人類與醫學遺傳學課程教學改革與實踐

朱艷萍 譚潔瓊 郭 輝

（中南大學生命科學學院醫學遺傳學研究中心 湖南·長沙 410078）

0 引言

人類與醫學遺傳學是一門臨床醫學與遺傳學緊密結合的新學科，旨在運用遺傳學的基本原理、技術和方法研究人類遺傳病的起源、發病機制、遺傳方式等，從而達到預防、診斷和治療人類疾病的目的。隨著“精準醫學”(Precision Medicine)新時代的到來，新的基因檢測技術被廣泛應用于診斷包括染色體病、基因組病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病等在內的罕見遺傳性疾病。經過對遺傳病精準而可靠的診斷并以此為依據對其選擇最佳的治療方案，采用最新的個性化治療方法，并對后代進行產前診斷，無疑是對傳統的醫療模式的變革和創新。因此，要求我們對“人類與醫學遺傳學”傳統教學內容及模式進行相應調整。本文將圍繞近七年來我們在“人類與醫學遺傳學”課程教學改革與實踐中摸索出來的一些經驗和取得的成效進行探討。

1 打破傳統教學模式，直面教學問題

傳統的“人類與醫學遺傳學”課程教學，教師基本以基礎知識講授為主，課堂教學內容單調枯燥，涵蓋內容不全面，涉及的臨床知識甚少，忽略了基礎與臨床相結合的重要性，某些教師掌控課堂的能力有待提高，使得學生上課注意力難集中，學習目標不明確，從而使學生對該課程的興趣度和認知度明顯降低；由于沒有開展討論課，學生遇到難題或有疑問時，不能在有限的課堂時間內得到老師的一一解答，課后學生與老師的交流甚少，學生缺乏積極主動性，因此直接影響教學效果；“人類與醫學遺傳學”課程主要以教師講授理論為主，學生缺乏實際操作的機會，導致學生對該課程的相關專業技術只有模糊的概念，而不能很好地通過實踐來消化所學的知識。此外，傳統考核方式單一，仍以閉卷考試為主，部分同學一味死記硬背，難以真正理解，更不會靈活運用所學知識。

2 積極開展課程教學改革，勇于付諸實踐

如何利用有限的教學計劃課時，提高學生學習的自主性，從而達到良好的教學效果，一直是“人類與醫學遺傳學” 課程教學過程中需面對和解決的問題。為此，有必要根據該學科的特點，對傳統的教學模式進行改革，目前我們已經從以下五個方面開展了相關的教學改革實踐，并取得一定的教改成果。

2.1 加強教學師資力量、整體優化教學內容

授課教師由一位教師改為多名教師，且均為副高以上職稱，授課章節具體到某位教師。各教師相互交流授課內容，避免知識重疊。教學內容與授課教師研究的方向相關，教師們運用自身豐富的專業知識與實踐經驗，講授各自領域知識點，除了讓學生學到相關領域基本知識外，還能了解到國內外相關領域研究現狀和發展趨勢，使教學內容與時俱進，同時教師們不斷地充實和完善教學內容，使學生思維得到開拓，并提高學生學習的興趣和積極性，使學生自覺接受和拓展所學知識。

2.2 增加臨床病例案例分析

為了培養學生對本課程的學習興趣，徹底改變傳統基礎課教學“滿灌堂”“獨角戲”的授課方式，在課堂上增加臨床病例案例分析，將常見遺傳病、復雜遺傳病真實案例導入課堂。例如：授課老師在講授單基因疾病時，以肌萎縮側索硬化綜合癥為例，以小故事的形式介紹了某個家系的看病歷程、相關病例資料包括血液檢測結果和影像學檢查結果等，同時拋出了一連串疑問，讓學生們有所思。[1]然后和學生一起探討疾病的遺傳方式、發病機制及遺傳咨詢、如何預防這類患兒的出生等；在介紹多基因疾病時，則以授課教師團隊正在研究的孤獨癥等神經發育疾病的病因學研究為例，以測序技術的發展為索引，詳細介紹了復雜疾病的研究策略。學生們在這堂課上不僅學到了人類遺傳病的相關知識，還了解到測序技術等分子遺傳學方法。此外，老師還介紹了團隊發表在《nature commutation》的工作——運用靶向測序技術，分析了1543名孤獨癥患者在189個孤獨癥風險基因的變異情況，解釋了大約4%患者可能的發病原因。一系列科研成果的介紹，讓學生們進一步了解了基礎研究并不只是實驗室里的理論研究，而是能實實在在幫助到廣大患者，惠及社會大眾。這樣的基礎理論結合前沿科研進展的教學方式，不僅讓學生更主動地學習理論知識，而且在課堂上讓本科生體會到科學研究的魅力，有利于學生未來的職業選擇與發展，實現教學內容與理論研究的良性循環。

