以譫語為臨床表現的兒童煙霧病合并大面積腦梗死1例及文獻復習

汪瑞 ，羅厚江

煙霧病（moyamoya disease，MMD）為目前病因未能確定，臨床上多以肢體無力、感覺障礙為主要發病表現的一種較為罕見腦底異常血管網疾病。該病存在10～14歲與40歲左右兩個發病高峰，臨床上以譫語為唯一臨床表現的兒童煙霧病較為少見。現對我科確診的1例以譫語為唯一臨床表現的兒童煙霧病的診斷過程進行臨床資料回顧，進而分析兒科煙霧病常見臨床表現與診療過程。經過溝通，病兒父母對本次報道研究已做相應知情同意，本研究符合《世界醫學協會赫爾辛基宣言》相關要求。

1 臨床資料

男，12歲。因“胡言亂語4 d”于2018年2月9日入蚌埠醫學院第二附屬醫院兒科。病兒入院前5 d無誘因下出現一次頭痛，伴有發熱，最高體溫38℃，無嘔吐，于當地診所給予對癥止痛治療，具體用藥不詳，用藥后體溫恢復正常，頭痛好轉。病兒家屬因期末考試成績較差于入院前4 d有打罵病兒行為，隨后病兒出現譫語，唯其母親陪伴時，譫語情況較為減輕。以“中樞神經系統感染：病毒性腦炎可能，癔癥待排”收治入院。病程中病兒胃納欠佳，無腹瀉、抽搐，睡眠尚安靜，大小便正常。既往體健，病兒4～5歲時有車禍外傷史，無顱內手術病史，否認類似發作史。否認腦血管家族病史，家族成員均未有過類似臨床表現。體檢及實驗室檢查：體溫36.5℃，脈搏 90次/分，呼吸 25次/分，血壓 116/86 mmHg，體質量45 kg，神志恍惚，譫語，營養發育良好，頭顱無畸形，右側顳部有一瘢痕，雙瞳孔等大等圓，瞳孔對光反射靈敏，脊柱四肢無畸形，四肢肌力Ⅴ級、肌張力0級，布魯金斯基征陰性，克尼格氏征陰性，雙側巴彬斯基征陰性。心電圖及實驗室輔助檢查均未見異常。影像學資料：頭顱CT示左側大腦半球大面積腦梗死（圖1）；顱腦磁共振（MRI）診斷：（1）煙霧病，并右側一向前上縱形畸形血管；（2）左側顳頂枕葉大片異常信號灶，考慮急性缺血、缺氧并梗死改變，感染性病變不除外（圖2～4）。診斷：煙霧病，腦梗死。考慮病兒腦梗死病情嚴重，遂轉至經外科行聯合血管重建術治療，后經隨訪病兒恢復狀況良好。

圖1 煙霧病病兒頭顱CT示左側大腦半球見大片狀低密度影，密度不均，邊界尚清，余腦實質內未見明顯異常密度影

圖2 煙霧病病兒顱腦MRI平掃示左側顳頂枕葉見大片狀長T1長T2信號，T2 flair呈高信號

圖3 煙霧病病兒病灶DWI呈高信號表現

圖4 顱腦MRA示雙側頸內動脈末端變窄或閉塞，周圍見多發雜亂扭曲血管影，右側見一向前上增粗縱形延伸血管影（箭頭1），兩側大腦前及中動脈閉塞（箭頭2），左側小腦后動脈纖細（箭頭3）

