SMARCA4缺失性鼻腔鼻竇癌：10例研究擴大SWI/SNF基因驅動鼻腔鼻竇惡性腫瘤遺傳譜

Agaimy A, Jain D, Uddin N,etal. SMARCA4-deficient sinonasal carcinoma: a series of 10 cases expanding the genetic spectrum of SWI/SNF-driven sinonasal malignancies.Am J Surg Pathol,2020,44(5):703-710.

近年分化差的鼻竇癌相關分子發病機制備受關注，有幾種組織形態學上未被分類的未分化鼻腔鼻竇癌，依據其獨特的遺傳學特征被重新確定了亞型或病種，如中線癌和SMARCB1缺失癌。

作者描述一組罕見的鼻腔鼻竇未分化癌樣腫瘤，其特征表現為免疫組化標記酵母交配型轉換/蔗糖不發酵復合物染色質重塑SMARCA4(BRG1)缺失。10例患者中男性7例，女性3例，年齡20～67歲，中位數44歲。6例患者發病部位為鼻腔，2例患者發病部位為鼻及鼻竇，2例患者發病部位不明。6例患者最初被誤診為小細胞神經內分泌癌或大細胞神經內分泌癌。組織學顯示腫瘤由小的基底樣細胞(3例)或大的上皮樣細胞(7例)構成，腫瘤細胞排列成巢和實性片狀，伴廣泛壞死；未見腺樣或其他組織學分化特征，1例見菊型團。免疫組化檢測顯示腫瘤均表達CKpan，而CK5、p63、p16、TTF-1和NUT一致性缺失。其他標志物呈不同程度的陽性：CK7(2/6、灶陽性)、Syn(9/10、多為灶弱陽性)、CgA(4/10、灶陽性)和CD56(3/5、灶陽性)。所有病例均表現為SMARCA4完全缺失，SMARCB1/INI1保留表達。8例行SMARCA2檢測，其中1例出現聯合缺失。

隨訪數據顯示：2例患者采用手術治療，其中1例同時接受放療；3例患者僅接受化療；3例淋巴結轉移(頸部淋巴結、肝、骨、肺及縱隔)患者有2例在姑息化療后仍帶瘤存活8個月和9個月；1例在7個月后死于進展性肺部疾病。6例患者中有4例(66%)死于該疾病，中位生存3個月。

綜上所述，SMARCA4缺陷性鼻竇癌是未分化鼻腔鼻竇癌譜系中一類遺傳學獨特的高侵襲亞型，該亞型的發現擴大了SWITCH/SNF缺陷型鼻腔鼻竇癌譜系，同時擴展了SMARCA4相關惡性腫瘤的部位分布。

(王 婷1摘譯，余英豪2審校/福建省泉州市中醫院病理科，泉州 362000；2中國人民解放軍聯勤保障部隊第900醫院病理科，福州 350025)