2.3 增設討論課

人類與醫學遺傳學的發展日新月異，教材內容對新知識和新技術的介紹不可避免會出現滯后現象。因此除了教師的授課內容及時更新外，另還采取增設課堂討論課的形式，讓學生圍繞新知識和新技術，進行資料查找、內容的演講和討論，學生通過查閱文獻及時了解人類與醫學遺傳學最新研究進展與發展趨勢。同時，學生之間、師生之間的想法可得到充分交流與分享，從而鍛煉學生的自我學習、溝通表達等綜合能力。

2.4 增設實驗課

在講授理論知識的基礎上，通過增加學生動手參與實驗的形式，提高教學效果。單一的理論教學，學習效果不明顯，通過增設實驗課，從而調動學生對人類與醫學遺傳學課程的興趣，同時增強學生的操作能力，提高了學生的綜合實力。[2]

授課教師要求有豐富的理論基礎和實驗經驗，能將新知識和新技術運用到實驗教學內容中，根據學科的發展，及時淘汰落后的、過時的實驗方法。本課程的實驗分為七大板塊（PCR實驗、重組DNA技術、IPTG誘導GST融合蛋白的原核表達的實驗操作、脆性X綜合征的基因檢測、兒童型進行性脊肌萎縮癥的基因檢測、杜氏進行性肌營養不良的基因檢測、Y染色體性別決定因子的基因檢測），前三個板塊為基礎實驗方法，為后續實驗的學習奠定基礎，后四個板塊專門針對某種疾病進行基因檢測和數據分析，讓學生將理論知識應用到實踐中，對疾病有全面的認識。每個板塊實驗開始前，授課教師先講解實驗的目的、原理、操作步驟及注意事項等，然后通過現場實驗教學，根據不同實驗，老師先演示或讓學生先嘗試，實驗完成后，學生在老師的引導下分析實驗結果，讓學生在實驗中遇到問題、提出問題、討論問題、分析問題、解決問題。這樣的教學直觀明了，調動了學生學習的積極性和自覺性，增強了學生對實驗相關知識的理解與探索。此外，現代化的儀器設備和先進的技術測試手段的使用，也使學生能更好地與畢業后的實際工作結合起來，為培養臨床醫學專業技術人才和科研人員奠定基礎。

2.5 教學考核方式改革

教學考核作為學習的一種激勵機制，考核方式也是人類與醫學遺傳學教學改革的重點。為此需要探索出新的考核方法，從而促進教學質量的提高，使學生真正掌握所學知識，并能加以靈活運用與拓展延伸。

（1）理論課考核。改革后的理論教學考核分為課堂討論成績、課后作業成績和期末閉卷測試成績。其中課堂討論占40%，課后作業成績占10%，期末閉卷測試成績占50%。課堂討論老師根據學生制作PPT的質量、講解和答辯PPT的情況，給予評分。通過討論，老師可了解學生對該課程的學習與理解情況。隨堂測試圍繞當節課重點出題，激發學生學習的積極性，增加學生上課出勤率。課后作業需提交人類與醫學遺傳學某個方向的研究進展綜述，老師根據學生綜述的全面性、寫作水平給予評分。期末考試采用閉卷形式，通過學生的答題情況可以了解學生對所學知識靈活運用程度，閉卷試題題型多樣，增加了臨床病例分析題的比重。

