新型PLAG1基因重排可用于子宮黏液樣平滑肌肉瘤與黏液樣間質腫瘤的鑒別

(王 婷 摘譯，余英豪 審校/福建省泉州市中醫院病理科，泉州 36000；中國人民解放軍聯勤保障部隊第900醫院病理科，泉州 36000)

Arias-Stella J A 3rd, Benayed R, Oliva E,etal. Novel PLAG1 gene rearrangement distinguishes a subset of uterine myxoid leiomyosarcoma from other uterine myxoid mesenchymal tumors. Am J Surg Pathol, 2019,43(3):382-388.

子宮黏液樣平滑肌肉瘤是一種罕見且具侵襲性的惡性腫瘤，易誤診為良性，目前遺傳學改變尚不明確。

作者選取19例既往診斷為子宮黏液樣平滑肌肉瘤或具有黏液樣特征的平滑肌肉瘤，分析其臨床病理、免疫表型及分子學特征。該系列腫瘤均進行RNA測序，并通過免疫組化標記BCOR、PLAG1和ALK(D5F3)和FISH檢測PLAG1、BCOR、BCORL1、HMGA2和ALK基因，排除4例伴BCOR和ALK重排的黏液樣腫瘤。剩余15例確診為黏液樣平滑肌肉瘤。患者中位年齡為50歲，其中8例FIGO分期分別為I期(3例)、II期(2例)、Ⅲ(2例)和Ⅳ(1例)；另7例分期情況不明。腫瘤直徑為10～24 cm，所有病例腫瘤基質均呈黏液樣，其中2例伴嗜酸性。腫瘤細胞呈梭形或上皮樣形，細胞核伴輕至重度異型，核分裂數<1～14個/10 HPF。6例(40%)伴腫瘤壞死。7例免疫組化彌漫表達PLAG1，其中4例(27%)測序檢測有新型TRPS1-PLAG1或RAD51B-PLAG1基因融合，且經FISH證實存在PLAG1重排；而有無PLAG1基因融合患者，其組織學特征上并無差異。

根據測序和FISH結果顯示，PLAG1重排導致PLAG1表達在黏液樣平滑肌肉瘤中的發生率約25%，可作為有用診斷性生物學標志物。綜合免疫組化、靶向RNA測序和(或)FISH檢測，可將黏液性平滑肌肉瘤和其組織形態相似的間質黏液性腫瘤進行鑒別。