胃腸道惡性神經外胚層腫瘤：19例臨床病理、免疫組化和分子分析

(魏建國 摘譯，方三高 審校/浙江省紹興市人民醫院病理科，紹興 3000；中國人民解放軍陸軍特色醫學中心病理科，重慶 40004)

Chang B, Yu L, Guo W W,etal. Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor: clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular analysis of 19 cases. Am J Surg Pathol, 2019. doi:10.1097/PAS.0000000000001396.

胃腸道惡性神經外胚層腫瘤臨床非常罕見，目前對其具體發病機制尚不清楚。該文旨在分析胃腸道惡性神經外胚層腫瘤的臨床病理特征、治療及預后。

該文收集19例胃腸道惡性神經外胚層腫瘤患者，平均腫瘤直徑為4.2 cm。腫瘤最常見的原發部位為小腸(57.9%)，其次為胃(15.8%)、結腸(10.5%)、回盲部(5.3%)、食管下端(5.3%)和肛管(5.3%)。鏡下可見腫瘤由嗜酸性或透明胞質的上皮樣細胞排列呈巢狀、片狀、乳頭狀或假腺泡狀，或者是由嗜酸性胞質的梭形腫瘤細胞排列成束狀。免疫表型：腫瘤細胞SOX10(14/15，93.3%)、vimentin(17/17，100%)、Syn(7/17，41.2%)、CD56(4/13，30.8%)、CD99(1/5，20%)、CD117(1/15，6.7%)和S-100蛋白(19/19，100%)均呈陽性，而HMB-45、Melan A、DOG1、CD34、CK(AE1/AE3)、CAM5.2、CgA、SMA和desmin均呈陰性。有93.3%(14/15)病例顯示與EWSR1的染色體易位一致的尤因肉瘤斷點區域1基因(EWSR1)的分離信號。平均隨訪29.7個月(范圍：3～63個月)，其中13.3%的(2/15)患者死于該疾病，5例(33.3%)患者帶瘤生存，8例(53.3%)患者沒有該疾病證據。分別有2例和1例患者對阿帕替尼和安洛替尼有部分反應。

總之，胃腸道惡性神經外胚層腫瘤具有獨特的形態學、免疫組化和分子遺傳學特征，應與其他胃腸道惡性腫瘤進行鑒別。阿帕替尼和安洛替尼可能對晚期胃腸道惡性神經外胚層腫瘤的治療有效，并且可以延長患者的生存期。