視網膜色素變性合并脈絡膜骨瘤1 例

閆博婧，崇偉華，李根林

1 病例資料

圖1 雙眼彩色眼底像拼圖。1A右眼；1B 左眼。雙眼視盤色蠟黃，血管纖細，由赤道部向心性骨細胞樣色素沉著，黃斑區色暗。右眼視盤正上方血管弓外與赤道部間見視網膜下一白色微隆起實性腫物（白箭頭所示），邊緣不規則，直徑約3 PD。

圖2 雙眼底熒光血管造影圖。2A 右眼；2B 左眼。雙眼視網膜血管充盈遲緩，中周及周邊各象限廣泛斑駁樣高熒光，夾雜骨細胞樣低熒光。右眼視盤上方可見約1.5 PD 斑駁樣高熒光（箭頭所示），隨時間延長無明顯滲漏。

患者，女，37 歲，因雙眼夜盲20 年，視野縮小1 年，于2017 年11 月25 日在首都醫科大學附屬北京同仁眼科中心就診。父母為表兄妹近親結婚。既往無眼部外傷史及其它眼病史。否認結核、風濕及家族性遺傳性病史，否認急性傳染病史。眼科檢查，視力：右眼0.5，左眼0.4；近視力：右眼J4/30 cm，左眼J6/30 cm；眼壓：右眼15 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼14 mm Hg。雙眼眼前節未見明顯異常。眼底檢查：雙眼視盤邊界清，色蠟黃，血管纖細，動靜脈管徑比1：2，由赤道部向心性骨細胞樣色素沉著，黃斑區色暗，中心凹反光消失（圖1）。右眼視盤正上方血管弓外與赤道部間見視網膜下一白色微隆起實性腫物，邊緣不規則，直徑約3 PD。邊界清晰，無滲出及出血。熒光素眼底血管造影（FFA）：雙眼視網膜血管充盈遲緩，中周及周邊各象限廣泛斑駁樣高熒光，夾雜骨細胞樣低熒光。右眼視盤上方可見約1.5 PD 斑駁樣高熒光，隨時間延長無明顯滲漏（圖2）。眼彩色超聲多普勒檢查（TCD）：右眼球壁腫物，脈絡膜骨瘤可能性大。雙眼睫狀動脈（posterior ciliary arteries，PCA）、視網膜中央動脈（central retinal artery，CRA）血供異常（圖3）。眼眶核磁共振（MRI）檢查：雙側眼眶未見異常。光學相干斷層掃描（OCT）檢查：雙眼黃斑區囊樣水腫伴視網膜色素上皮層薄變（圖4）。診斷：（1）雙眼原發性視網膜色素變性；（2）右眼脈絡膜骨瘤。治療：該患者確診后即給予瘤體周圍視網膜氪激光少量多次光凝治療，防止進一步視網膜脫離的發生。配合給予丹苓顆粒等活血化瘀中成藥治療。每3 個月復查眼底及OCT 檢查，患者黃斑區水腫有所改善，未發生視網膜脫離。

圖3 雙眼彩色超聲多普勒檢查。3A 右眼；3B 左眼。雙眼CRA、右眼PCA 血供異常。右眼球壁腫物（箭頭所示），脈絡膜骨瘤可能性大。CRA：視網膜中央動脈；PCA：睫狀動脈

圖4 雙眼光學相干斷層掃描檢查。4A 右眼；4B 左眼。雙眼黃斑區囊樣水腫伴視網膜色素上皮薄變

2 討論

原發性視網膜色素變性是一組光感受器細胞及色素上皮營養不良性退行性病變。臨床上以夜盲、進行性視野縮小、色素性視網膜病變和光感受器營養不良為特征。具有明顯的家族遺傳性，常雙眼發病。脈絡膜骨瘤是一種少見的脈絡膜良性骨化腫瘤，常發現于20～40 歲年輕女性，75%為單眼發病。骨瘤多位于眼底后極部，環繞并接近視神經乳頭。通常為邊界清晰、邊緣不齊、略為高起的黃白色病灶，其上可有色素上皮萎縮或增生，常合并淺的漿液性視網膜脫離。約1/4 患者并發黃斑下脈絡膜新生血管。脈絡膜骨瘤是一種罕見的脈絡膜良性腫瘤，發病原因包括先天性因素[1]、炎癥刺激[2]、骨性迷芽瘤[3]及內分泌失調[4]等。極少見的病例表現為脈絡膜骨瘤合并視網膜病變，包括息肉樣脈絡膜血管病變[5]、復發性眼眶炎性假瘤[6]、組織細胞增多癥X[7]及Stargardt’s 病[8]。目前未見脈絡膜骨瘤合并視網膜色素變性的文獻報道。

脈絡膜骨瘤屬于眼內骨化的一種，屬于增生性病變。其組織病理學研究表明，骨瘤瘤體由松質骨組成。在腫瘤的表面常可見到叢生的血管分支，尤其是在RPE 薄變及脫色素部位血管豐富。這些分支血管是瘤體的滋養血管，發源于骨瘤的骨髓腔供應Bruch 膜下的脈絡膜血管層。骨組織穿過血管與脈絡膜血管層及脈絡膜大血管溝通[9]，因此，被命名為“跨腫瘤血管”。蛛網狀的血管叢也是鑒別脈絡膜骨瘤與轉移瘤、脈絡膜血管瘤的重要標志（后兩者無該血管袢）[10]。目前骨瘤脫鈣的機制尚未可知，有研究認為是激光破壞了骨瘤組織或引起了破骨細胞的活化[11]。根據腫瘤發展的一般規律，滋養血管供血不足直接遏制腫瘤組織的生長。而視網膜色素變性屬退行性病變，眼底血管纖細、血供減少，睫狀動脈（PCA）、視網膜中央動脈（CRA）血流降低[12]，脈絡膜毛細血管損害，血管閉塞[13]。本例患者在就診時一眼同時發生增生性病變與退行性病變實屬罕見，視網膜色素變性能否使骨瘤滋養血管萎縮，從而使骨瘤脫鈣仍需進一步觀察。

脈絡膜骨瘤需與鞏膜脈絡膜鈣化、脈絡膜轉移癌、脈絡膜黑色素瘤、眼內淋巴瘤、多發性脈絡膜炎鑒別。目前脈絡膜骨瘤的發病機制不清，然而通過對病例的長期隨訪已明確其轉歸：10 年后51%患者腫瘤繼續增長，46%患者腫瘤脫鈣，31%并發脈絡膜新生血管，45%視力喪失[14]。因此，對于發現的脈絡膜骨瘤應密切隨訪，必要時針對脈絡膜新生血管（choroidal neovascularization,CNV）[15]及視網膜下液[16-17]進行治療。治療方法主要包括激光治療及抗VEGF 治療[15-16]。本例患者為脈絡膜骨瘤合并視網膜色素變性，考慮到骨瘤位置及患者經濟情況選擇激光治療為主，并給予丹苓顆粒等活血化瘀中成藥配合治療。患者黃斑區水腫有所改善，視網膜血供有所增加，無視網膜脫離發生，然而視力并無明顯改善，本例患者仍在繼續隨訪。