Leber氏遺傳性視神經病1例

于清勝 牛 英 王 靜 李啟梅

青海西寧解放軍第941醫院眼科，青海省西寧市 810007

1 病例資料

患者男，17歲，未婚，因“雙眼視力下降11個月”入院?；颊咦栽V于11個月前無明顯誘因出現雙眼視力下降，曾就診國內多家醫院，以Leber遺傳性視神經病變(雙眼)收住院。患者自發病以來神志清，精神可，食欲可，睡眠可，大小便未見明顯異常，近3個月體重無明顯變化。眼科情況：右眼視力：0.04，矯正視力：0.12，眼壓：13mmHg(1mmHg=0.133kPa)；左眼視力：0.06，矯正視力：0.3，眼壓：13mmHg；雙眼角膜透亮，結膜無充血，前房深度正常，房水清亮，瞳孔位置正常，居中，直徑3mm，對光反應減弱，晶體透明，眼底視盤邊界清、色淡紅，血管走形可，黃斑中心凹反光可見。輔助檢查：外院基因檢查示：DNA11778位點突變。視野檢查示：中心暗點。我院眼電生理檢查圖形誘發電位檢查示：R：LP100波的波峰出現在118.00ms，AP100波波峰振幅為4.60μV，L：LP100波的波峰出現在116.00ms，AP100波波峰振幅為4.85μV。父母健在，均體健，1弟，體健，家族中有Leber遺傳性視神經病變患者?；颊吣赣H未發病。入院后完善相關檢查，予以高壓氧、能量合劑、注射用磷酸肌酸鈉，復明片、復方血栓通片、維生素B12、B1等對癥治療。治療后情況：患者病情穩定，視力有所提高，右眼視力：0.04，矯正視力0.4；左眼視力：0.06，矯正視力0.5。

2 討論

Leber氏遺傳性視神經病是一種典型的母系遺傳性疾病。這種疾病的發生是與線粒體DNA特異位點的基因突變有關的。該患者基因檢查示：DNA11778位點突變?；蚍Q線粒體遺傳，由線粒體DNA11778、14484或3460等點位突變引起。主要為男性發病，但未見可直接遺傳其后代者，女性為遺傳基因攜帶和傳遞而本身發病較少。母親將其線粒體DNA傳遞給子女，但只有女兒能將此線粒體DNA傳遞給下一代。發病多在20歲左右，少數可發生于10歲以下或30歲以上，甚至可在40～60歲發病[1]。本病至今尚無有效的治療方法。鑒于本病的發病及治療特點，婚前體檢就顯得尤為重要，優生優育，給個人和社會減輕負擔，減輕親情的痛苦。