2 討論

煙霧病于1957年首先由日本學者進行報道，并于1969年正式命名為“moyamoya”（意為煙霧），國內于1976年首次報道該病病例［1］。該病發病機制尚不明確，據目前研究顯示，遺傳因素在其病因中可能起重要作用［2］。Kim和Park等［3-4］認為RNF213基因與煙霧病的發生顯著相關，有學者還認為第3、6、8、17號染色體［5］可能在煙霧病病人中存在特定遺傳。此外，在獲得性環境因素中，感染因素有著很大影響。我國研究報道部分病例與鉤端螺旋體感染有關。國內目前并沒有針對煙霧病的統一診斷標準，目前尚以日本煙霧病診斷治療指南為標準［6］，該病影像學診斷的金標準為數字減影血管造影（DSA）。目前，DSA存在著檢查費用較為昂貴和有創性等缺點。隨著CT血管造影（CTA）、磁共振血管成像（MRA）等技術的快速發展，使得CTA、MRA逐漸于臨床應用中代替DSA成為煙霧病的主要影像學診斷方式［7］。

煙霧病多見于兒童及青壯年，存在著10～14歲和40歲左右兩個發病年齡高峰。常見的臨床表現有：短暫性腦缺血發作（TIA）、腦卒中、頭痛、癲癇發作和智能減退等。相比于成年人，兒童煙霧病以梗死型和短暫性腦缺血發作（TIA）型較常見，占兒童煙霧病70%～80%。由于病兒對于TIA癥狀不易準確清晰描述，故常引發漏診、誤診，故實際中梗死型較TIA型更多見［8］。兒童病人的煙霧病臨床表現以肢體無力、感覺障礙為常見癥狀，也可有頭痛、癲癇發作、不自主運動、精神癥狀、智力倒退等［9-10］。此病兒在校成績較差，即可能與患有此病具有一定相關性。本例病兒主要臨床表現為譫語，重復話語“我要回家”。結合病理生理學依據，該病兒即可能為左側顳頂枕葉受累較重，病前家屬打罵病兒行為刺激加重了已經受損的血管功能失調，致左側顳頂枕葉缺血加重，從而出現譫語等精神障礙表現，此臨床表現在煙霧病以往報道中尚屬罕見。雖然煙霧病于兒科疾病中較為少見，但其已成為兒童腦卒中常見的危險因素之一。

目前針對煙霧病的治療方法以應用血小板抑制劑、抗凝劑、鈣離子通道阻滯劑、糖皮質激素等為主的保守治療和以血管重建為主要方式的外科治療。其中外科治療方式包括直接血管重建、間接血管重建及聯合血管重建。直接血管重建術于低齡病兒中受到一定的制約，多適用于年齡較大的兒童，且在病兒缺血癥狀治療及改善預后方面存在一定的局限性［11］。間接血管重建術以腦-硬膜-顳淺動脈血管連通術（EDAS）、腦-硬膜-顳淺動脈-顳肌血管連通術（EDMAS）較為常用。聯合血管重建術是目前較提倡的兒童煙霧病治療方案之一［12］。同時，合理有效的心理護理和康復指導在預防并發癥和改善預后方面亦有十分重要影響［13］。

由于兒童的語言表達能力限制了對自己病情感受的詳細闡述，導致兒科醫生病史采集困難。部分兒童煙霧病臨床表現不明顯，也是煙霧病在兒童病人容易被漏診或誤診的重要原因之一。同時，由于煙霧病并未得到兒科醫生的重視以及醫生自身經驗水平不足，部分病兒則易被誤診為腦炎、急性腦梗死等。

通過本病例的診治，提示我們臨床工作中應提高兒科醫師對兒童煙霧病的重視程度，對不明原因譫語、精神障礙、發熱、頭痛、癲癇發作等表現者，在排除其他病因后，應早做影像學檢查并行及時有效處理，盡快的確診病兒，減少誤診漏診可能，爭取救治時間，避免耽誤病情為后續治療帶來困難。此外，家長對病兒疾病重視程度是爭取救治時間的關鍵因素之一。本例病兒由于成績原因遭受打罵，其家長在病兒出現譫語時未予以重視，以致入院時病情較重。家庭成員應考慮到兒童語言表達的特殊性，對兒童反常行為應及早關注并采取措施，以免延誤病情錯過治療最佳時機。對于兒童煙霧病的預后，早發現、早診斷、早治療是關鍵，影像學技術的發展和神經外科治療手段的不斷提升也至關重要。