國內外先天性心臟病發病率研究報告

李昆林 綜述 蔣立虹 審校

（昆明醫科大學附屬延安醫院，云南 昆明 650051）

先天性心臟病（Congenital Heart Disease，CHD）是指在胚胎發育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形，占圍產期死亡的20%以上。是最常見的一種先天畸形，占我國常見出生缺陷的1/3，給社會和家庭造成嚴重經濟和精神負擔。歐美國家數據顯示，先心病發病率約為9‰[1]。而我國之前的流行病學調查統計，估算出我國先心病的發病率小于8‰[2]。而隨著人們生產生活方式的進步，醫療衛生技術，檢測檢查手段的不斷提高，勢必導致先心病的流行病學調查結果較以往有所變化，本文就先心病流行病學調查研究資料進行綜述。

一、國內外先心病發病率

全球每年有1.3 億兒童出生。其中有400 萬人死于新生兒期，也就是生命的前30d，其中7%的死亡與先心病有關[3，4]。先心病的發病率有著地方、地區、種族等各方面的差異[5]。廣東省研究人員通過一份9年的先心病注冊信息推算得知，中國先心病的真實發病率約為11.1‰，高于此前的報道，其最常見的類型為室間隔缺損（Ventricular septal defect，VSD），動脈導管未閉（Patent ductus arteriosus，PDA），房間隔缺損（Atrial septal defect，ASD）[2]。天津市流行病學調查顯示先心病發病率為16.4‰，其中男童發病率為24.1‰，女童發病率為20.0‰，發病率最高的是ASD，其次是VSD，然后PDA[6]。河北統計了2012年到2014年新生兒數據，提示廊坊市先心病的發病率為22.9‰，發病率同樣高于此前的報道，其發病率最高的5 種先心病分別為，ASD，VSD，PDA，肺動脈狹窄（pulmonary stenosis）和法洛四聯癥（tetralogy of Fallot，TOF）[7]。新疆0～18 歲人群的先心病多民族流行病學調查研究顯示，其新疆地區先心病的總發病率為16.5‰，其中發病率最高類型分別為VSD，ASD，PDA，卵圓孔未閉（acleistocardia），二葉主動脈瓣（Bicuspid aortic valve），肺動脈瓣狹窄（pulmonary valve stenosis），以及法洛四聯癥（TOF）[8]。湖南省1997-2011 的流調顯示，先心病發病率為8.62‰[9]；于2012-2016年的流調顯示，先心病的總發病率為9.34‰，早期胎兒（小于28 周妊娠）和圍產期嬰兒（孕28 周至出生后7d）分別占1.93‰和7.42‰，在整個妊娠期，城市地區嬰兒患先心病的風險要高于農村地區，而在圍產期嬰兒中，男嬰患先心病的風險要高于女嬰。在早期胎兒中，五個主要先心病的亞型分別為VSD，TOF，房室中隔缺損（atrioventricular septal defect，AVSD），心臟特殊先天性畸形（OSCMH）、雙出口右心室（DORV）；在圍產期胎兒中，5 種主要的先心病亞型為ASD，PDA，VSD、其他先天性心腔及連接畸形（OCMCCC）和其他先天性三尖瓣畸形（OCMTV）[10，11]。陜西省的報告顯示，其先心病總體發病率為7.6‰，其中最常見的類型分別問ASD，VSD，AVSD；且陜西南部的先心病發病率要高于北部地區[12]。

縱觀國外，巴西1990-2003年的流行病學調查報告顯示，活產新生兒中先心病患病率為9.58‰，而死產胎兒先心病患病率為87.72‰[13]，2010年巴西先心病的總發病率約9‰左右，同期最常見的亞型為：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄[14]。韓國CHD 流行病學報告顯示，其韓國先心病總體患病率約16.7‰，男性患病率約9.21‰，女性約為8.38‰[15]。

據美國2010年的研究估算，美國大約有240萬人（140 萬成人，100 萬兒童）患有先心病，其中近30 萬人患有嚴重的先心病。先心病患病率在成人中約為6‰，在兒童中約為13‰，但據估計，與兒童（約100 萬）相比，患有冠心病的成年人（約140 萬）更多[16，17]。據報道，隨著診斷技術、手術管理和術后護理的進步，在當代，90%以上患有嚴重先天性心臟病（CHD）的兒童有望活到成年[18,19]。從2000年到2010年，兒童先心病患病率上升了11%，而成人患病率上升了57%。因此，到2010年，患有嚴重和其他類型冠心病的人群中有三分之二是成年人[20]。

