隱形的“毒珍珠”
——兒童腎素瘤一例

熊洪亮，林雙泉，董一飛，楊嬌，史子敏，項明峰，郝華，孫興蘭，王雨，汪貽熙，楊晴，程曉曙

作者單位：330006 江西省南昌市，南昌大學第二附屬醫院 心血管內科（熊洪亮、董一飛、楊嬌、孫興蘭、王雨、汪貽熙、楊晴、程曉曙），泌尿外科（林雙泉、史子敏、項明峰），病理科（郝華）

1 臨床資料

患者，女性，12 歲，以“高血壓查因”入院。患者3 個月前反復出現胸悶痛，每次持續數分鐘，可自行緩解。3 天前就診于我院門診，發現血壓升高，當時測血壓150/106 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。否認特殊疾病史。入院查體：右上肢血壓152/93 mmHg，四肢血壓對稱，踝臂指數正常，其余查體無明顯異常。入院后完善相關檢查。實驗室檢查：紅細胞 5.48×1012/L，血紅蛋白 151 g/L；血肌酐 36.98 μmol/L，尿素氮 2.26 mmol/L，血鉀3.01 mmol/L，血鈉 134.9 mmol/L，血氯 94.96 mmol/L；24小時尿鉀 16.57 mmol/L，尿鈉 107.2 mmol/L，尿氯100 mmol/L，尿微量白蛋白/肌酐比值 90.56 mg/g；游離三碘甲狀腺原氨酸 4.25 pg/ml，超敏促甲狀腺素11.078 mIU/L；醛固酮（臥位）69.7 ng/dl，腎素（臥位）＞17.48 ng/（ml·h），血管緊張素Ⅱ 211 pg/ml，促腎上腺皮質激素（ACTH）16.43 pg/ml，皮質醇節律正常，性腺六項正常，血兒茶酚胺全套正常，其余化驗未見異常。超聲心動圖示：室間隔厚度 9 mm，左心室后壁厚度 8 mm，三尖瓣、主動脈瓣微量反流，其余指標未見明顯異常。腹部、頸動脈、腎動脈超聲未見異常。胸腹部CT 血管造影（CTA）未見異常征象，無主動脈縮窄，腎動脈未見狹窄。腎上腺CT：雙側腎上腺未見明顯異常，右腎小囊腫。雙側腎臟薄層增強CT 掃描：右腎上極實質等密度小結節，無明顯強化，考慮囊腫性病變。腹部MRI 顯示：右腎小囊腫，直徑5.8 mm。24 h 動態血壓：全天平均血壓139/90 mmHg，血壓曲線非杓型。雖然CT 及MRI 均顯示右腎上極小結節為小囊腫，但結合患者病史及相關輔助檢查，考慮為腎素瘤可能性大，遂在局麻下行分側腎靜脈取血，以評估右側腎臟腎素分泌情況，結果示右側腎臟腎素活性遠遠超過檢測上限，其水平明顯高于左側腎臟（表1）。患者住院期間給予口服鉀片補鉀，但血鉀未能回到正常水平，未使用降壓藥物及其他藥物。

表1 該例患者分側腎靜脈取血結果

2018 年11 月12 日，在全麻下行腹腔鏡右側腎臟腫物切除術。術中可見右腎上極腎臟表面一灰白色似珍珠樣腫物（圖1），手術成功剔除。病理報告：標本組織呈灰黃色，腫瘤組織呈束狀排列，瘤細胞呈梭形（圖2）。免疫組化結果示：瘤細胞抗黑素瘤特異性單抗（HMB45）(-)、白細胞分化抗原（CD34）（+）、平滑肌肌動蛋白（SMA）（+）、B 淋巴細胞瘤-2 基因（Bcl-2）（+）、細胞角蛋白（CK）（-）、間葉源性腫瘤標記（Vim）（-）、白細胞分化抗原（CD117）（-）、白細胞分化抗原（CD10）（-）、白細胞分化抗原（CD99）（-）、威爾姆瘤核蛋白（WT-1）（-）、人黑色素瘤標記物（Melan-A）（-）、可溶性酸性蛋白（S-100）（-）、增殖細胞核抗原（Ki-67）約5%（+），碘酸雪夫染色（PAS）（-）。病理診斷為腎球旁細胞瘤。瘤體切除當天血壓恢復到正常水平。術后第6 天：腎素 0.03 ng/（ml·h），血管緊張素 74.14 pg/ml，醛固酮 12.45 ng/dl，血鉀4.28 mmol/L。

圖1 腎素瘤大體標本

圖2 應用蘇木素-伊紅染色和免疫組化染色對腎素瘤的形態學觀察

2 討論

本例患者具有以下特點：（1）青少年兒童，發育正常，體重正常，無高血壓家族史；（2）血壓明顯升高；（3）外周血醛固酮及腎素活性明顯升高；（4）頑固性血鉀低。具有腎素瘤典型的“三高一低”的臨床表現，即嚴重的高血壓、高腎素、高醛固酮和低血鉀水平癥侯群。腎素瘤是一種十分罕見的腎臟內分泌腫瘤，腫瘤來源于腎小球旁器入球小動脈演化的平滑肌細胞，是以合成、分泌腎素為主要特征的腫瘤。目前國際上報道僅100 例左右，好發年齡為20～30 歲，年齡小于15 歲的患者報道較少。本例患者年齡僅有12 歲，在臨床上實屬罕見。

在CT 圖像上，由于瘤體與腎臟實質密度相似或者稍低，再加上腫瘤體積往往較小，常位于腎實質內部，所以CT 掃描往往容易漏掉病變。本例患者起初就是因為瘤體體積小，位于腎臟皮質外側，形似囊腫，造成漏診。因此在臨床上對于高度懷疑腎素瘤的患者，應仔細閱讀CT 圖像，必要時完善薄層增強CT 掃描，避免漏診。

在本病例中，采用分側腎靜脈取血進一步明確腫物的性質，發現瘤體側腎臟大量分泌腎素，進一步證實了初步診斷。據文獻報道，臨床上高度懷疑腎素瘤的患者均應完善分側腎靜脈取血，以明確腎素瘤的診斷。然而也有研究表明，分側腎靜脈取血用于診斷腎素瘤，其敏感性較低，僅有56%，這可能與腎素瘤大多數位于皮質區，其靜脈血容易回流至腎囊靜脈有關。

綜上所述，腎素瘤容易漏診，在臨床工作中遇到高度懷疑腎素瘤的患者時，應仔細閱讀影像圖像，避免漏診。另外，當影像學檢測手段無法確定腫物性質時，分側腎靜脈取血可作為一種十分有優勢的定性定位診斷方式。