探討小兒先天性甲狀腺功能減低性內分泌疾病發病及其臨床特點

楊洋，王愛萍

昆明市兒童醫院，云南 昆明 650000

先天性甲狀腺功能減低簡稱為先天性甲低，多發群體為兒童時期，是臨床上常見的一種致殘性疾病。該病早期在臨床上通常表現為無明顯癥狀，但隨著病情程度的逐漸增大，一旦出現癥狀即為不可逆性，對于患兒的生長發育和智力水平產生了嚴重的影響。臨床將小兒先天性甲低的治療時間標準定為2個月，即2個內通過科學有效的治療方式和終身性服用藥物，能夠將患兒的智力維持在基本正常的水平，反之，則會致使患兒出現智力低下、身材矮小等現象[1]。

1 資料和方法

1.1 一般資料 選取本院收治的50例先天性甲狀腺功能減低患兒開展本次試驗研究，納入時間為2018年5月-2019年1月。50例先天性甲狀腺功能減低患兒的年齡為0.5月-3月，平均年齡為（1.75±0.15）月。

1.2 方法 在所有患兒出生3天后進行足跟取血，診斷是否患有小兒先天性甲低；當初步檢測結果為促甲狀腺激素（TSH）水平大于等于9 mU/L時，判定為疑似病例，需對疑似病例患兒的TSH水平和甲狀腺素（T4）水平進行詳細檢測，同時聯合臨床實際表現進行確診。

1.3 觀察指標 對所有患兒的先天性甲狀腺減低功能分型進行評估，觀察并記錄所有患兒中不同甲狀腺功能例數，具體有原發性加減、原發性甲減代償期或高TSH血癥、暫時性甲減可能和下丘腦垂體性甲減；對所有患者的臨床特點進行評估，觀察并記錄所有患兒所出現臨床特點的例數，具體有生理性黃疸延遲；甲狀腺異常、精神不振、少動乏力、生長緩慢、前囟增大、腹脹、皮膚粗糙、便秘、新生兒體重超過5 kg等。

1.4 統計學分析 對所有研究結果進行整合，將數據依次輸入，最后通過EXCEL的方式展示出來。

2 結果

2.1 分析所有患兒先天性甲狀腺減低功能分型 50例小兒先天性甲狀腺減低患者按照甲狀腺功能進行分析，占比由低到高依次是原發性加減50.00%、原發性甲減代償期或高TSH血癥30.00%、暫時性甲減可能16.00%和下丘腦垂體性甲減4.00%。詳見表1。

表1 所有患兒先天性甲狀腺減低功能分型分析（n, %）

2.2 所有患兒先天性甲狀腺減低臨床特點 小兒先天性甲狀腺功能減低性內分泌疾病發病的臨床特點出現頻率從高到低依次為生理性黃疸延遲有16例，占比32.00%；甲狀腺異常有13例，占比26.00%；精神不振、少動乏力、生長緩慢有9例，占比18.00%；前囟增大有5例，占比10.00%；腹脹、皮膚粗糙、便秘有4例，占比8.00%；新生兒體重超過5 kg有3例，占比6.00%。

3 討論

先天性甲狀腺功能減低在臨床上形成的基本原因為甲狀腺合成途徑受到缺陷以及甲狀腺發育具有先天性障礙，該病在各個國家和各個地區的發病率均存在著顯著的差異，有研究表明，先天性甲減在我國的平均發病率約為1/3,800，其中在我國天津、上海和北京等城市先天性甲減的平均發病率約為1/15,486。先天性甲減在臨床上屬于一種具有治愈性的疾病，但往往因患有先天性甲減的患兒在前期無明顯表現，或者癥狀輕微，從而受到家長和相關醫師的輕視，最終造成難以挽回的結果[2]。

通過臨床上對先天性甲減長期的觀察和研究發現，早診斷，早治療對于患兒的成長和發育來說有著至關重要的價值和意義。在先天性甲減的臨床診斷過程中，除了臨床上常用的檢測促甲狀腺激素（TSH）和甲狀腺素（T4）這兩項常見指標外，還需要聯合患兒的發病機制以及臨床表現特點，對患兒進行具有針對性的，及時有效的醫護工作。有相關醫學家提出，先天性甲減在臨床上的表現特點通常有以下幾個方面：新生兒超過產期并且在胎兒時期胎動較少、新生兒出生時體重過重、胎糞排解延遲且具有便秘腹脹等現象、多睡少動、黃疸消退不及時、體溫過低、呼吸困難、有臍疝等[3]。本次研究結果表明50例小兒先天性甲狀腺減低患者按照甲狀腺功能進行分析，占比由低到高依次是原發性加減50.00%、原發性甲減代償期或高TSH血癥30.00%、暫時性甲減可能16.00%和下丘腦垂體性甲減4.00%；小兒先天性甲狀腺功能減低性內分泌疾病發病的臨床特點出現頻率從高到低依次為生理性黃疸延遲，占比31.25%；甲狀腺異常，占比25.60%；精神不振、少動乏力、生長緩慢，占比18.50%；前囟增大，占比10.10%；腹脹、皮膚粗糙、便秘，占比8.25%；新生兒體重超過5 kg，占比6.30%。說明在小兒先天性甲減的診斷與醫護過程中將指標檢測與發病機制、臨床表現聯合在一起，具有重要且顯著的意義。

綜上所述，根據小兒先天性甲狀腺功能減低患者發病功能的不同選取更有效的診斷方式，根據該病的臨床特點，制定并落實相應的醫護策略，對于促進患兒的發育和智力水平的提升有著十分重要的意義。