正中神經纖維脂肪性錯構瘤1例及文獻復習

陳金忠，黃建婷，唐毓金，班華登，彭金輝

（1.右江民族醫學院 研究生學院，廣西 百色 53000；2.右江民族醫學院附屬醫院 手足小兒骨病科，廣西 百色 533000）

神經纖維脂肪性錯構瘤，也稱為神經纖維脂肪瘤或神經性脂肪瘤病，是一種罕見的腫瘤樣病癥，最常見于正中神經，通常在手腕或手的水平。神經外膜和神經束膜被過量的脂肪和纖維組織包繞是其主要特征。磁共振檢查是診斷該疾病的主要手段，但由于該疾病罕見，臨床醫生也會因此誤診為單純脂肪瘤。本文報道1 例無任何神經癥狀的正中神經纖維脂肪錯構瘤并文獻復習。

1 病例資料

患兒 男，14 歲。因2年前無意中發現右手掌腫物入我院。入院時該患兒并未訴疼痛、麻木等不適感，只是當手長時間活動后出現輕微酸脹不適，入院診斷為右手脂肪瘤。入院查體：右手大魚際處可觸及大小約2.0 cm×3.0 cm 的單個腫塊，質地軟、邊界清，表面光滑可移動；無壓痛及波動感；各手指感覺及運動均正常。磁共振提示為脂肪瘤（圖1）。X 線片未見有骨質破壞（圖2）。

由于術前缺乏對該腫瘤認知，我們沒有對患者進行超聲、肌電圖檢查，并誤診為脂肪瘤。因此在完善相關檢查后，擬行臂叢神經阻滯麻醉下腫物切除。以腫物表面做弧形切口，鈍性分離，由遠端向近端分離，術中探查發現腫塊呈不規則形，向遠端分離時，見正中神經明顯變粗，外膜增厚、充血、水腫，神經纖維紊亂(圖3)。術中分離部分組織并快速冰凍病檢提示為良性組織，術后病理診斷為右正中神經纖維脂肪瘤（圖4）。由于術中正中神經部分分支被切斷，術后患者出現手部感覺異常。

圖1 術前磁共振影像

圖2 術前X 線片

圖3 術中

圖4 術后病理圖片（HE 染色×200）

2 討論

神經纖維脂肪性錯構瘤，是一種罕見的、生長緩慢且良性的外周神經腫瘤。纖維脂肪性錯構瘤的起源仍然模糊不清，多見于年輕人，這表明可能存在先天性病因，盡管在老年人中有少數病例報道[1]。正中神經及其分支是受累的主要部位，其次是橈神經、尺神經、足背側神經、臂叢神經和顱神經；而在正中神經中通常在手腕或手的水平，也有罕見的處于肘部水平[2]。臨床表現以逐漸增大的無痛性腫塊為主要癥狀且少數伴有巨指，到后期通常會出現疼痛、麻木、感覺異常和腕管綜合征[3，4]。

由于纖維脂肪性錯構瘤的磁共振成像較為特殊，在T1 加權和T2 加權圖像上具有高信號強度的脂肪，在軸向圖像上具有特征性的同軸電纜外觀，并且在矢狀圖像上具有“意大利面條”狀外觀，因此磁共振足以診斷并不需要活檢[5]。但在診斷時應與創傷性神經瘤、神經纖維瘤、神經瘤、神經鞘瘤、神經節囊腫、脂肪瘤、遺傳性肥厚性間質性神經炎和血管畸形等疾病鑒別[6，7]。

文獻中報道有限數量的纖維脂肪性錯構瘤病例，并無明確的最佳治療建議，因此治療以有無癥狀、癥狀的嚴重程度為指導。了解纖維脂肪瘤對神經受累的程度對于術前計劃非常重要。多數學者主張早期行腕管減壓、纖維脂質鞘減壓，而解剖和顯微手術切除通常保留用于那些先前做過腕管減壓術但仍具有進行性和致殘性正中神經損害的病例，但這種方式可能導致運動和感覺功能的永久性喪失，且效果并不明顯[8]。有學者認為減壓后仍然出現進行性加重神經癥狀，可能與大量神經周圍纖維化直接壓迫個體神經束而不是因為正中神經在腕管中受壓有關，因此有學者通過大范圍切除和腓腸神經移植獲得了令人滿意的功能結果[9，10]。

綜上所述，正中神經纖維脂肪性錯構瘤的診斷主要依賴磁共振檢查。治療方式有預防性腕管松解(CTR)、全神經切除后神經移植。而CTR 已被證明對許多有腕管癥狀的患者有幫助，并能夠緩解大部分癥狀，是治療該疾病的主要手段，而該疾病的病因尚需進一步探討。