防地貧，早做篩查是關鍵

何春妮

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血（簡稱“地貧”）又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法。本病廣泛分布于世界許多地區，東南亞即為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。

地中海貧血緣于基因缺陷，只會遺傳，不會傳染。多數人攜帶有缺陷的地貧基因，但沒有臨床癥狀，被稱之為地貧基因攜帶者，通常在地貧篩查或家系調查時才被發現，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因，并表現中重度貧血癥狀的中間型和重型地貧被稱之為地貧患者，臨床表現個體差異較大，貧血程度不一。

地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。中間型和重型地貧患者可有肝脾腫大，但脾切除術只是治療地貧的姑息手段。造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，但治療費用非常昂貴，而且只有少數患者能配型相合，治療的結果差異很大。

多數地貧基因攜帶者沒有臨床癥狀，但通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法，可以發現這些異常的血液學指標，進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測，以確診是否為地貧患者以及地貧類型。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，這要求我們做好早期篩查。每個人一生只需做1次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。

夫婦雙方確定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧，1/4幾率是中間型或重型地貧。如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應按照專科醫生的建議，盡早接受產前診斷，通過采集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。

目前，采集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術采集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術采集臍血等。檢查時間分別為：絨毛取材術通常在孕10～14周進行、羊膜腔穿刺術通常在孕16周之后進行、經皮臍血管穿刺術通常在孕20周之后進行。