕婦選擇終止妊娠，行利凡諾羊膜腔穿刺引產，自愿捐獻引產的胎兒。胎兒尸檢顯示：①主動脈增粗，直徑0.7 cm；②肺動脈狹窄，直徑0.6 cm（見圖2）；③右室雙出口；④右心室肥厚；⑤馬蹄腎，腎臟一體，大小約為3.5 cm×3 cm×0.7 cm（見圖3）；⑥右側腎上腺平臥位。

圖1 雙腎位置異常，左右腎界限不清

圖2 胎兒尸檢

圖3 馬蹄腎

2 討論

TOF主要包括肺動脈狹窄、主動脈騎跨、室間隔缺損及右心室肥厚，其在活產嬰兒中的發病率約為1/3 600，在發紺型先天性心臟病中TOF約占50%，TOF的發病率占先天性心臟病的12%[1]。TOF是胚胎發育時期漏斗部間隔發生移位和旋轉所導致的[1]。HSK并非罕見的實體，其發病率約為一般人群的1/400或0.25%。與女性相比，男性更為常見，比例為2：1[2-3]。HSK發生于胚胎發育5～8周后，是腎組織在腹部大血管分叉處相互靠近，左右腎的下極由峽部連接所致的先天腎畸形，形似“馬蹄”[4-6]。本病例為TOF合并HSK，因未做染色體檢查，無法得知兩者是否合并有染色體變異，若兩者均合并有染色體變異，兩者間是否有關聯還有待研究。

本病例尸檢結果與超聲結果一致，二維超聲心動圖可清晰顯示肺動脈狹窄、室缺、主動脈“騎跨現象”、右心室肥厚，多普勒超聲心動圖則可清晰觀察到室缺、主動脈、肺動脈及其分支的血流信號，可以從多方面判斷胎兒是否存在TOF。馬蹄腎雙腎融合處為低回聲的腎實質或結締組織，與腸管相似，再受胎兒體位影響，易漏診，但可結合多切面掃查、血流情況、該處形態加以區分。產前超聲作為一種準確、無創、安全及直觀的方法，是診斷胎兒先天畸形的重要手段，能為臨床醫生提供可靠的影像學診斷，為患者提供可靠的產前咨詢。