（2）實驗課考核。傳統實驗成績考核主要是依據實驗報告進行，考核形式單一，而且依附于理論成績中，只占理論成績的很小一部分，導致學生對實驗實踐不重視、實驗報告存在敷衍了事、抄襲等情況，無法體現實驗過程中基本操作掌握的情況。針對這種情況，我們將實驗以組為單位（3-5人），要求每組單獨完成，授課老師對實驗報告中的內容進行提問。實驗考核則主要從課堂考勤紀律、實驗基本操作、實驗協同能力以及實驗報告撰寫等4個方面進行考核。這種考核方式，需要學生認真學習和嚴謹操作，仔細分析實驗結果，促使學生提高參與實驗教學的主動性。

3 改革實踐初見成效，不足仍待改進

實踐是知識內化為能力的重要環節，鼓勵學生開展研究型實驗是“人類與醫學遺傳學”課程的一項重要任務。掌握理論基礎知識的同時，鼓勵學生多動手、多思考。通過實驗發現問題，開展創新工作，從而提高自身科研思維能力。課外通過開展實驗項目輔導教學，鼓勵學生參加學科競賽、創新創業等活動，要求學生在掌握遺傳學基本理論的基礎上，同時掌握遺傳學的實驗技術和方法，重點培養學生的動手、創新、科研思維能力以及解決臨床遺傳學問題的能力，通過對臨床醫學病例樣本進行遺傳學實驗、研究和分析，使學生進一步理解和強化理論知識，提高學生實際操作、創新、科研思維等綜合能力，從而使學生適應學科和醫學科學技術不斷發展的新要求，并取得一定的教改成果。

進行研究型實驗教學使學生以科學的態度對待人類與醫學遺傳學的理論學習和實驗操作，并將其應用于實踐，為學生未來學習和從事科研工作奠定重要的基礎。教師鼓勵學生參加實驗室開放項目，學生自主挑選感興趣的課題與方向，參與到不同課題組的研究工作，通過研究實踐加深對理論知識的認識。鼓勵學生開展創新創業項目，在導師指導下完成研究項目構思、標書撰寫、實驗實施以及研究成果的發表等。[3]近年來，僅基因克隆研究小組共獲得大學生創新創業訓練項目獎項10項，包括國家級3項、省級1項、校級6項。2018年10月，中南大學生命科學學院首次派代表隊 CSU-CHINA參賽國際基因工程機械大賽（由麻省理工大學創辦的合成生物學領域的國際頂級大學生科技賽事），并以“HEPASHIELD”項目獲得該賽銀牌。學生們通過在教學實踐中學到的多種相關實驗技術和理論知識為基礎，在導師的指導下開展靶向肝癌細胞的雙開關基因環路的癌癥殺傷研究項目，提高藥物治療特異性，降低耐藥性和毒副作用等。通過參與開放項目與創新創業項目等多種形式的活動，極大激勵了學生們對人類與醫學遺傳學課程的學習熱情。

4 總結

經過一系列的探索與改革，人類與醫學遺傳學教學取得了一定成效，尤其是課外實驗項目輔導教學，效果顯著，但在教學改革實踐中仍存在一些需要繼續完善和改進的地方。比如：由于實驗室場地有限，課堂內教學每批次一般都有25-30個本科生同時進入實驗室做實驗，直接導致教學場地受到一定限制，每個實驗不能讓所有同學動手，只能以3-5人為一組，共同完成一個實驗，學生的實踐參與度打了折扣；實驗室部分儀器設備和試劑價格昂貴，某些操作只能讓帶教老師完成，淡化了學生的主體地位；某些復雜而需要較長時間完成的實驗程序只能帶教老師提前準備，這樣也降低了學生參與實驗的完整性。

總之，不斷探索符合新時代新形勢下的教學形式，是每個時代對高等學校教師提出的教學要求。對于人類與醫學遺傳學課程，理論與實驗結合是教學體系中重要組成部分，也是學生全面掌握理論知識、培養科學思維、鍛煉應用能力的主要途徑，在今后人類與醫學遺傳學理論與實驗教學過程中，需重點關注與加強，持續創新教學形式，尤其是課堂內實驗教學，需要全面調動學生的學習主動性，提高學生分析問題和解決問題的能力，促進創新人才的培養。[3]