解較難遺傳題型和遺傳咨詢問題的一般思路

薛斌英

(甘肅省平涼市涇川縣第一中學 甘肅平涼 744300)

第一個步驟，圖示遺傳過程，顯化題干隱含條件

解決遺傳問題第一難關，就是學生讀懂幾個世代的遺傳現象的敘述，咨詢師理清一堆令人頭疼的數據和信息。為了簡化問題，讓問題敘述言簡意賅，清晰易懂，把遺傳問題圖示就變得非常必要。遺傳問題千變萬化，但很歸根到底，無非三大類型，它們的圖示方式也各有特色，現分別敘述如下。

第一類，遺傳圖解——空格替代法。大多數遺傳問題都可以用遺傳圖解圖示，由于遺傳圖解是遺傳學教學的基本內容，絕大多數學生和遺傳咨詢師都非常熟悉，但這并不意味著大家可以熟練應用，相反，絕大多數初學者都不能很好地書寫出來。遺傳圖解書寫的最大難題有兩個，一個是題干中不能完整地提供諸世代相關個體的性狀，二是不同交配形式的混用，造成將自交和自由交配混淆等情況。面對遺傳過程中個體空缺，許多研究者往往束手無策，其實解決這個問題很簡單，我的對策是書寫遺傳圖解時將其位置用空格替代，就可以書寫出形式完整的遺傳圖解。這些空位不會影響遺傳圖解的完整性，也不影響研究者對于遺傳圖解的分析，而且，如有必要，這些空位都會在下面的圖解分析過程中得到確定。

第二類型，系譜圖——？▲替代法。有關人類遺傳病題目，用系譜圖圖示往往更加簡潔明晰，這是因為系譜圖更適合圖示世代數比較多，交配形式比較簡單的問題。書寫系譜圖時，我們一般會用○表示女性個體，□表示男性個。遇到某些不知性別的個體，研究者就會不知所措，我一般會用△表示，含義是性別待定，至于不知道的系數，可以用？代替，表示系數未知，從而保證系譜圖的完整性。

第三類型，酶—基因—代謝過程法。有關中間代謝的遺傳問題，我們必須借助基因通過控制酶的合成控制代謝過程的概念進行圖示。

如上圖，書寫酶—基因—代謝過程的關鍵是弄清楚題干所涉及物質的衍生關系，基因與酶的對應關系。

第二步驟，遺傳過程分析

（一）遺傳圖解分析。遺傳圖解分析就是確定遺傳圖解中諸個體的基因型及其系數。要正確進行遺傳圖解分析，我們必須學會“兩個突破法”——隱性突破法和比例突破法，落實“兩個注意”——注意系數計算時排除不可能事件干擾和致死配子胚胎干擾，熟練把n對基因的遺傳題目轉化為n個一對基因的遺傳問題。

遺傳圖解中找到一個隱性的個體，就可以確定其親本和他的子女的基因型。同樣，我們可以根據子代遺傳性狀的分離比確定親本的基因型，比如，1∶1，1∶3的性狀分離比可以推斷其親本的基因型分別是測交型和雜合體自交型。至于一些特殊的變異比例，處理原則本質上沒有多少差別。

確定親本的系數和確定子代的系數一樣，在遺傳計算題中具有非常重要的地位，好在確定系數一般都不會太難，初學者的失誤一般都是將不可能事件計算在內。例如，某隱性遺傳病發病率是1%，就將不患病攜帶者（Aa）的基因型頻率確定為2×1/10×9/10＝18%。

（二）遺傳系譜圖分析。進行遺傳系譜圖的分析的關鍵，是熟練運用公式和充分利用男性只要有一個伴x染色體基因就是純合的特點。

系譜圖中，我們利用下面公式就可以確定遺傳類型：無病生有病就是隱性病，有病生無病就是顯性病；隱性疾病，找女病（人），父子都病是伴性；顯性疾病，找男病（人），母女都病是伴性。熟練利用男性只有一個x染色體的特點，有時候可以輕松確定某些個體的基因型，比如已經確定某病是伴X染色體的遺傳病，見到兒子有的患病，有的不患病，可以確定母親是伴X遺傳病基因攜帶者；女性患伴X的隱性遺傳病，丈夫不患病，可以推斷女兒不患病，兒子全患病等。

（三）酶—基因—代謝過程分析。中間代謝過程調節的遺傳題分析中，關鍵是搞清楚催化中間代謝的酶的作用次序，從而確定控制每一種酶的基因的顯隱性和不同對基因之間的相互關系，最終就能自然而然地確定控制每一種酶的基因型。如下圖乙中控制紫色物質合成的基因型就有四種（C_D_）。

第三步驟，概率計算

一旦確定遺傳圖解、系譜圖或酶—基因—代謝過程中所涉及的個體的基因型和系數，我們就可以進行子代諸類型個體表現型和基因型系數計算。

自交后代諸基因型和表現型系數計算是常見計算題目，初學者很快就學會一對等位基因的計算。含n對基因的個體自交，轉化為n個一對基因自交進行計算，然后將n個結果相乘，是比較簡便的方法。連續自交的問題計算，要訣是觀察每代雜合子的含量，若沒有其他因素影響，雜合子的系數是上一代的1/2。

有關測交、雜交的問題，我們依照常規辦法就可以解決絕大多數問題。初學者最頭疼的是自由交配的問題，解決自由交配問題的關鍵是基因頻率的計算，特別是含有性染色體的基因頻率的計算。基因頻率計算錯誤的大部分原因是初學者對基因庫理解不透，計算基因頻率時分母用染色體總和替代基因總和造成錯誤。

系譜圖中的概率計算有兩個易錯點，一個是系譜圖中存在多種遺傳病的情況。初學者一般計算數病都患和都不患的概率問題不大，但在數病不全患的時候就會不知所措。這時，我們可以考慮使用十字交叉相乘的辦法；另一個是不能正確理解遺傳題目中的表述語言“患病男孩”和“男孩患病”，若抓住前者是求孩子（男孩+女孩）中患病男孩比例，后者是求男孩子（不含女孩）中患者比例的本質，基本上就問題不大了。