二、民族種族發病率差異

除此之外，不少資料顯示，先心病的發病率與民族種族有一定的差異性。云南作為一個多民族地區，2013-2104年先心病的流行病學調查顯示傈僳族（11.94‰）先心病患病率高于漢族（7.58‰）和藏族（5.32‰），彝族（10.24‰）先心病患病率高于藏族（5.32‰），現階段暫未發現其他民族之間先心病患病率有統計學意義[21]。新疆地區的流行病學調查也提示民族差異性，維吾爾族新生兒出生體重低于其他3 個民族，但高血壓患病率高于其他3 個民族，而在年齡、血壓等人體測量參數和糖尿病方面沒有差異；而在CHD 發病率上，回族（發病率約38.1‰）兒童患先心病的發病率較其他三個民族高（漢族6.9‰，維吾爾族17.7‰，哈薩克族11.4‰），且有統計學差異[8]。

美國2010年的調查報告顯示，考慮到種族差異，非西班牙裔白人和西班牙裔人口的患病率略高于非西班牙裔黑人人口。然而，考慮到美國人口的相對規模，在美國估計患有冠心病的絕大多數人是非西班牙裔白人（約170 萬），而非西班牙裔黑人或西班牙裔（約70 萬）[17]。英國流行病學報告顯示亞裔和黑人的CHD 發病率明顯高于白人[22]。總體來說，女性患者發病率要高于男性患者[15]。

三、變化趨勢

隨著經濟社會發展、環境以及生活方式的改變，先心病的發病情況也與以往有所改變。先心病的總體患病率正在增加，主要是普通的、不太嚴重的類型，有一些種族/民族差異。先心病的患病率從1978年的5.03‰上升到2000年的8.64‰[23]。不少報道提到，在我國2000年之前，農村地區的先心病發病率較城市高，但隨著圍產期保健的推廣，農村地區先心病的發病率逐漸降低，而城市隨著生活方式、環境污染等因素的影響，城市地區先心病的發病率逐漸增高，已超過農村地區；2000年之前的統計數據得知，女性嬰兒先心病的發病率高于男性嬰兒，而隨著時間變化，女嬰CHD 的發病率逐漸降低，現已降低至于男嬰發病率相近的水平[7，9，11]。韓國先心病流行病學調查也顯示，先心病患病率從2005年的10.1‰上升到2015年的16.7‰[15]。

究其原因，可能和這些因素相關：首先，先心病的發病率存在地方差異、種族差異、男女差異、城市農村差異等；其次，調查方法、納入標準、以及檢驗檢查手段也是影響發病率的重要原因，近年來，超聲心動圖用于先心病的診斷被應用的越來越廣泛，先心病的檢出率以及診斷準確性也因此被不斷提高，因此導致了近年來的流行病學的調查研究其先心病的發病率較早期的調查研究推算的發病率高。其次，從納入標準來看，因為超聲心動圖的應用[24，25]，例如：超聲檢查被廣泛應用，使得小的ASD（小于4mm）與未閉卵用圓孔被檢出的概率大大提升，而部分研究將未閉卵圓孔及小ASD 排除在先心病之外，避免高估[7]，但部分資料卻將其納入，導致檢出率增高。為解決這個問題，各地方衛生部門進行流行病調查研究時，應標準化檢查手段以及診斷標準，確保其一致性。再者，數據的來源也是一個影響調查的因素，國外很多國家，比如瑞士、丹麥，加拿大等[17，26，27]，都有較為成熟完備的人群健康數據庫，可以高效而準確的將居民的各項數據以及資料進行匯總處理，保證其數據的可靠性，真實性，也提高了日后隨訪的精確程度，降低了失信率，以及數據收集的難度。此外，先心病的發病率調查中，有一部分女性，在檢出胎兒患有先心病或其他疾病后，部分選擇進行人工流產，這也是導致先心病調查真實發病率和最終調查得出的結果有差異的一個原因[10，11，28]。

四、總結

先天性心臟病是先天畸形中最常見的病種，約占各種先天畸形的28%[29]，我國20世紀80年代逐步在全國范圍內開展了青少年先心病的流行病學研究和人群防治工作，但尚缺乏系統及大范圍的研究資料，而且全國各地先心病患病率報道差異較大，即表現先心病不同地區發病率不一的特點[30]。總之，先心病的發病率呈現出逐年上升的趨勢，且城市發病率逐漸升高，而農村發病率逐漸減低。迫切需要進一步健全中國先心病發病率數據庫，給公共衛生政策的制定提供依據。